Achalasie je porucha, ke které dochází, když chybí nebo jsou abnormální kontrakce jícnu, dolní jícnový svěrač se normálně neuvolňuje a zvyšuje se klidový tlak dolního jícnového svěrače. Cílem léčby je zmírnit příznaky dilatací dolního jícnového svěrače, injekcí botulotoxinu, balónkem nebo přetnutím svalových vláken svěrače.

Achalasie, také nazývaná kardiospazmus nebo megaesofág, je pohybová porucha jícnu, která se vyznačuje pocitem nepohodlí při polykání. Jedná se o vzácné onemocnění s prevalencí 9–10 / 100 lidí. Může se objevit v jakémkoli věku, u mužů i u žen, s nejvyšší frekvencí mezi 000 a 30 lety. Obvykle začíná záludným způsobem mezi 40 a 20 lety a postupně se vyvíjí několik měsíců nebo dokonce let.

Po požití jídlo putuje do žaludku prostřednictvím rytmických kontrakcí jícnového svalu nazývaných peristaltika. Poté jídlo vstupuje do žaludku otvorem dolního jícnového svěrače, což je svalový prstenec, který drží spodní konec jícnu uzavřený, takže jídlo a žaludeční kyselina neteče zpět. do jícnu. Když spolknete, tento svěrač se normálně uvolní, aby jídlo mohlo přejít do žaludku.

Při achalázii se obvykle objevují dvě abnormality: 

• nepřítomnost kontrakce jícnu nebo aperistaltika způsobená degenerací nervů ve stěně jícnu;
• a absence nebo neúplné otevření dolního jícnového svěrače. 

Hlavním příznakem achalázie jsou poruchy polykání. Tohle vede k:

• dysfagie, to znamená pocit zablokování jídla při polykání nebo při průchodu jícnem, který je přítomen u 90% lidí s achalázií;
• regurgitace, zejména během spánku, nestráveného jídla nebo tekutin, které stagnují v jícnu, jsou přítomny v 70% případů;
• někdy zúžení bolesti na hrudi;
• pokud pacienti vdechnou potravu do plic, může to mít za následek kašel, infekci dýchacích cest, bronchiektázii, tj. rozšíření průdušek nebo inhalační zápal plic.

Tyto příznaky mohou přetrvávat mnoho let, přerušovaně a rozmarně a vyskytují se u pevných potravin a / nebo tekutin. Postupně se mohou zhoršovat a vést k mírnému až střednímu úbytku hmotnosti nebo dokonce k podvýživě. Respirační komplikace jsou časté, postihují 20 až 40% pacientů.

Diagnóza achalázie je založena na:

• oesopastro-duodenální endoskopický průzkum, který umožňuje pozorovat výstelku jícnu;
• rentgenové vyšetření jícnu, při kterém pacient spolkne baryt, rentgenové neprůhledné kontrastní médium, které umožňuje vizualizovat rozšířený jícen, který se špatně vyprazdňuje;
• a nakonec manometrie jícnu, která umožňuje díky sondě měřit tlaky podél jícnu a stupeň relaxace dolního jícnového svěrače. V případě achalázie manometrie zaznamenává nepřítomnost kontrakcí jícnu v reakci na polykání vody a také úplnou nebo neúplnou absenci relaxace dolního jícnového svěrače.

Žádná léčba nemůže napravit patofyziologické změny zodpovědné za achalázii.

Navržená léčba má za cíl zmírnit příznaky snížením tlaku dolního jícnového svěrače a zlepšením průchodu obsahu jícnu do žaludku gravitačním efektem:

• injekce botulotoxinu do dolního jícnového svěrače endoskopickou cestou umožňuje jeho uvolnění. Tato léčba, obnovitelná každých šest až dvanáct měsíců, je indikována hlavně u nejzranitelnějších pacientů s vysokým chirurgickým rizikem;
• endoskopická dilatace nebo pneumatická dilatace pomocí balónku umístěného na nafukovaném esogastrickém spoji, který umožňuje natáhnout svaly a podpořit vyprazdňování jícnu. Je účinný v téměř 80 až 85% případů;
• chirurgická myotomie, známá jako Hellerova, spočívá v řezání svalových vláken dolního jícnového svěrače laparoskopií, chirurgickou technikou umožňující přístup do vnitřku břicha pomocí malých řezů. Tato intervence, účinná ve více než 85% případů, je obecně spojena s vytvořením chlopně na úrovni esogastrického spojení, aby se omezilo riziko gastroezofageálního refluxu;
• novější perorální endoskopická myotomie (POEM) je endoskopický řez. Tato technika, účinná v 90% případů, spočívá ve vytvoření tunelu ve stěně jícnu za účelem přímého přístupu k dolnímu jícnovému svěrači a jeho proříznutí. 

Některé farmakologické léčby mohou pomoci uvolnit svěrač. Mají omezenou účinnost, ale mohou prodloužit dobu mezi dvěma balónkovými dilatacemi nebo injekcemi botulotoxinu. Lze o nich uvažovat u pacientů s kontraindikací chirurgického zákroku nebo endoskopické dilatace a v případě selhání léčby botulotoxinem. Patří sem zejména:

• dusičnany, jako je isosorbid dinitrát, které mají být umístěny pod jazyk před jídlem; zlepšení symptomů je pozorováno v 53-87% případů;
• blokátory kalciových kanálů, jako je nifedipin, také umístěné pod jazyk 30 až 45 minut před jídlem. Zlepšení dysfagie je hlášeno v 53 až 90% případů.