Charcotova choroba, také nazývaná amyotrofická laterální skleróza (ALS), je neurodegenerativní onemocnění. Postupně se dostává do neurony a vede ke svalové slabosti s následnou paralýzou. Průměrná délka života pacientů je velmi krátká. V angličtině se jí také říká Lou Gehrigova choroba, na počest slavného hráče baseballu trpícího touto nemocí. Jméno „Charcot“ pochází od francouzského neurologa, který nemoc popsal.

Neurony postižené Charcotovou chorobou jsou motorické neurony (nebo motorické neurony), zodpovědné za odesílání informací a pohybových příkazů z mozku do svalů. Nervové buňky postupně degenerují a poté odumírají. Dobrovolné svaly pak již nejsou ovládány mozkem ani stimulovány. Neaktivní, nakonec nefungují a atrofují. Na začátku tohoto progresivní neurologické onemocnění, postižený trpí svalovými stahy nebo slabostí končetin, paží nebo nohou. Někteří mají problémy s řečí.

Dosažení horní motorický neuron se projevuje především zpomalením pohybů (bradykineze), sníženou koordinací a obratností a ztuhlostí svalů se spasticitou. Dosažení dolní motorický neuron se projevuje především svalovou slabostí, křečemi a atrofií svalů vedoucí k paralýze.

Charcotova choroba může ztížit polykání a zabránit lidem ve správném jídle. Nemocní lidé pak mohou trpět podvýživou nebo jít špatnou cestou (= nehoda spojená s požitím pevných látek nebo tekutin dýchacím traktem). Jak nemoc postupuje, může postihnout svaly nezbytné pro dýchání.

Po 3 až 5 letech vývoje může proto Charcotova choroba způsobit respirační selhání, které může vést k úmrtí. Nemoc, která postihuje muže o něco více než ženy (1,5 až 1), obvykle začíná kolem 60 let (mezi 40 a 70 lety). Jeho příčiny nejsou známy. V jednom z deseti případů je podezření na genetickou příčinu. Původ nástupu onemocnění pravděpodobně závisí na různých faktorech, environmentálních a genetických.

Tady není žádný žádná léčba na Charcotovu chorobu. Lék, riluzol, mírně zpomaluje progresi onemocnění, přičemž tento vývoj je velmi proměnlivý u jedné osoby k druhé a dokonce u stejného pacienta od jednoho období k druhému. U některých se nemoc, která neovlivňuje smysly (zrak, hmat, sluch, čich, chuť), může někdy stabilizovat. ALS vyžaduje velmi pečlivé sledování. Řízení spočívá především ve zmírnění symptomů onemocnění.

Prevalence této nemoci

Podle sdružení pro výzkum Charcotovy choroby je výskyt Charcotovy choroby 1,5 nového případu ročně na 100 obyvatel. Buď blízko 1000 nových případů ročně ve Francii.

Diagnostika Charcotovy choroby

Diagnóza ALS pomáhá odlišit toto onemocnění od jiných neurologických onemocnění. Někdy je to obtížné, zejména proto, že v krvi neexistuje žádný specifický marker onemocnění, a protože na začátku onemocnění nejsou klinické příznaky nutně zcela jasné. Neurolog bude hledat například ztuhlost svalů nebo křeče.

Diagnóza může také zahrnovat a elektromyogramvyšetření, které umožňuje vizualizovat elektrickou aktivitu přítomnou ve svalech, MRI pro vizualizaci mozku a míchy. Mohou být také nařízeny testy krve a moči, zejména k vyloučení dalších nemocí, které mohou mít příznaky společné ALS.

Evoluce této nemoci

Charcotova nemoc proto začíná svalovou slabostí. Nejčastěji jsou nejprve postiženy ruce a nohy. Pak svaly jazyka, úst, pak dýchací.

Příčiny Charcotovy choroby

Jak již bylo řečeno, příčiny jsou v současné době neznámé asi u 9 z 10 případů (5 až 10% případů je dědičných). Bylo prozkoumáno několik cest, které by mohly vysvětlit vzhled nemoci: autoimunitní onemocnění, chemická nerovnováha ... V tuto chvíli bez úspěchu.