Vše, co chcete vědět o vzácných onemocněních

Vzácná a vzácná onemocnění: co to je?

Vzácné onemocnění je onemocnění, které postihuje jednoho z 2000 lidí, tj. pro Francii méně než 30 lidí na danou chorobu a celkem 000 až 3 miliony lidí. O velkém počtu těchto nemocí se také říká, že jsou „osiřelé“, protože jim neprospívají léky a dostatečná péče. O výzkum je malý zájem, protože nenabízejí významné komerční odbytiště. Telethon také každý rok shromažďuje finanční prostředky na pomoc ve výzkumu neuromuskulárních onemocnění.

Cystická fibróza

Cystická fibróza neboli cystická fibróza slinivky břišní je vzácná dědičná genetická porucha. Je zodpovědná především za dýchací a zažívací potíže, protože sekrety (neboli hlen), přítomné zejména v průduškách, slinivce, játrech, střevech a genitáliích, jsou abnormálně husté. Ve Francii trpí cystickou fibrózou 6 lidí (děti a dospělí). Od roku 000 se provádí screening při narození u všech novorozenců. Umožňuje včasnou diagnózou rychlejší a přizpůsobenější péči o děti trpící cystickou fibrózou.

Duchennova svalová dystrofie

Nejběžnější a nejznámější degenerativní svalové onemocnění způsobené nepřítomností nebo změnou proteinu: dystrofin. Je to dědičné onemocnění spojené se sexem. Je charakterizována progresivní ztrátou svalové síly a respiračním nebo srdečním selháním. Přenášejí ho ženy, ale postihuje pouze chlapce. Asi 5 pacientů ve Francii.

Leukodystrofie

Tento komplexní název označuje skupinu osiřelých genetických chorob. Ničí centrální nervový systém (mozek a míchu) dětí i dospělých. Ovlivňují myelin, bílou látku, která obaluje nervy jako elektrické pouzdro. U leukodystrofií již myelin nezajišťuje správné vedení nervových zpráv. Netvoří se, kazí se nebo je příliš hojný. Každý případ je jedinečný, ale následky jsou vždy obzvláště závažné. Toto onemocnění postihuje ve Francii méně než 500 lidí.

Amyotrofická laterální skleróza nebo Charcotova choroba

ALS je poškození motorických neuronů lokalizovaných v předním rohu míšním a motorických jádrech posledních hlavových nervů. Původ tohoto fatálního a nevyléčitelného stavu není znám. Smrt nastává v průměru do dvou až pěti let od stanovení diagnózy a je způsobena v naprosté většině případů poruchou dýchání, zhoršenou bronchiální sekundární infekcí. Má to asi 8 pacientů.

Marfanův syndrom

Jde o vzácné dědičné genetické onemocnění, při kterém dochází ke změně pojivové tkáně (tkáň, která zajišťuje soudržnost a podporu různých orgánů v těle). Mohou být tedy postiženy velmi odlišné orgány (oči, srdce, klouby, kosti, svaly, plíce). Marfanův syndrom postihuje chlapce i dívky.

Odhaduje se, že ve Francii je touto nemocí postiženo asi 20 lidí.

Anemie srpkovitých buněk

Srpkovitá anémie neboli „srpkovitá anémie“ je dědičné genetické onemocnění charakterizované změnou hemoglobinu, proteinu zajišťujícího transport kyslíku v krvi. Toto onemocnění se projevuje jak u chlapců, tak u dívek, pokud jsou oba rodiče přenašeči. Ve Francii je asi 15 případů.

Osteogenesis imperfecta nebo onemocnění skleněných kostí

Jde o vzácné dědičné genetické onemocnění, které se vyznačuje velkou křehkostí kostí. Kosti se tak snadno lámou i po nezhoubném traumatu (pád z výšky, uklouznutí…). Objevuje se v různém věku, někdy v dětství, někdy v dospělosti. Postihuje chlapce i dívky. Ve Francii má 3 až 000 lidí osteogenesis imperfecta.

Chcete si o tom promluvit mezi rodiči? Vyjádřit svůj názor, přinést své svědectví? Setkáváme se na https://forum.parents.fr. 

Chcete si o tom promluvit mezi rodiči? Vyjádřit svůj názor, přinést své svědectví? Setkáváme se na https://forum.parents.fr.