Ehlers-Danlosův syndrom
Le Ehlers-Danlosův syndrom je skupina genetických chorob charakterizovaných a abnormalita pojivové tkáně, tj. podpůrné tkáně.
Existují různé varianty onemocnění1, většina má a hyperlaxe kloubůse velmi elastická kůže a křehké krevní cévy. Syndrom neovlivňuje intelektuální schopnosti.
Ehlers-Danlosův syndrom je pojmenován podle dvou lékařských dermatologů, jednoho dánského, Edvarda Ehlerse a druhého francouzského, Henri-Alexandre Danlos. Postupně popsali nemoc v letech 1899 a 1908. |
Příčiny
Ehlers-Danlosův syndrom je genetická porucha, která ovlivňuje produkci kolagenu, což je protein, který dodává pružnost a pevnost pojivovým tkáním, jako je kůže, šlachy, vazy a také stěny orgánů a orgánů. cévy. Mutace v různých genech (například ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) by byly zodpovědné za různé symptomy podle různých forem onemocnění.
Většina forem Ehlers-Danlosova syndromu (EDS) je zděděna autozomálně dominantními podmínkami. Rodič nesoucí mutaci zodpovědnou za nemoc má proto 50% šanci, že tuto nemoc přenese na každé své dítě. Některé případy se objevují také spontánními mutacemi.
Komplikace
Většina lidí s Ehlers-Danlosovým syndromem vede relativně normální život, i když mají omezení fyzických aktivit. Komplikace závisí na typu zapojených ADS.
- Výhody jizvy důležité.
- Výhody chronická bolest kloubů.
- Časná artritida.
- Un stárnutí předčasné kvůli slunci.
- Osteoporóza.
Lidé s EDS vaskulárního typu (SED typu IV) jsou ohroženi vážnějšími komplikacemi, jako je prasknutí důležitých cév nebo orgánů, jako je střevo nebo děloha. Tyto komplikace mohou být fatální.
Prevalence
Prevalence všech forem Ehlers-Danlosova syndromu na celém světě je přibližně 1 z 5000 XNUMX lidí. typu hypermobil, nejběžnější, se odhaduje na 1 z 10, zatímco cévního typu, vzácnější, je přítomen v 1 z 250 případů. Zdá se, že nemoc postihuje ženy i muže.