Ataxie, co to je?

Ataxie není nemoc sama o sobě, ale a příznak který vyplývá z poškození mozečku (část mozku, která řídí koordinaci svalů).

Ataxie se skládá z ztráta koordinace ve svalech paží a nohou při dobrovolných pohybech, jako je chůze nebo uchopování předmětů. Ataxie může také ovlivnit heslase pohyby očí a schopnost polykat. Ataxie se také nazývá cerebelární ataxie nebo cerebelární syndrom.

Existuje také několik variantataxie dědičný. Jedná se o neurologická a genetická onemocnění, která postihují mozeček. Jsou většinou degenerativní, to znamená, že koordinačních problémů se časem stanou výraznějšími.

Příčiny

Ataxie může být způsobena několika stavy:

• Un úraz hlavy. Poškození páteře nebo mozku například v důsledku dopravní nehody.
• Cévní mozková příhoda (mrtvice) popř přechodný ischemický záchvat (TIA nebo mini-mrtvice), to je dočasná obstrukce a mozková tepna který se vyřeší přirozeně, bez zanechání jakýchkoli následků.
• A dětská mozková obrna. Poškození mozku před, během nebo velmi brzy po porodu, které ovlivňuje koordinaci pohybů.
• Komplikace po a virová infekce jako jsou plané neštovice nebo virus Epstein-Barrové.
• Roztroušená skleróza.
• Toxická reakce na těžké kovy, jako je olovo nebo rtuť nebo rozpouštědla.
• A reakce na určité léky, Jako barbituráts (například fenobarbital) popř sedativa (např. benzodiazepiny), používané k léčbě úzkosti, neklidu nebo nespavosti.
• Zneužívání drog nebo alkoholu.
• Metabolické poruchy.
• Nedostatek vitamínu.
• A nádor, rakovinné nebo benigní, které postihují mozeček.

Dominantní dědičné ataxie jsou způsobeny genem od jednoho rodiče.

Například:

• THEspinocerebelární ataxie. Existuje přibližně 36 variant (označených SCA1 až SCA30) onemocnění, které se kromě mozečku (např. oko) vyznačují různým věkem nástupu a různými postiženými orgány.
• THEataxie epizodický. Existuje 7 typů epizodických ataxií (označených EA1 až EA7), které se projevují jako akutní záchvaty ovlivňující rovnováhu a koordinaci.

Dědičné recesivní ataxie jsou způsobeny genem od obou rodičů.

Například:

• THEFriedreichova ataxie.

Toto dědičné progresivní neuromuskulární onemocnění způsobuje snížená produkce energie v těle. Nejvíce jsou postiženy nervové a srdeční buňky. Lidé s abnormální chůze, nemotornost a jedno porucha řeči, který se objevuje v dětství nebo rané adolescenci. Tyto abnormality vedou ke kostním změnám, jako je zkroucení páteře (skolióza), deformace chodidel a také zvětšení srdce. V Evropě se předpokládá, že touto nemocí trpí přibližně 1 z 50 lidí. Ve Francii je to kolem 000 pacientů.

• THEataxie spastický Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Toto vzácné dědičné onemocnění je specifické pro lidi z oblastí Saguenay-Lac-St-Jean a Charlevoix v Quebecu. Výsledkem je a degenerace míchy, doprovázené progresivním poškozením periferních nervů. V postižených oblastech je touto nemocí postiženo asi 250 lidí. Asi 1 z 22 lidí je nositelem genu ARSACS v těchto oblastech.

• L 'ataxie telangiektázie nebo Louis-Barův syndrom.

Toto vzácné genetické onemocnění postihuje pohybse cévy (dilatace) a imunitní systém. Onemocnění se obvykle objevuje ve věku 1 nebo 2 let. Jeho četnost se odhaduje na 1 ze 40 až 000 porodů po celém světě.

Někdy se také může stát, že nemocí netrpí ani jeden z rodičů a v tomto případě není patrná rodinná anamnéza (tichá mutace).