Le Prader-Williho syndrom (PWS) je onemocnění charakterizované při narození nedostatkem svalového tonusu (hypotonie), nižší než normální hmotností a výškou a potížemi s příjmem potravy, následované ranou obezitou spojenou s nadměrným jídlem v dětství. Podle prevalence tohoto onemocnění v důsledku genetické abnormality se odhaduje 1 na 50 obyvatel. Zapojené geny jsou umístěny na části váš chromozom 15. Kromě pohlavních chromozomů je pro každý pár chromozomů jedna kopie zděděna od matky a druhá od otce.
Za normálních okolností jsou geny v této oblasti neaktivní na mateřském chromozomu 15, ale aktivní na otcovský chromozom 15. Ale u kojenců s PWS je tato oblast otcovského chromozomu neaktivní nebo chybí. Vědci z Duke University ve Spojených státech jsou na slibné cestě léčby, protože se jim podařilo vyvinout droga schopný aktivovat tuto část na mateřské kopii genu u nemocných myší.
Myši rostou lépe a žijí déle
Ten se vyvíjel špatně, jako kojenci s PWS, a nepřežil. Léky s názvem UNC0642 cílí na mateřské geny, protože na rozdíl od otcovských genů jsou tyto běžně dostupné u pacientů s PWS. Při tomto ošetření vykazovaly ošetřené myši růst a přibývání na váze vyšší než u neléčených myší. 15 % z nich se navíc dožilo dospělosti, aniž by vykazovalo závažné vedlejší účinky.
Lék působí tak, že inhibuje aktivitu proteinu zvaného G9a, který se spolu s dalšími proteiny spojuje mateřské geny pevně v chromozomu. Zatímco celkově studie ukazuje, že lék je slibný, vědci se domnívají, že je stále zapotřebí dalších studií. Chtějí posoudit jeho účinky na další příznaky onemocnění, které se objevují později, kolem 2 let věku, jako např nutkavá přepracovanost a obezitu.