Diagnózu lze provést během a promítání nebo když má pacient klinické příznaky naznačující onemocnění.

Vzhledem k četnosti a závažnosti onemocnění je oprávněné vyšetřovat onemocnění u lidí, jejichž rodinný příslušník má hemochromatózu. Tento screening se provádí stanovením koeficient nasycení transferinu a genetický test při hledání zodpovědné genetické mutace. Stačí jednoduchý krevní test:

• zvýšení hladiny železa v krvi (o více než 30 µmol / l) spojené se zvýšením saturačního koeficientu transferinu (protein zajišťující transport železa v krvi) o více než 50% umožňuje stanovit diagnózu nemoci. Feritin (protein, který ukládá železo v játrech) je také zvýšen v krvi. Demonstrace přetížení železem v játrech již nevyžaduje procvičování jaterní biopsie, dnes je vyšetřením volby nukleární magnetická rezonance (MRI).
• demonstrace mutace genu HFE představuje především vyšetření volby pro diagnostiku onemocnění.

Další doplňková vyšetření umožňují posoudit funkci dalších orgánů, které mohou být onemocněním postiženy. Lze provést test na transaminázy, krevní cukr nalačno, testosteron (u lidí) a ultrazvuk srdce.

Genetické aspekty

Rizika přenosu na děti

Přenos familiární hemochromatózy je autozomálně recesivní, což znamená, že onemocněním jsou postiženy pouze děti, které obdržely mutovaný gen od svého otce a matky. U páru, který již porodil dítě postižené touto nemocí, je riziko dalšího postiženého dítěte 1 ze 4

Rizika pro ostatní členy rodiny

Příbuzní prvního stupně pacienta jsou vystaveni riziku přenosu změněného genu nebo onemocnění. Proto jim je kromě stanovení koeficientu nasycení transferinu nabízen genetický screeningový test. Screeningu se týkají pouze dospělí (starší 18 let), protože onemocnění se u dětí neprojevuje. V případech, kdy je osoba postižena v rodině, je proto vhodné poradit se s lékařským centrem genetiky o přesném posouzení rizika.