Diagnostikovat Turnerův syndrom v rané fázi není vždy snadné.

Někdy se však v prenatálním období zmiňuje o abnormalitách ultrazvuku. Vzorek plodové vody pak může umožnit definitivní diagnózu. Turnerův syndrom lze zjistit také při porodní zkoušce. Nejčastěji se však objevuje v dospívání.

Diagnóza se stanoví pomocí a karyotyp, což je analýza chromozomů a která detekuje přítomné abnormality.