DPI: co potřebujete vědět

Co je to preimplantační diagnostika?

DPI nabízí možnost, aby pár dítě, které nebude mít genetické onemocnění které by se na něj mohly přenést. 

PGD ​​​​sestává z analýzy buněk z embryí pocházejících z oplodnění in vitro (IVF), tedy ještě předtím, než se vůbec vyvinou v děloze, aby se pak vyloučily ty, které jsou postiženy genetickým onemocněním nebo chromozomálně přesné.

Jak probíhá předimplantační diagnostika?

Zpočátku jako u klasického IVF. Žena začíná se stimulací vaječníků (denními injekcemi hormonů), která umožňuje získat více oocytů. Poté jsou propíchnuty a přivedeny do kontaktu se spermatem manžela ve zkumavce. Předimplantační diagnostika skutečně proběhla až po třech dnech. Biologové odebírají jednu nebo dvě buňky z embryí (s nejméně šesti buňkami) při hledání genu souvisejícího s hledanou chorobou. Poté pokračuje IVF: pokud jedno nebo dvě embrya nejsou poškozena, jsou přenesena do mateřské dělohy.

Komu je předimplantační diagnostika nabízena?

Le Preimplantační genetická diagnostika (neboli PGD) je technika, která umožňuje odhalit možné abnormality – genetické nebo chromozomální – u embryí počatých po in vitro fertilizaci (IVF). Navrhuje se páry, které jsou ohroženy přenosem závažného a nevyléčitelného genetického onemocnění na své děti. Mohou být sami nemocní nebo jen zdraví přenašeči, to znamená, že nesou gen odpovědný za nemoc, ale nejsou nemocní. Tento gen je někdy objeven až po narození prvního nemocného dítěte.

PGD: jaké nemoci hledáme?

Nejčastěji se jedná o cystickou fibrózu, Duchennovu svalovou dystrofii, hemofilii, Steinertovu myotonickou dystrofii, syndrom fragilního X, Huntingtonovu choreu a chromozomální nerovnováhy spojené s translokacemi, neexistuje však vyčerpávající seznam. byla definována. Posouzení je ponecháno na lékařích. Kromě toho ještě neexistuje diagnostický test na embryonálních buňkách pro všechna genetická onemocnění vážné a nevyléčitelné.

Kde se provádí předimplantační diagnostika?

Ve Francii je pouze omezený počet center oprávněn nabízet PGD: nemocnice Antoine Béclère, nemocnice Necker-Enfants-Malades v pařížském regionu a centra reprodukční biologie přítomná v Montpellier, Štrasburku, Nantes a Grenoblu.

Existují nějaká vyšetření před preimplantační diagnózou?

Obecně platí, že pár již využil genetického poradenství, které je poslalo do centra PGD. Po dlouhém pohovoru a důkladném klinickém vyšetření musí muž a žena podstoupit poměrně dlouhou a restriktivní baterii testů, identickou s tou, kterou musí následovat všichni kandidáti na techniku ​​lékařsky asistované reprodukce, protože bez PGD není možné oplodnění in vitro.

PGD: co uděláme s ostatními embryi?

Postižení nemocí jsou okamžitě zničeni. Ve vzácných případech, kdy jsou nepoškozena více než dvě kvalitní embrya, mohou být neimplantovaná (pro omezení rizika vícečetného těhotenství) zmrazena, pokud pár vyjádří přání mít více dětí.

Jsou si rodiče jisti, že budou mít po PGD zdravé dítě?

PGD ​​​​hledá pouze konkrétní onemocnění, například cystickou fibrózu. Výsledek dostupný za méně než 24 hodin tedy jen potvrzuje, že budoucí miminko touto nemocí trpět nebude.

Jaké jsou šance na otěhotnění po předimplantační diagnostice?

Celkově je jich 22 % po punkci a 30 % po přenosu embrya. Tedy zhruba totožné s výsledky spontánně těhotné ženy během přirozeného cyklu, ale výsledky se liší podle kvality oocytů, a tedy i věku matky. manželka.

Používá se také k výběru „medicínských miminek“?

Ve Francii to bioetický zákon povoluje až od prosince 2006, ale pouze v případě, že první dítě má nevyléčitelnou nemoc, která vyžaduje darování kostní dřeně, pokud v jeho rodině není kompatibilní dárce. Jeho rodiče pak mohou se souhlasem Biomedicínské agentury zvážit možnost využít PGD k výběru embrya bez onemocnění a navíc kompatibilního s nemocným dítětem. Přísně kontrolovaný proces.