Antekovi je 15 let a má pár jednoduchých snů. Chtěl by chodit do školy a setkávat se s přáteli. Dýchejte bez respirátoru a vstaňte z postele na vlastní nohy. Sny jeho matky Barbary jsou ještě jednodušší: „Stačí, když si sedne, pohne se, něco sní nebo napíše e-mail celou rukou, nejen palcem.“ Šance pro oba je nová droga, která v Polsku... nebude.
Antek Ochapski má SMA1, akutní formu spinální svalové atrofie. Jeho cit a dotek nejsou narušeny a jeho kognitivní a emocionální vývoj je normální. Chlapec ukončil základní školu s vyznamenáním a průměr třetí třídy byl 5,4. Nyní studuje individuálně doma na gymnáziu v Koninu. Do školy se vrací jednou týdně a integruje se do třídy. Má spoustu mimoškolních aktivit: rehabilitace, setkání s logopedem a psychologem. Kromě toho probíhají týdenní návštěvy lékaře a sestry. Jen v sobotu má volno, nejčastěji chodí do kina s maminkou a přítelem Wojtkem. Má velmi rád sci-fi filmy.
Správná rodinná péče oddálila progresi nemoci, ale nezastavila ji. Jak říká paní Barbara, bojují o každý měsíc. „Antek žije na úvěr. Za svůj život ale vděčí výhradně sám sobě. Má úžasný instinkt přežití, nikdy se nevzdává boje až do konce. Nemoc jsme se dozvěděli, když mu byly čtyři měsíce, většina pacientů umírá mezi 2. a 4. rokem. Antekovi je už patnáct“.
Až donedávna byly všechny formy spinální svalové atrofie léčeny pouze symptomatickou léčbou, včetně fyzikální terapie, ortopedické terapie a asistovaného dýchání. Letos v létě se ukázalo, že byl vyvinut první účinný lék k obnovení normálních hladin proteinu SMN, jehož nedostatek je základem SMA. Snad brzy budou moci vážně nemocní pacienti odložit respirátor, posadit se, postavit se sami, jít do školy nebo do práce. Podle odborníků se zotavení stále nezdá možné. V současné době se polské rodiny se spinální svalovou atrofií obracejí na premiérku Beatu Szydłovou, aby zaručila dostupnost léku v rámci včasného přístupu a úhrady. Do akce se zapojila Antekova třída, další středoškoláci a jejich rodiny. Všichni posílají emotivní dopisy s žádostí o pomoc. „Rád bych pozval pana premiéra k nám domů. Ukažte jí, jak fungujeme a jak moc závisí na vrácení peněz. Nový lék nám dal naději, že existuje šance pro pacienty s SMA. Nemoc, která byla donedávna větou. “
Lék, který dokáže zvrátit přízrak nevyhnutelné smrti, je již dostupný v mnoha zemích v Evropě i ve světě v rámci tzv. programů včasného přístupu (Early Access Programs – EAP). Polské právo takové řešení neumožňuje. Ustanovení navrhovaná ministerstvem zdravotnictví nepočítají s financováním jedné lékařské návštěvy nutné k odběru léku, nemluvě o nákladech na pobyt v nemocnici.
SMA1 (spinální svalová atrofie) je forma akutní spinální svalové atrofie. První příznaky onemocnění, jako je nepokrok v motorickém vývoji, tichý pláč nebo snadná únava při sání a polykání, se obvykle objevují ve druhém nebo třetím měsíci života. Stav pacienta se den ode dne zhoršuje. Svaly na končetinách, plicích a jícnu ochabují, což vede k selhání dýchání a ztrátě polykací schopnosti. Pacienti nikdy nedosáhnou schopnosti se sami posadit. Prognóza akutního onemocnění je špatná, SMA zabíjí. Jde o největšího geneticky podmíněného zabijáka dětí na světě. Spinální svalová atrofie se vyvíjí v důsledku genetického defektu (mutace) v genu odpovědném za kódování SMN, speciálního proteinu nezbytného pro fungování motorických neuronů. Takovou mutaci má v Polsku jeden z 35–40 lidí. Pokud jsou oba rodiče přenašeči vady, hrozí, že dítě bude mít SMA. V Polsku se toto onemocnění vyskytuje s frekvencí 1 z 5000–7000 porodů a přibližně 1:10000 v populaci.
PS
Čekáme na reakci předsednictva vlády a ministerstva zdravotnictví.