Vše, co potřebujete vědět o albinismu u dětí

Co je to albinismus?

Lidé s albinismem se obecně vyznačují velmi světlou pletí a vlasy. To je nemoc genetika, která často způsobila vážné poškození zraku. Týká se to přibližně 20,000 lidí ve Francii.

Co může být příčinou albinismu?

Hlavní příčinou albinismu je defekt produkce melaninu v těle postižených. Jeho úkolem je chránit pokožku před ultrafialovými paprsky. Umožňuje také očím absorbovat ultrafialový. Je to zejména to, co určuje barvu očí.

Albinismus se dědí?

Albinismus je skutečně nemoc, kterou lze přenést od rodičů postiženého. Gen obsahující abnormalitu v produkci melaninu se tak může přenést na dítě. 

Oční albinismus a okulo-kutánní albinismus

Náklonnost se tak projevuje na kůži, ale i na vlasech a očích s velmi bledou barvou. Způsobuje a silné zrakové postižení. Jeho prevalence se celosvětově pohybuje kolem 5 %.

V závislosti na částech těla postižených albinismem se typ mění. Oční albinismus postihuje pouze oči. Pochází to z chromozomu X a nosí ho ženy. Postiženi mohou být pouze jejich dětští chlapci.

Pokud onemocnění postihuje jiné části těla (kůže, vlasy, tělesné ochlupení), jedná se o okulokutánní albinismus (AOC). Vyznačuje se a velmi světlá pigmentace nebo nepřítomnost pigmentace v očích, ochlupení, vlasech a pokožce.

Nepohodlí posledně jmenovaného onemocnění je estetické, ale může také zvýšit riziko rakoviny. Okulokutánní albinismus může být spojen s krvně-imunologickými, plicními, zažívacími a neurologickými abnormalitami.

Podrobný popis příznaků AOC naleznete na webových stránkách Haute Autorité de Santé.

Jaké jsou důsledky albinismu? Zrakově postižené

La špatná zraková ostrost je jedním z hlavních příznaků albinismu.

Může být středně těžké až těžké. Kromě související patologie zůstává tato porucha zraku stabilní. Barevné vidění je obecně normální. Zraková ostrost je zlepšena při vidění na blízko, což umožňuje školní docházku v běžné škole.

V plné formě albinismu (AOC) má dítě zpoždění v získávání psychovizuální reflexy. U neúplných forem se tato zraková porucha může s věkem snižovat.

Děti s albinismem: co je nystagmus?

Le vrozený nystagmus, přítomné ve většině případů u albínů, často chybějící při narození, lze objevit během prvních měsíců po narození, během období zrání fovey, oblasti sítnice, kde je vidění detailů nejpřesnější. Jde o mimovolní, trhavý kmitavý pohyb oční bulvy. Závisí na tom zraková ostrost.

Může být zjištěna během screeningového vyšetření. Lze jej zvýraznit oslněním a snížit nošením korekčních čoček.

Albinismus: co je fotofobie?

Fotofobie je a extrémní citlivost očí na světlo. U albinismu vzniká fotofobie ze snížené filtrace světla sekundárního k nedostatku melaninu. Existuje u jiných retinálních nebo očních patologií jako např l'aniridie et achromatopsie.

Albinismus: jaké jsou poruchy vidění nebo ametropie?

Lidé s albinismem by si bez ohledu na svůj věk měli nechat zkontrolovat zrak. Opravdu, ametropie jsou u této poruchy časté: strabismus, dalekozrakost, presbyopie, astigmatismus.

Albinismus: jak často se vyskytuje?

Albinismus je stav, který se vyskytuje po celém světě, ale v Evropě je poměrně vzácný. Liší se však forma od formy a kontinent od kontinentu.

Podle HAS asi 15 % albínských pacientů nemá molekulární diagnostika. Důvod ? Existují dvě možnosti: mutace se mohou nacházet v neprobádaných oblastech známých genů a nejsou detekovány základními technikami, nebo existují jiné geny, které albinismus u těchto lidí způsobují.

Albinismus: jaká podpora?

Na diagnostice, sledování a léčbě onemocnění vyplývajících z albinismu spolupracují dermatolog, oftalmolog, genetik, ORL. Jejich role? Navrhnout a zajistit a multidisciplinární péče pro pacienty s AOC.

Děti a dospělí postižení tímto stavem podstupují globální vyšetření (dermatologické, oftalmologické a genetické), které provádějí tito různí lékaři během denní hospitalizace. Pacienti mají také prospěch z terapeutického vzdělávání týkajícího se albinismu obecně a zvláště AOC.

Existuje klinická a genetická databáze okulokutánního albinismu, takže diagnózu lze provést na základě sekvenačního panelu umožňujícího analýzu genů, o nichž je známo, že se podílejí na okulokutánním albinismu.

Albinismus: jaká léčba?

K dispozici je žádná léčba ke zmírnění albinismu. Pro nápravu zrakových vad spojených s onemocněním je nezbytné oftalmologické a dermatologické sledování.

Pro osoby s albinismem je nezbytná prevence slunečního záření, aby se zabránilo riziku rakoviny, kůže je velmi křehká a citlivá na UV záření. Ochrana kůže a očí je proto při pobytu na slunci nezbytná. Opatření, která je třeba přijmout: zůstaňte ve stínu, noste ochranný oděv, čepice, sluneční brýle a aplikujte 50+ index krém na exponovaných površích kůže.