Recklinghausenova choroba se také nazývá neurofibromatóza typu I.

Termín „neurofibromatóza“ zahrnuje řadu genetických onemocnění ovlivňujících buněčný vývoj neuronových tkání. Existují dva typy neurofibromatózy: typ I a typ II. Tyto dvě formy však mají podobné vlastnosti a jsou způsobeny mutacemi v různých genech.

Neurofibromatóza typu I je neurodermální dysplazie, abnormalita ve vývoji neuronální tkáně. Tato patologie byla poprvé popsána v roce 1882 Friederichem Danielem Von Recklinghausenem, odtud pochází současný název této patologie.

Změny v neuronální tkáni se objevují od embryonálního vývoje.

Neurofibromatóza typu I je nejčastější formou neurofibromatózy s 90 % případů typu I. Je to také jedno z nejčastějších genetických onemocnění člověka s prevalencí (počet případů v dané populaci v daném čase) dosahující 1/ 3 porody. Navíc nebyla zaznamenána žádná převaha mezi muži a ženami. (000)

Recklinghausenova choroba je dědičné genetické onemocnění, u kterého je způsob přenosu autozomálně dominantní. Nebo který postihuje nesexuální chromozom a u kterého stačí přítomnost pouze jedné ze dvou kopií mutovaného genu, aby se u subjektu rozvinula nemoc. Toto onemocnění je důsledkem změn v genu NF1 lokalizovaném na chromozomu 17q11.2.

Charakteristiky onemocnění jsou definovány pomocí: (2)

- barevná tlačítka „café-au-lait“;

– gliomy zrakového nervu (nádory na úrovni kořenů očních nervů);

– Lish noduly (hematomy pigmentující oční duhovku);

– neurofibromy míšních a periferních nervů;

– neurologické a/nebo kognitivní poruchy;

– skolióza;

– abnormality obličeje;

– zhoubné nádory nervové pochvy;

– feochromocytom (zhoubný nádor lokalizovaný v ledvinách);

– kostní léze.

Recklinghausenova choroba postihuje kůži a centrální a periferní nervový systém. Primární související symptomy se obvykle objevují v dětství a mohou postihnout kůži následovně: (4)

– „café au lait“ barevné skvrny na kůži, různých velikostí, různých tvarů, které lze nalézt na jakékoli úrovni těla;

– vznikající pihy pod paží a v podpaží;

– rozvoj nádorů v periferních nervech;

– vznik nádorů v nervové síti.

Jiné příznaky a symptomy mohou být také významné pro onemocnění, mezi ně patří:

– Lish noduly: růst postihující oči;

– feochromocytom: nádor nadledvin, z nichž deset procent těchto nádorů je rakovinných;

– zvětšení jater;

– gliom: nádor zrakového nervu.

Vliv onemocnění na vývoj kostí zahrnuje krátkou stavbu kostí, deformace kostí a skoliózu. (4)

Recklinghausenova choroba je dědičné genetické onemocnění autozomálně dominantní formy. Buď který se týká nepohlavního chromozomu a u kterého k rozvoji onemocnění stačí přítomnost pouze jedné ze dvou kopií mutovaného genu.

Onemocnění je způsobeno řadou mutací v genu NF1, lokalizovaném na chromozomu 17q11.2. Je to jedna z nejčastějších spontánních mutací mezi všemi lidskými genetickými chorobami.

Pouze 50 % pacientů s mutovaným genem NF1 má rodinnou anamnézu přenosu onemocnění. Druhá část dotčených pacientů má spontánní mutace v tomto genu.

Exprese onemocnění je u jednotlivých jedinců vysoce variabilní s panelem klinických projevů, které se mohou pohybovat od mírných až po mnohem závažnější komplikace. (2)

Rizikové faktory pro vznik onemocnění jsou genetické.

Onemocnění se skutečně přenáší přenosem mutovaného genu NF1 podle autosomálně dominantního režimu.

Buď se dotyčná mutace týká genu umístěného na nepohlavním chromozomu. K rozvoji onemocnění navíc stačí přítomnost pouze jedné ze dvou kopií mutovaného genu. V tomto smyslu má jedinec, jehož jeden z rodičů má fenotyp onemocnění, 50% riziko, že se u něj patologie vyvine sám.

Diagnóza onemocnění je především diferenciální, zejména ve vztahu k přítomnosti určitých charakteristických symptomů. Primárním cílem lékaře je vyloučit všechny možnosti jiných onemocnění podílejících se na těchto klinických projevech.

Mezi tato onemocnění, jejichž příznaky se silně podobají příznakům Recklinghausenovy choroby, patří:

– Leopardí syndrom: genetické onemocnění, jehož příznaky také zahrnují hnědé skvrny na kůži, zvětšený prostor mezi očima, zúžení věnčité tepny, ztrátu sluchu, malou stavbu těla a abnormality elektrických signálů srdce;

– neurokutánní melanom: genetické onemocnění způsobující vývoj nádorových buněk v mozku a míše;

– schwannomatóza, vzácné onemocnění způsobující rozvoj nádorů v nervové tkáni;

– Watsonův syndrom: genetické onemocnění vedoucí také k rozvoji Lishových uzlů, malé stavby těla, neurofibromů, abnormálně velké hlavy a zúžení plicní tepny.

Doplňková vyšetření pak umožňují potvrdit či nepotvrdit onemocnění, jedná se zejména o MRI (magnetická rezonance) nebo i skener. (4)

V kontextu komplexního onemocnění musí být jeho léčba aplikována na různé části těla, kterých se to týká.

Léčba předepsaná v dětství zahrnuje:

– hodnocení schopností učení;

– vyhodnocení možné hyperaktivity;

– léčba skoliózy a dalších pozoruhodných deformit.

Nádory lze léčit: (4)

– laparoskopické odstranění rakovinných nádorů;

– chirurgický zákrok k odstranění nádorů postihujících nervy;

– radioterapie;

– chemoterapie.