Co je Turnerův syndrom?

Le Turnerův syndrom (někdy se nazývá gonadální dysgeneze) Je genetické onemocnění který postihuje pouze ženy. Abnormalita se týká jednoho z chromozomů X (pohlavních chromozomů). Turnerův syndrom postihuje přibližně 1 z 2 žen a je často diagnostikován několik let po narození, během dospívání. Hlavními příznaky jsou malá postava a abnormální funkce vaječníků. Turnerův syndrom je pojmenován po americkém lékaři Henri Turnerovi, který ho objevil v roce 1938.

Muži mají 46 chromozomů včetně dvou takzvaných pohlavních chromozomů nazývaných XY. Genetický vzorec pro muže je 46 XY. Ženy mají také 46 chromozomů včetně dvou pohlavních chromozomů nazývaných 46 XX. Genetický vzorec ženy je tedy 46 XX. U žen s Turnerovým syndromem obsahuje genetická kombinace jediný chromozom X, takže genetický vzorec ženy s Turnerovým syndromem je 45 X0. Buď těmto ženám chybí chromozom X, nebo chromozom X existuje, ale má abnormalitu nazývanou delece. Vždy tedy existuje chromozomální nedostatek.

Napsat komentář