Marfanův syndrom a těhotenství: co potřebujete vědět

Marfanův syndrom je a vzácné genetické onemocnění, s autozomálně dominantním přenosem, který postihuje ženy i muže. Tento typ genetického přenosu znamená, že „pokud je postižen rodič, riziko postižení každého dítěte je 1 ze 2 (50 %), bez ohledu na pohlaví“, vysvětluje doktorka Sophie Dupuis Girod, která pracuje v kompetenčním centru pro Marfanovy choroby a vzácná vaskulární onemocnění v rámci CHU de Lyon. Odhaduje se, že je postižen jeden z 5 lidí.

"Jde o onemocnění zvané pojivová tkáň, tedy podpůrné tkáně, s postižením, které může postihnout několik tkání a několik orgánů.“ vysvětluje doktor Dupuis Girod. Ovlivňuje podpůrné tkáně těla, které jsou zvláště přítomny kůže a velké tepny, včetně aorty, který může zvětšit průměr. Může také ovlivnit vlákna, která drží čočku, a způsobit dislokaci čočky.

Lidé s Marfanovým syndromem nejsou vždy rozpoznatelní, i když se zjistilo, že často tomu tak je vysoký, s dlouhými prsty a spíše hubený. Mohou vykazovat velkou ohebnost, hyperlaxitu vazů a kloubů nebo dokonce strie.

Existují však nositelé genetické mutace, kteří mají málo příznaků, a jiní, kteří vykazují mnoho příznaků, někdy ve stejné rodině. Jednoho lze dosáhnout s velmi proměnlivou závažností.

Můžeme uvažovat o těhotenství s Marfanovým syndromem?

"Životně důležitým prvkem u Marfanovy choroby je prasknutí aorty: když je aorta příliš dilatovaná, jako balón, který byl příliš nafouknutý, existuje riziko, že stěna bude příliš tenká. a přestávky“, vysvětluje doktor Dupuis-Girod.

Vzhledem ke zvýšenému průtoku krve a hormonálním změnám, které navozuje, je těhotenství rizikovým obdobím pro všechny postižené ženy. Protože tyto změny by mohly být doprovázenyzvýšené riziko dilatace aorty nebo dokonce disekce aorty u nastávající matky.

Když je průměr aorty větší než 45 mm, je těhotenství kontraindikováno, protože riziko úmrtí na rupturu aorty je vysoké, říká Dr. Dupuis-Girod. Před možným otěhotněním se pak doporučuje operace aorty.

Pod průměrem aorty 40 mm jsou těhotenství povolenamezi 40 a 45 mm v průměru, musíte být velmi opatrní.

Biomedicínská agentura a Francouzská národní vysoká škola gynekologů a porodníků (CNGOF) ve svých doporučeních pro řízení těhotenství u žen s Marfanovým syndromem uvádějí, že riziko disekce aorty existuje"bez ohledu na průměr aorty"Ale že toto riziko"je považováno za malé, když je průměr menší než 40 mm, ale za velké výše, zejména nad 45 mm".

Dokument uvádí, že těhotenství je kontraindikováno, pokud pacientka:

• Prezentováno disekcí aorty;
• Má mechanický ventil;
• Má průměr aorty větší než 45 mm. Mezi 40 a 45 mm je třeba rozhodnout případ od případu.

Jak probíhá těhotenství, když máte Marfanův syndrom?

Pokud je matka přenašečkou Marfanova syndromu, ultrazvuk aorty kardiologem obeznámeným se syndromem by měl být proveden na konci prvního trimestru, na konci druhého trimestru a měsíčně během třetího trimestru, stejně jako přibližně měsíc po porodu.

Těhotenství musí pokračovat na terapii betablokátory, pokud možno v plné dávce (např. bisoprolol 10 mg), po konzultaci s porodníkem, uvádí CNGOF ve svých doporučeních. Tato léčba beta-blokátorem, předepsaná pro chránit aortu, by neměl být zastaven, a to ani během porodu. Kojení pak není možné z důvodu průchodu betablokátoru mlékem.

Je třeba poznamenat, že léčba inhibitorem konvertujícího enzymu (ACE) nebo sartany je v těhotenství kontraindikována.

Pokud je postižena pouze manželka, bude těhotenství probíhat jako obvyklé těhotenství.

Jaká jsou rizika a komplikace Marfanova syndromu během těhotenství?

Hlavním rizikem pro nastávající matku je mít a aortální disekcea museli podstoupit neodkladnou operaci. Pro plod, pokud má budoucí matka velmi závažnou komplikaci tohoto typu, existuje riziko ohrožení plodu nebo smrti. Pokud ultrazvukové sledování odhalí významné riziko disekce nebo ruptury aorty, může být nutné provést císařský řez a předčasně porodit dítě.

Marfanův syndrom a těhotenství: jaké je riziko, že je postiženo i dítě?

"Pokud je postižen rodič, riziko postižení každého dítěte (nebo alespoň nositele mutace) je 1 ku 2 (50 %), bez ohledu na pohlaví.“ vysvětluje doktorka Sophie Dupuis Girod.

Genetická mutace spojená s Marfanovou chorobou je nemusí nutně přenášet rodič, může se objevit i v době oplodnění, u dítěte, jehož přenašečem není ani jeden z rodičů.

Lze provést prenatální diagnostiku k identifikaci Marfanova syndromu in utero?

Pokud je mutace známa a identifikována v rodině, je možné provést prenatální diagnostiku (PND), zjistit, zda je postižený plod, případně i preimplantační diagnostiku (PGD) po mimotělním oplodnění (IVF).

Pokud si rodiče nepřejí donosit těhotenství do termínu, pokud je dítě postiženo, a chtějí v tomto případě využít lékařské ukončení těhotenství (IMG), lze provést prenatální diagnostiku. Toto DPN je však nabízeno pouze na žádost páru.

Pokud pár zvažuje IMG v případě, že nenarozené dítě má Marfanův syndrom, jejich soubor bude analyzován v Prenatálním diagnostickém centru (CDPN), které bude vyžadovat schválení. I když to dobře vínení možné vědět, jak velká škoda bude nenarozené dítě, pouze pokud je nebo není nositelem genetické mutace.

Lze provést předimplantační diagnostiku, aby nedošlo k postižení plodu?

Pokud je jeden ze dvou členů páru přenašečem genetické mutace spojené s Marfanovým syndromem, je možné přistoupit k preimplantační diagnostice a implantovat do dělohy embryo, které přenašečem nebude.

To však znamená uchýlit se k oplodnění in vitro, a tedy k kursu lékařsky asistované reprodukce (MAP), což je pro pár dlouhý a lékařsky náročný postup.

Těhotenství a Marfanův syndrom: jak si vybrat mateřství?

Těhotenství s Marfanovým syndromem vyžaduje sledování v porodnici, kde má personál zkušenosti s péčí o těhotné ženy s tímto syndromem. Jsou tam všechny seznam doporučených mateřství, zveřejněné na webových stránkách marfan.fr.

"Podle současných doporučení musí být na místě centrum s kardiochirurgickým oddělením, pokud je průměr aorty v časném těhotenství větší než 40 mm“, Specifikuje Dr Dupuis-Girod.

Upozorňujeme, že toto specifikum nemá nic společného s typem mateřství (I, II nebo III), které zde není kritériem pro výběr mateřství. ve faktech, referenční mateřství pro Marfanův syndrom jsou obecně ve velkých městech, a proto úroveň II nebo dokonce III.

Těhotenství a Marfanův syndrom: můžeme mít epidurál?

"Je nutné, aby byli anesteziologové, kteří pravděpodobně zasahují, varováni, protože může dojít buď ke skolióze, nebo k durální ektázii, tedy k rozšíření vaku (duralu), který obsahuje míchu. Možná budete muset provést MRI nebo CT, abyste posoudili možnost nebo neexistenci epidurální anestézie“, říká doktor Dupuis-Girod.

Těhotenství a Marfanův syndrom: je porod nutně vyvolán nebo císařským řezem?

Typ porodu bude záviset mimo jiné na průměru aorty a měl by být znovu projednán případ od případu.

„Pokud je srdeční situace matky stabilní, nemělo by se o porodu uvažovat zpravidla před 37. týdnem. Porod může být proveden vaginálně, pokud je průměr aorty stabilní, méně než 40 mm, za předpokladu, že je možná epidurální léčba. Snadno se nabídnou vypuzovací pomůcka kleštěmi nebo přísavkou, aby se omezilo vypuzovací úsilí. Jinak bude porod proveden císařským řezem, přičemž vždy dbejte na to, aby nedošlo ke změnám krevního tlaku.“ dodává specialista.

Zdroje a další informace:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr