Narození dítěte je pro každou rodinu velkým štěstím, rodiče sní o tom, aby se jejich miminko narodilo zdravé. Narození dítěte s jakoukoli nemocí se stává vážnou zkouškou. Downův syndrom, který se vyskytuje u jednoho z tisíce dětí, je způsoben přítomností nadbytečného chromozomu v těle, což vede k poruchám duševního a fyzického vývoje dítěte. Tyto děti mají mnoho somatických onemocnění.
Downova choroba je genetická anomálie, vrozené chromozomální onemocnění, ke kterému dochází v důsledku zvýšení počtu chromozomů. Děti se syndromem v budoucnu trpí poruchami metabolismu a obezitou, nejsou obratné, fyzicky málo vyvinuté, mají narušenou koordinaci pohybu. Charakteristickým znakem dětí s Downovým syndromem je pomalý vývoj.
Předpokládá se, že tento syndrom způsobuje, že všechny děti vypadají stejně, ale není tomu tak, mezi dětmi je mnoho podobností a rozdílů. Mají určité fyziologické rysy, které jsou společné všem lidem s Downovým syndromem, ale také mají rysy zděděné po rodičích a vypadají jako jejich sestry a bratři. V roce 1959 francouzský profesor Lejeune vysvětlil, co způsobilo Downův syndrom, dokázal, že to bylo způsobeno genetickými změnami, přítomností dalšího chromozomu.
Obvykle každá buňka obsahuje 46 chromozomů, polovina dětí dostává od matky a polovina od otce. Osoba s Downovým syndromem má 47 chromozomů. U Downova syndromu jsou známy tři hlavní typy chromozomálních abnormalit, jako je trizomie, což znamená ztrojnásobení chromozomu 21 a je přítomna u všech. Vyskytuje se v důsledku porušení procesu meiózy. Translokační forma je vyjádřena připojením raménka jednoho chromozomu 21 k jinému chromozomu; během meiózy se oba přesunou do výsledné buňky.
Mozaiková forma je způsobena porušením procesu mitózy v jedné z buněk ve stádiu blastuly nebo gastruly. Znamená ztrojnásobení chromozomu 21, přítomného pouze v derivátech této buňky. Konečná diagnóza v raných fázích těhotenství se provádí po získání výsledků karyotypového testu, který poskytuje informace o velikosti, tvaru a počtu chromozomů ve vzorku buňky. Provádí se dvakrát v 11-14 týdnu a v 17-19 týdnu těhotenství. Můžete tak přesně určit příčinu vrozených vad nebo poruch v těle nenarozeného dítěte.
Příznaky Downova syndromu u novorozenců
Diagnózu Downova syndromu lze stanovit ihned po narození dítěte podle charakteristických znaků, které jsou viditelné i bez genetických studií. Takové děti se vyznačují malou kulatou hlavou, plochým obličejem, krátkým a tlustým krkem se záhybem na zadní straně hlavy, mongoloidní štěrbinou v očích, ztluštěním jazyka s hlubokou podélnou rýhou, tlustými rty, a zploštělé boltce s přiléhajícími laloky. Na oční duhovce jsou zaznamenány četné bílé skvrny, je pozorována zvýšená pohyblivost kloubů a slabý svalový tonus.
Nohy a ruce jsou znatelně zkrácené, malíčky na rukou jsou prohnuté a opatřené pouze dvěma ohybovými rýhami. Dlaň má jednu příčnou drážku. Objevuje se deformita hrudníku, šilhání, špatný sluch a zrak nebo jejich absence. Downův syndrom může být doprovázen vrozenými srdečními vadami, leukémií, poruchami gastrointestinálního traktu, patologií vývoje míchy.
Aby bylo možné vyvodit konečný závěr, je provedena podrobná studie sady chromozomů. Moderní speciální techniky umožňují úspěšně napravit stav dítěte s Downovým syndromem a přizpůsobit jej normálnímu životu. Příčiny Downova syndromu nejsou zcela pochopeny, ale je známo, že s věkem je pro ženu obtížnější porodit zdravé dítě.
Co dělat, když se narodí dítě s Downovým syndromem?
Pokud se nedá nic změnit, rozhodnutí ženy porodit takové dítě je neměnné a vzhled neobvyklého miminka se stává skutečností, pak odborníci radí matkám ihned po diagnóze dítěte s Downovým syndromem, aby překonaly depresi a udělaly vše proto že se dítě může samo obsloužit. V některých případech jsou nutné chirurgické zákroky k odstranění konkrétní patologie, to platí pro stav vnitřních orgánů.
Mělo by se provádět v 6. a 12. měsíci a v budoucnu každoroční kontrola funkční schopnosti štítné žlázy. Bylo vytvořeno mnoho různých speciálních programů, které tyto lidi přizpůsobily životu. Od prvních týdnů života by měla probíhat úzká interakce mezi rodiči a dítětem, rozvoj motoriky, kognitivních procesů, rozvoj komunikace. Po dosažení 1,5 roku mohou děti navštěvovat skupinové kurzy pro přípravu na mateřskou školu.
Ve věku 3 let, po identifikaci dítěte s Downovým syndromem v mateřské škole, mu rodiče dávají příležitost získat další speciální třídy, komunikovat s vrstevníky. Většina dětí samozřejmě studuje na specializovaných školách, ale obecně vzdělávací školy někdy takové děti přijímají.