Ataxie – co to je, jaké jsou její mechanismy a jak se léčí?

Osvědčený obsah

Roztřesený krok, problémy s udržením rovnováhy nebo nezřetelná řeč jsou nejčastěji spojeny s jednáním po nadměrné konzumaci alkoholu nebo jiných omamných látek. Ve skutečnosti by tyto příznaky mohly být příznakem vážného onemocnění, jako je ataxie. Jeho podstatou je nesprávná souhra svalů, potíže s udržením rovnováhy a pohybové koordinace a také problémy s čistou řečí a správným viděním. Co je ataxie? Co to může způsobit a jak to poznat?

Co je to ataxie?

Ataxia, jinak známá jako inkoherence, vděčí za svůj název slovu, které pochází z řečtiny a znamená „bez řádu“. Ataxie je porucha pohybového aparátu v důsledku poškození struktur odpovědných za motorickou koordinaci.

Ataxie způsobuje problémy s udržením rovnováhy a hladkým a přesným prováděním pohybů. Koordinace pohybů závisí na správném fungování nervového systému a poškození některého z jeho prvků může vést k ataxii. Nejčastějším faktorem, který přispívá ke vzniku ataxie, je poškození míchy nebo mozečku.

Mícha přenáší informace z receptorů umístěných ve svalech do mozečku. Je určen k ovládání činnosti různých svalových skupin. Poškození jakékoli struktury způsobuje ataxii a pak je narušena koordinace svalů, nikoli však jejich síla. Ataxie je porucha, která může významně bránit každodennímu fungování pacientů. Nejjednodušší činnosti, jako je chytání předmětů, chůze nebo mluvení, se ukážou jako nemožné a stávají se obrovskými výzva pro člověka s ataxií.

Pokud chcete zjistit, co je jemná motorika a dozvědět se o jejích poruchách, podívejte se na: Jemná motorika – vlastnosti, poruchy a rozvíjející cvičení

Jaké jsou příčiny ataxie?

Ataxie jako neurologický symptom může mít mnoho příčin. Svalové skupiny mohou správně fungovat díky interakci různých struktur nervového systému. Poškození jednoho z prvků může způsobit poruchy správného pohybu a vznik ataxie. Vznik ataxie je důsledkem poškození mozku, míchy nebo nervů, ale nejčastější příčinou je poškození mozečku.

Důvody cerebelární ataxie jsou hlavně:

1. cerebelární nádor nebo metastáza z jiného orgánu, jako je meduloblastom, astrocytom a hemangiom;
2. vaskulární poškození cerebellum, to znamená mrtvice;
3. onemocnění štítné žlázy – hypotyreóza;
4. virový zánět a infekce cerebellum, například: HIV;
5. roztroušená skleróza, demyelinizační onemocnění nervového systému;
6. celiakie;
7. subakutní sklerotizující encefalitida komplikace spalniček;
8. Wilsonova choroba, která je geneticky podmíněná a její příčinou je mutace genu ATP7B. Toto onemocnění způsobuje patologické ukládání mědi v těle;
9. toxické poškození mozečku z konzumace velkého množství alkoholu, drog nebo některých léků nebo otravy oxidem uhličitým;
10. nedostatek vitamínu E, vitamínů B1 a B12 v těle.

V případě smyslová ataxie mezi hlavní důvody patří:

1. poškození míchy v důsledku degenerace páteře nebo v případě mechanického poranění;
2. poškození senzorických ganglií v důsledku nádorového onemocnění
3. Guillain-Barryho syndrom – imunitní onemocnění postihující periferní nervy;
4. diabetické komplikace, např. hypoglykémie, v jejichž důsledku dochází k poškození nervů, tzv. diabetická neuropatie;
5. poškození nervů způsobené léčbou vinkristinem používaným při chemoterapii nebo antituberkulotikem isoniazidem;
6. otrava těžkými kovy;
7. roztroušená skleróza.

Shrnutí všeho příčiny, které vyvolávají ataxii, lze je rozdělit do tří hlavních skupin:

1. neurodegenerativní onemocnění způsobující ztrátu nervových buněk;
2. vrozené příčinykterá může být genetická nebo dědičná
3. metabolická onemocnění jako je například hypoglykémie. 

Víte, co je spinální svalová atrofie? Kdy by měly být provedeny příslušné testy? Šek: Zkouška na SMA. Zjistěte, zda má vaše dítě spinální svalovou atrofii

Typy ataxie

Jedno z rozdělení ataxie je kvůli její příčině. Zde zdůrazňujeme cerebelární ataxie a senzorická ataxie.

První souvisí s poškozením mozečku, který je součástí zadního mozku. Mozeček je zodpovědný za řízení motoriky těla a je zodpovědný za správnost, přesnost a trvání pohybů. Díky správnému fungování mozečku jsou svalové skupiny ovládány a zamýšlený pohyb je prováděn správně.

Druhý typ ataxie, neboli senzorické, je způsoben přerušením drah, které vedou hluboký pocit nebo poškozením zadních provazců míchy. Hluboké cítění je zodpovědné za informování o poloze našeho těla, zatímco zádové šňůry jsou zodpovědné za diskriminační cítění spočívající ve schopnosti rozlišit dva podněty působící na naše tělo současně.

Díky třem základním prvkům můžeme rozlišit, se kterými druh ataxie jednáme. První je nystagmus, což je mimovolní a rytmický pohyb očních bulv. Tento příznak je charakteristický pro cerebelární ataxii.

Dalším prvkem je porucha řečové funkce, která se u senzorické ataxie nevyskytuje, ale je charakteristickým příznakem mozečkové ataxie.

Posledním prvkem je smysl pro polohování vlastního těla, tedy hluboké čití, jehož narušení je pro smyslovou ataxii charakteristické a v případě mozečkové ataxie se nevyskytuje.

Další rozdělení ataxie hovoří o dvou typech – vrozené a získané. Vrozená ataxie souvisí to s genetickou zátěží. Jednou z nich je heredoataxie, která se může vyskytovat v různých formách. V případě dominantních genů se dědí spinocerebelární ataxie a epizodická ataxie. Naproti tomu jsou za to zodpovědné recesivní geny Friedreichova ataxie.

Friedreichova ataxie je genetické onemocnění, které poškozuje nervový systém a srdeční sval. První příznaky se mohou objevit před 20. rokem života a jsou zpočátku charakterizovány ataxií chůze, tj. potížemi a pozdním začátkem chůze u dětí, později poruchou pohybové koordinace. Typicky může být onemocnění spojeno s optickou atrofií a mentální retardací a život pacienta se po diagnóze obvykle nezachrání.

Dalším typem ataxie je spinocerebelární ataxie typu 1. Jeho výskyt je způsoben mutací genu ATXN1, který obsahuje návod na tvorbu ataxinu-1. Mozečková ataxie se projevuje jako problém s udržením rovnováhy, především je to nejistá chůze, potíže s udržením vzpřímené polohy těla, rytmické pohyby hlavy. V důsledku progrese onemocnění může docházet k úplné svalové relaxaci, dyssynergii, tj. narušení plynulosti pohybů, dysmetrii – nemožnost zastavit se v každém okamžiku, třes končetin, bolestivé svalové kontrakce, problémy se zrakem a nystagmus.

Posledním typem ataxie je ataxie telangiektázie, tedy Louis-Barův syndrom. Toto onemocnění je dědičné, závisí na recesivních genech a rozvíjí se v dětství. Klasickým příznakem ataxie telangiektázie je nerovnováha, rozšíření uší a spojivek, nystagmus, nezřetelná řeč, opožděná puberta a časté infekce dýchacích cest. Pro diagnostiku tohoto typu ataxie se provádí test AFO (Alfa-fetoprotein) nebo se sleduje chování bílých krvinek vlivem rentgenového záření.

Co stojí za to vědět o správném zrání? Šek: Fyziologie puberty

Jak se projevuje ataxie?

Diagnostikujte ataxii je často velmi obtížná, protože v počáteční fázi nevzbuzuje u nemocného člověka úzkost a zaměňuje se s neobratností v pohybu. Nejčastěji návštěva lékaře umožňuje diagnostiku ataxie a povědomí pacienta o problému, který ho postihl. Přestože příznaky ataxie není snadné pozorovat, zejména v raných stádiích onemocnění, stojí za to dozvědět se o klasických příznacích, které mohou upozornit na naši bdělost.

Prvním příznakem, který se objevuje na začátku, je porucha chůze. Většinou se to projevuje tzv. námořnickou chůzí, tedy chůzí po široké základně kvůli širokému rozestupu nohou. Porucha chůze se může projevit i neschopností pohybu po přímce nebo pádem na jednu stranu.

Dalším příznakem je obtížné provádění rychlých střídavých pohybů, tzv odložená chokineza. Například obtížnost střídavého dopadu na koleno na vnitřní a vnější stranu ruky.

Lidé s ataxií mají často problémy s čistou řečí, tzv. dysartrií a nesprávnou intonací, mají problémy s artikulací zvuků a slov.

Pacienti navíc pociťují oční problémy, jako je nystagmus, tedy mimovolní a nekontrolované pohyby očí a poruchy vidění.

Dalším příznakem, který umožňuje lékaři zaznamenat problém ve správném fungování mozečku, je dysmetrie, která je spojena s nesprávným posouzením vzdálenosti pacientem. Při vyšetření se člověk obtížně dotýká nosu ukazováčkem, zatímco oči jsou zároveň zavřené.

Lidé s ataxií mají potíže s přesným pohybem a často se u nich objevuje hypotenze, tj. snížení svalového napětí a pevnosti. Pacienti s ataxií mají často potíže s uchopováním předmětů nebo zapínáním a rozepínáním knoflíků v důsledku narůstajícího chvění rukou a nekoordinovaných, neobratných pohybů rukou.

V případě senzorické ataxie může mít pacient problém s lokalizací částí svého těla, necítí jejich polohu a polohu. Ataxie může také ovlivnit kognitivní změny v myšlenkových procesech a ovlivnit emoční změny, které způsobují emoční nestabilitu.

Mohou být rozšířené zorničky příznakem vážného onemocnění? Číst: Rozšířené zorničky – možné příčiny a co dělat v tomto případě

Jak se diagnostikuje ataxie?

První fáze diagnostiky ataxie jde o pozorování vlastního organismu pacienta. Pokud zaznamenáte jakékoli rysy, které mohou naznačovat poškození nervového systému, jako jsou potíže s chůzí, zhoršená motorická koordinace, problémy s mluvením, problémy s uchopováním předmětů, měli byste co nejdříve navštívit lékaře.

V případech, kdy se výše uvedené příznaky vyvíjejí postupně, můžete navštívit svého lékaře primární péče, který vás může poslat na schůzku s neurologem pro přesnou diagnózu. Když jsou však příznaky náhlé, je nutné okamžitě zavolat sanitku nebo jít na pohotovost.

První návštěva neurologa začne důkladným rozhovorem s pacientem. Lékař se vás zeptá na přítomnost podobných příznaků ve vaší nejbližší rodině, na dobu výskytu příznaků, okolnosti jejich vzniku nebo faktory, které je zhoršují. Lékař se také zeptá na další doprovodná onemocnění nebo léky, které denně užíváte, a také na užívání stimulantů, jako je alkohol, drogy či jiné psychoaktivní látky.

Po důkladném rozhovoru lékař provede podrobné neurologické vyšetření. Můžete být požádáni o krátkou procházku po ordinaci, ze které váš lékař posoudí vaši chůzi, stabilitu a plynulost, nebo můžete být požádáni, abyste napsali krátký text nebo provedli některé základní testy, které mohou pomoci diagnostikovat ataxii.

Mezi těmito testy je 5 základních:

1. koleno – patakde pacient leží a je požádán, aby položil patu na koleno druhé nohy a posunul ji dolů po tibiální páteři;
2. prst – nos, pacient se musí ukazováčkem dotknout vlastního nosu a poté se zavřenýma očima dotknout lékaře;
3. střídání cvičeníkde lékař požádá pacienta, aby rychle převrátil obě ruce současně;
4. psychodiagnostika – tj. neuropsychologické vyšetření zaměřené na posouzení exekutivních funkcí pacienta;
5. elektromyogram– což je studium nervového vedení.

Po vyzvednutí rozhovoru a po neurologickém vyšetření, v závislosti na jeho výsledku, může lékař nařídit další vyšetření.

Mezi testy, které mohou pomoci při stanovení diagnózy, patří: laboratorní testy krve, moči, mozkomíšního moku, zobrazovací testy jako: počítačová tomografie mozku (CT) nebo magnetická rezonance mozku (MRI) a míchy. Mezi běžné testy doporučené neurologem při podezření na ataxii patří genetické testování, neuropsychologické testování, testování nervového vedení a elektromyografie (ENG / EMG).

Provedené testy umožňují neurologovi stanovit diagnózu, která v případě potvrzení ataxie umožňuje určit její typ a možné příčiny. Příznaky ataxie není radno podceňovat, protože mohou naznačovat závažné onemocnění, jako je roztroušená skleróza, mozková mrtvice.

Kolik stojí genetické testování a kdy se vyplatí? Šek: Genetický výzkum – přínosy, průběh, náklady

Jak se ataxie léčí?

Jakmile je pacientovi diagnostikována ataxie, je velmi důležité pochopit, co ji způsobilo. Léčba ataxie obvykle spočívá v odstranění příčin tohoto onemocnění.

Pokud je ataxie důsledkem užívání léků nebo otravy těla toxiny, často stačí přestat je užívat, aby se zmírnily příznaky ataxie. Podobně může léčba ataxie způsobené nedostatkem vitamínů a také autoimunitních, rakovinových nebo metabolických onemocnění zlepšit tělesné funkce a snížit příznaky. V případě získané ataxie je po diagnostikování jejích příčin po vhodné léčbě v mnoha případech možné její příznaky zcela odstranit.

V případě vrozené ataxie však není prognóza příliš optimistická a někdy může být samotná léčba omezena na pokusy o potlačení nebo snížení symptomů. Důležitou roli zde hrají fyzioterapeuti a logopedi, dále podpora psychologa, rodiny a blízkých. Léčba ataxie ve většině případů zahrnuje rehabilitaci a práci s logopedem, což může výrazně zlepšit fungování orgánů pohybu, řeči, zraku a zlepšit kvalitu života pacienta.

Jak logopedie funguje a kdy se vyplatí ji využít? Číst: Logopedie – kdy a proč se vyplatí navštívit logopeda

Rehabilitační cvičení pro lidi s ataxií

Při léčbě ataxie je rehabilitační proces velmi důležitý a měl by být vyvinut a řízen fyzioterapeutem. Existují i ​​cviky, které zvládnete s pomocí druhé osoby v pohodlí domova.

První skupina cviků se provádí pomocí cvičební podložky. Jeden cvik zahrnuje ležení na zádech s nohama pokrčenýma v kolenou a chodidly na podlaze. Na začátku se otočíme na stranu, poté, opřeni o loket, zvedneme pánev a volnou ruku nahoru, zadržíme dech asi na 5 sekund.

Dalším cvičením, které vám pomůže udržet rovnováhu, je pohyb, který zahrnuje pohyb z břicha do kleku na všech čtyřech a současně natahujete jednu ruku a opačnou nohu dozadu. V této poloze byste měli zůstat asi 5 sekund.

Cvičení k léčbě ataxie lze provádět také v sedě. Pro tato cvičení můžete použít židli nebo sedací míč a cvičební pásku. Když sedíte na židli nebo míči, pomalu se přesuňte do stoje s rovnými zády a napjatým břichem.

Dalším cvikem, na který budeme tejp potřebovat, je při sezení na židli nebo míči pásku omotáme kolem dlaně. Naše lokty by měly být u těla. Poté pásku natáhněte pohybem předloktí směrem ven a poté přitáhněte jednu nohu k břichu a držte ji v této poloze asi 5 sekund.

Rehabilitační cvičení na ataxii lze provádět i ve stoje. Postavte se s napnutým břichem a rovnými zády, natáhněte pásku přes hlavu, poté ji noste za hlavou, lopatky stáhněte dolů a pomalu se vraťte do výchozí pozice.

Dalším cvikem, který můžete dělat ve stoje s popruhem, je dát se do pozice s jednou nohou před druhou nohou vzadu. Páska je naopak umístěna pod přední nohou. S paží proti noze začneme pásku natahovat, jako bychom se jí chtěli dotknout temena hlavy.

Mějte na paměti, že rehabilitace a cvičení fungují pouze tehdy, jsou-li prováděny pravidelně. Důležité je také cvičení pod dohledem odborníka, který bude schopen naše pohyby korigovat. Díky tomu provedená cvičení efektivněji zlepší naši motorickou koordinaci.

Pokud se chcete o rehabilitaci dozvědět více, přečtěte si: Rehabilitace – cesta k návratu do kondice

Obsah webu medTvoiLokony má za cíl zlepšit, nikoli nahradit, kontakt mezi Uživatelem webu a jeho lékařem. Web je určen pouze pro informační a vzdělávací účely. Než se budete řídit odbornými znalostmi, zejména lékařskými radami, obsaženými na našich webových stránkách, musíte se poradit s lékařem. Správce nenese žádné důsledky vyplývající z použití informací obsažených na Webu. Potřebujete lékařskou konzultaci nebo e-recept? Přejděte na stránku halodoctor.pl, kde získáte online pomoc – rychle, bezpečně a aniž byste opustili svůj domov.Nyní můžete využít e-konzultaci také zdarma v rámci Národního fondu zdraví.