Hemofilie

Obecný popis nemoci

Jedná se o vzácnou dědičnou poruchu krve, při které jsou pozorovány problémy se srážením krve.

Druhy hemofilie

Hemofilie je genetická porucha, při které se jeden gen na chromozomu X mění. Podle toho, který gen mutoval, se rozlišuje samostatný typ onemocnění. Hemofilie je tří typů: A, B, C.

• Typ A - v krvi není žádný speciální protein: antihemofilní globulin, faktor VIII srážení krve. Tento genový defekt se vyskytuje u 85% pacientů a je považován za klasický.
• Typ B - faktor IX není dostatečně aktivní, v důsledku čehož je narušen proces tvorby sekundární koagulační zátky.
• Typ C - hemofilie tohoto typu se vyskytuje v důsledku nedostatečného množství koagulačního faktoru XI. Typ C je velmi vzácný typ, který ovlivňoval hlavně aškenázské Židy. Mohou s ním být nemocné ženy i muži. V současné době byl tento typ z klasifikace vyloučen, protože jeho příznaky se velmi liší od prvních dvou typů.

Příčiny onemocnění

Hlavní důvod rozvoje hemofilie je považován za dědičný faktor.

Případy jsou extrémně vzácné “spontánní hemofilie“. Objeví se najednou, ačkoli rodina předtím neměla tuto nemoc. Následně se tato forma hemofilie přenáší tradičně - na genetické úrovni. Zdravotničtí pracovníci dosud nezjistili přesné důvody rozvoje onemocnění. Věří, že se jedná o novou genovou mutaci.

Pravděpodobnost zdědění hemofilie

Tímto onemocněním trpí většinou muži. Nemoc se přenáší na mužské pohlaví recesivním způsobem (souvisí s chromozomem X). Pokud syn zdědil mateřský X - chromozom, nedostává hemofilii. Ženy dostávají roli „dirigentky“ nebo nositelky, ale mohou existovat výjimky. Pokud je otec nemocný s hemofilií a matka je nositelkou, mohou mít tito rodiče dívku trpící tímto onemocněním. Celkově bylo na světě zaregistrováno asi 60 případů, kdy dívky trpěly hemofilií a nebyly nositelkami.

Existují 3 varianty přenosu hemofilie

1. 1 Matka je nositelkou genu, ale otec je zdravý muž. V tomto případě jsou možné 4 výsledky, s pravděpodobností 25%. Může se narodit zdravý syn nebo zdravá dcera, nemocný syn nebo dcera dopravce.
2. 2 Matka je zdravá, otec nemocný hemofilií. V této situaci budou všichni synové zdraví a všechny dcery se stanou přenašeči.
3. 3 Matka je nositelkou genu a otec je nemocný. V této variantě mohou být 4 výsledky: zdravý syn, nemocná dcera, nemocný syn nebo nosná dcera. Každý výsledek má stejnou sílu.

Příznaky hemofilie

U hemofilie je pozorováno nadměrné krvácení, ke kterému dochází pravidelně s různou lokalizací během různých poranění, lékařských postupů (zejména intramuskulárních injekcí a chirurgických zákroků) a při extrakci zubů.

Zastavení krvácení z dásní nebo nosu je velmi obtížné. Může také začít spontánní krvácení.

S drobnými zraněními a modřinami se tvoří velký hematom.

Hlavním rysem hemofilie je intraartikulární krvácení - hemartróza. Když se objeví v kloubu, je narušena pohyblivost, dochází k otokům. To vše je doprovázeno silnou bolestí. Po prvním takovém krvácení se krev v kloubu sama rozpustí a funkce kloubu se obnoví. Ale s opakováním se na kloubním pouzdru a chrupavce tvoří sraženiny, které jsou pokryty pojivovou tkání. Díky těmto procesům se vyvíjí ankylóza.

Dalším důležitým znakem hemofilie je pozdní, opožděná povaha krvácení. Krvácení se neotevře okamžitě po poranění, ale po určité době. To je způsobeno skutečností, že zpočátku je krvácení zastaveno krevními destičkami, jejichž složení se nezmění. Může trvat 6 až 12 hodin před otevřením krvácení - vše závisí na závažnosti onemocnění.

V moči nebo výkalech může stále být krev. Nejobtížnějším a nejsmrtelnějším znakem hemofilie je krvácení do míchy nebo mozku.

U dětí může vývoj hemofilie trvat dlouho. To platí pro děti, které jsou kojeny matkou. V mateřském mléce skutečně existují speciální látky, které podporují schopnost normální srážení krve. Čím déle tedy matka kojí dítě, tím později se objeví první příznaky.

Formy hemofilie

V závislosti na závažnosti onemocnění se rozlišují 3 formy hemofilie.

• RџСўРё mírné hemofilní krvácení nastává pouze během operace nebo po těžkém traumatu. V krvi je koagulační faktor obsažen v množství 5-25%.
• RџСўРё mírný kurz faktor srážení hemofilie v krvi je obsažen na úrovni 1 až 5%. První klinické příznaky lze detekovat v raném věku. U této formy je krvácení vlastní středně těžkým zraněním a při drobných modřinách dochází k těžkým hematomům.
• RџСўРё těžká forma nemoci, krev obsahuje koagulační faktor menší než 1%. V tomto případě se hemofilie projevuje v prvních měsících života - během zubů se otevírá krvácení a při prvních pokusech o chůzi se objevují těžké a rozsáhlé hematomy (během procházení, kvůli zachycení předmětů nebo pádů).

Známí pacienti a nositelé hemofilie

Královna Viktorie je považována za nejslavnější nositele hemofilie v historii. Navíc není spolehlivě známo, z jakých důvodů se stala takovou. Koneckonců, předtím nikdo z rodiny tímto onemocněním netrpěl. K dispozici jsou 2 verze.

První souhlasí s tím, že jejím otcem mohl být někdo jiný, kdo trpěl hemofilií, a ne vévoda z Kentu Edward Augustus. Neexistují však žádné listinné důkazy.

Proto byla předložena druhá verze - Victoria má mutaci ve svých genech. To znamená, že měla „spontánní“ formu hemofilie. A podle obvyklého principu zdědila hemofilii její syn - vévoda z Albany, Leopold a některá vnoučata a pravnoučata.

Hemofilie je považována za nemoc králů. Tuto skutečnost vysvětluje skutečnost, že dříve byly z důvodu zachování titulu povoleny manželství s blízkými příbuznými. Pravděpodobnost, že budou mít nemocné děti u soudu, se proto významně zvýšila.

Mýtus o hemofilii

Existuje mýtus, že člověk s hemofilií může krvácet k smrti při sebemenším poškození kůže. Toto tvrzení zdaleka není pravdivé a pro takové lidi menší škrábance a škrábance nepředstavují smrtelné nebezpečí.

Nebezpečí jsou chirurgické zákroky, vytrhávání zubů, očkování a spontánní krvácení do svalů a krevních cév, ke kterým dochází u pacientů se slabou cévní stěnou.

Pozor!

Správa nenese odpovědnost za jakýkoli pokus o použití poskytnutých informací a nezaručuje, že vám osobně neublíží. Materiály nelze použít k předepisování léčby a stanovení diagnózy. Vždy se poraďte se svým odborným lékařem!