Shereshevsky Turnerův syndrom – Jedná se o chromozomální poruchu, která se projevuje anomáliemi fyzického vývoje, sexuálním infantilismem a malým vzrůstem. Příčinou tohoto genomového onemocnění je monozomie, to znamená, že nemocný člověk má pouze jeden pohlavní X chromozom.
Syndrom je způsoben primární gonadální dysgenezí, ke které dochází v důsledku anomálií pohlavního X chromozomu. Podle statistik se na 3000 novorozenců narodí 1 dítě se syndromem Shereshevsky-Turner. Vědci poznamenávají, že skutečný počet případů této patologie není znám, protože spontánní potraty se často vyskytují u žen v raných stádiích těhotenství kvůli této genetické poruše. Nejčastěji je onemocnění diagnostikováno u dětí ženského pohlaví. Poměrně vzácně je syndrom zjištěn u novorozenců mužského pohlaví.
Synonyma syndromu Shereshevsky-Turner jsou termíny „syndrom Ulrich-Turner“, „syndrom Shereshevsky“, „syndrom Turnera“. Všichni tito vědci přispěli ke studiu této patologie.
Příznaky Turnerova syndromu
Příznaky Turnerova syndromu se začínají objevovat od narození. Klinický obraz onemocnění je následující:
Děti se často rodí předčasně.
Pokud se dítě narodí v termínu, pak bude jeho tělesná hmotnost a výška oproti průměrným hodnotám podhodnocena. Takové děti váží od 2,5 kg do 2,8 kg a délka jejich těla nepřesahuje 42-48 cm.
Krk novorozence je zkrácený, na jeho stranách jsou záhyby. V medicíně se tento stav nazývá pterygiový syndrom.
Často během novorozeneckého období jsou zjištěny srdeční vady vrozené povahy, lymfostáza. Nohy a chodidla, stejně jako ruce dítěte, jsou oteklé.
Proces sání u dítěte je narušen, existuje tendence k časté regurgitaci s fontánou. Dochází k motorickému neklidu.
S přechodem z kojeneckého do raného dětství dochází k zaostávání nejen fyzického, ale i psychického vývoje. Řeč, pozornost, paměť trpí.
Dítě je náchylné k opakovaným zánětům středního ucha, kvůli kterým se u něj rozvíjí převodní nedoslýchavost. Zánět středního ucha se nejčastěji objevuje ve věku od 6 do 35 let. V dospělosti jsou ženy náchylné k progresivní senzorineurální ztrátě sluchu, která vede ke ztrátě sluchu po XNUMX a starším věku.
Do puberty výška dětí nepřesahuje 145 cm.
Vzhled teenagera má rysy charakteristické pro toto onemocnění: krk je krátký, pokrytý pterygoidními záhyby, mimika je nevýrazná, pomalá, na čele nejsou žádné vrásky, spodní ret je zesílený a propadlý (obličej myopata nebo tvář sfingy). Vlasová linie je podhodnocená, boltce jsou deformované, hrudník široký, anomálie lebky s nevyvinutím dolní čelisti.
Časté porušení kostí a kloubů. Je možné identifikovat dysplazii kyčelního kloubu a odchylku loketního kloubu. Často je diagnostikováno zakřivení kostí bérce, zkrácení 4. a 5. prstu na rukou a skolióza.
Nedostatečná produkce estrogenu vede k rozvoji osteoporózy, která následně způsobuje výskyt častých zlomenin.
Vysoká gotická obloha přispívá k proměně hlasu a zvyšuje jeho tón. Může dojít k abnormálnímu vývoji zubů, což vyžaduje ortodontickou korekci.
Jak pacient stárne, lymfatický edém mizí, ale může se objevit při fyzické námaze.
Intelektuální schopnosti lidí se syndromem Shershevsky-Turner nejsou narušeny, oligofrenie je diagnostikována extrémně zřídka.
Samostatně stojí za zmínku porušení fungování různých orgánů a orgánových systémů charakteristických pro Turnerův syndrom:
Na straně reprodukčního systému je hlavním příznakem onemocnění primární hypogonadismus (neboli sexuální infantilismus). Trpí tím 100% žen. Současně v jejich vaječnících nejsou žádné folikuly a samy jsou představovány prameny vláknité tkáně. Děloha je nedostatečně vyvinutá, zmenšená vzhledem k věku a fyziologické normě. Velké stydké pysky mají tvar šourku a malé stydké pysky, hymen a klitoris nejsou plně vyvinuty.
V pubertálním období mají dívky nedostatečně vyvinuté mléčné žlázy s vpáčenými bradavkami, ochlupení je sporé. Období přichází pozdě nebo nezačíná vůbec. Neplodnost je nejčastěji příznakem Turnerova syndromu, avšak u některých variant genetických přestaveb zůstává nástup a porodnost těhotenství možný.
Pokud je onemocnění zjištěno u mužů, pak na straně reprodukčního systému mají poruchy tvorby varlat s jejich hypoplazií nebo oboustranným kryptorchismem, anorchií, extrémně nízkou koncentrací testosteronu v krvi.
Na straně kardiovaskulárního systému se často vyskytuje defekt komorového septa, otevřený ductus arteriosus, aneuryzma a koarktace aorty, ischemická choroba srdeční.
Na straně močového systému je možné zdvojení pánve, stenóza renálních tepen, přítomnost podkovovité ledviny, atypické umístění ledvinových žil.
Ze zrakového systému: strabismus, ptóza, barvoslepost, krátkozrakost.
Dermatologické problémy nejsou neobvyklé, například pigmentové névy ve velkém množství, alopecie, hypertrichóza, vitiligo.
Na straně trávicího traktu je zvýšené riziko vzniku rakoviny tlustého střeva.
Z endokrinního systému: Hashimotova tyreoiditida, hypotyreóza.
Metabolické poruchy často způsobují rozvoj diabetu typu XNUMX. Ženy bývají obézní.
Příčiny Turnerova syndromu
Příčiny Turnerova syndromu spočívají v genetických patologiích. Jejich základem je numerické porušení chromozomu X nebo porušení jeho struktury.
Odchylky ve tvorbě chromozomu X u Turnerova syndromu mohou být spojeny s následujícími anomáliemi:
V naprosté většině případů je detekována monosomie X chromozomu. To znamená, že pacientovi chybí druhý pohlavní chromozom. Takové porušení je diagnostikováno v 60% případů.
Různé strukturální anomálie na chromozomu X jsou diagnostikovány ve 20 % případů. Může to být delece dlouhého nebo krátkého raménka, chromozomální translokace typu X / X, terminální delece v obou ramenech chromozomu X s výskytem kruhového chromozomu atd.
Dalších 20% případů vývoje syndromu Shereshevsky-Turner se vyskytuje v mozaikismu, to znamená přítomnost geneticky odlišných buněk v různých variacích v lidských tkáních.
Pokud se patologie vyskytuje u mužů, pak je příčinou buď mozaika, nebo translokace.
Věk těhotné přitom nemá vliv na zvýšené riziko narození novorozence s Turnerovým syndromem. Ke kvantitativním, kvalitativním i strukturálním patologickým změnám na chromozomu X dochází v důsledku meiotické divergence chromozomů. Během těhotenství žena trpí toxikózou, je u ní vysoké riziko potratu a riziko předčasného porodu.
Léčba Turnerova syndromu
Léčba Turnerova syndromu je zaměřena na stimulaci růstu pacienta, na aktivaci tvorby znaků, které určují pohlaví člověka. U žen se lékaři snaží regulovat menstruační cyklus a dosáhnout jeho normalizace v budoucnu.
V raném věku se terapie snižuje na užívání vitamínových komplexů, návštěvu ordinace maséra a provádění cvičební terapie. Dítě by mělo dostávat kvalitní výživu.
Pro zvýšení růstu se doporučuje hormonální terapie s použitím hormonu Somatotropin. Podává se injekcí subkutánně každý den. Léčba somatotropinem by měla být prováděna až 15 let, dokud se rychlost růstu nezpomalí na 20 mm za rok. Podávejte léky před spaním. Taková terapie umožňuje pacientům s Turnerovým syndromem růst na 150-155 cm. Lékaři doporučují kombinovat hormonální léčbu s terapií pomocí anabolických steroidů. Pravidelné sledování gynekologem a endokrinologem je důležité, protože hormonální terapie při dlouhodobém užívání může způsobit různé komplikace.
Estrogenová substituční terapie začíná od okamžiku, kdy teenager dosáhne 13 let. To vám umožní simulovat normální pubertu dívky. Po roce nebo roce a půl se doporučuje zahájit cyklickou kúru užívání estrogen-progesteronové perorální antikoncepce. Hormonální terapie se doporučuje ženám do 50 let. Pokud je muž vystaven onemocnění, pak se doporučuje užívat mužské hormony.
Kosmetické vady, zejména záhyby na krku, se odstraňují pomocí plastické chirurgie.
Metoda IVF umožňuje ženám otěhotnět transplantací vajíčka od dárce. Pokud je však pozorována alespoň krátkodobá aktivita vaječníků, pak je možné použít ženy k oplodnění jejich buněk. To je možné, když děloha dosáhne normální velikosti.
Bez závažných srdečních vad se mohou pacienti s Turnerovým syndromem dožít přirozeného stáří. Pokud se budete držet terapeutického schématu, bude možné vytvořit rodinu, žít normální sexuální život a mít děti. I když drtivá většina pacientů zůstává bezdětná.
Opatření k prevenci onemocnění se redukují na konzultaci s genetikem a prenatální diagnostiku.