Neinvazivní prenatální screening je genetický test, který dokáže detekovat trizomii 21 u plodu. Z čeho se skládá tato zkouška? V jakých případech je indikován pro těhotné ženy? Je spolehlivý? Vše, co potřebujete vědět o DPNI.

DPNI, také nazývaný LC T21 DNA test, je genetický test nabízený těhotným ženám ve screeningové strategii pro trizomii 21. Jedná se o krevní test odebraný z 11. týdne amenorey (AS) a který umožňuje kvantifikaci a analýzu fetálního DNA kolující v mateřské krvi. Toto vyšetření umožňuje inovativní vysoce výkonná technologie sekvenování DNA NGS (Next Generation Sequencing). Pokud výsledek ukazuje, že DNA z chromozomu 21 je přítomna ve velkém množství, znamená to, že plod má vysokou pravděpodobnost, že bude nositelem Downova syndromu. 

Test stojí 390 €. Je hrazen 100% ze zdravotního pojištění. 

Ve Francii je screening Downovho syndromu založen na několika prvcích.

Měření nuchální průsvitnosti plodu 

Prvním krokem screeningu je měření nuchální průsvitnosti plodu během prvního ultrazvuku (provádí se mezi 11. a 13. WA). Jedná se o prostor umístěný na úrovni krku plodu. Pokud je tento prostor příliš velký, může to být známka chromozomální abnormality. 

Test sérových markerů

Na konci prvního ultrazvuku lékař také navrhne, aby pacient provedl dávkování sérových markerů pomocí krevního testu. Sérové ​​markery jsou látky vylučované placentou nebo plodem a nacházejí se v mateřské krvi. Úroveň vyšší nebo nižší než průměr sérových markerů může vzbuzovat podezření na Downův syndrom.

Věk budoucí matky

Při screeningu trizomie 21 se bere v úvahu také věk budoucí matky (riziko se zvyšuje s věkem). 

Po prostudování těchto tří prvků zdravotník, který sleduje těhotnou ženu, odhaduje riziko, že plod je nositelem Downova syndromu, a to tak, že mu sdělí postavu. 

V jakém případě je DPNI nabízeno?

Pokud je pravděpodobné riziko mezi 1/1000 a 1/51, pacientovi je nabídnuto DPNI. Je také uvedeno:

• u pacientek starších 38 let, které by nemohly mít prospěch z testu mateřských sérových markerů.
• u pacientek s anamnézou Downova syndromu z předchozího těhotenství.
• v párech, kde jeden ze dvou budoucích rodičů má Robertsonovu translokaci (karyotypová abnormalita, která může u dětí vést k trizomii 21). 

Před provedením vyšetření musí těhotná žena zaslat zprávu o ultrazvuku v 1. trimestru potvrzující normálnost nuchální translucence a potvrzení o lékařské konzultaci a informovaném souhlasu (tento screening není povinný, stejně jako dávkování sérových markerů). 

Výsledek testu je vrácen do 8 až 10 dnů předepisujícímu lékaři (porodní asistentka, gynekolog, praktický lékař). Je jediným oprávněným předat výsledek pacientovi. 

V případě takzvaného „pozitivního“ výsledku

Takzvaný „pozitivní“ výsledek znamená, že přítomnost Downova syndromu je velmi pravděpodobná. Tento výsledek by však mělo potvrdit diagnostické vyšetření. Skládá se z analýzy chromozomů plodu po amniocentéze (odběr plodové vody) nebo choriocentéze (odebrání vzorku z placenty). Diagnostické vyšetření je považováno za poslední možnost, protože je invazivnější než DPNI a test sérových markerů. 

V případě takzvaného „negativního“ výsledku

Takzvaný „negativní“ výsledek znamená, že nebyla detekována trizomie 21. Sledování těhotenství pokračuje jako obvykle. 

Ve výjimečných případech nemusí test přinést výsledek. Podle agentury pro biomedicínu představoval počet nečinných vyšetření v roce 2017 pouze 2% všech NIDD.

Podle Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) „výsledky z hlediska citlivosti (99,64%), specificity (99,96%) a pozitivní prediktivní hodnoty (99,44%) v rizikové populaci vzrostly aneuploidie plodu je vynikající pro Downův syndrom “. Tento test by byl proto velmi spolehlivý a také by umožnil vyhnout se každoročně ve Francii 21 karyotypům plodu (amniocentézou).