Pojem dysmorfie označuje všechny malformace nebo deformace orgánů lidského těla (játra, lebka, svaly atd.). Ve většině případů je tato dysmorfie přítomna od narození. Může to být symptom většího syndromu.

Dysmorfie zahrnuje všechny malformace lidského těla. Z řeckého „dys“, obtížnosti a „morph“, formy, tento termín přesněji označuje abnormální formy orgánu nebo jiné části těla. Dysmorfismy jsou velmi početné a mají různou závažnost. Dysmorfie tedy může stejně dobře označovat benigní singularitu orgánu u jednotlivce ve srovnání se zbytkem populace jako závažnou anomálii.

Obvykle mluvíme o dysmorfii, abychom označili:

• Kraniofaciální dysmorfie
• Jaterní dysmorfie (jater)

V prvním případě je dysmorfie vrozená, to znamená přítomná od narození. To je také případ dysmorfických končetin (počet prstů větších než deset, klouby prstů atd.) Zatímco jaterní dysmorfismus se může objevit v důsledku cirhózy, ať už je její původ virový nebo způsobený alkoholem. 

Příčiny

V případě vrozených dysmorfií mohou být příčiny různé. Malformace obličeje jsou často symptomatické pro syndrom, jako je například trizomie 21. 

Příčiny mohou být původu:

• teratogenní nebo externí (konzumace alkoholu, drog nebo expozice chemikáliím během těhotenství atd.)
• infekční prostřednictvím placenty (bakterie, viry, paraziti)
• mechanické (tlak na plod atd.)
• genetické (chromozomální s trizomiemi 13, 18, 21, dědičné atd.)
• neznámá

Pokud jde o jaterní dysmorfismus, výskyt této malformace se vyskytuje současně s cirhózou. Ve studii provedené v roce 2004, publikované v časopise Journal of Radiology: 76,6% z 300 pacientů sledovaných pro cirhózu vykazovalo nějakou formu jaterního dysmorfismu.

Diagnostický

Diagnózu často stanoví při narození dětský lékař v rámci sledování dítěte. 

U pacientů s cirhózou je dysmorfie komplikací onemocnění. Lékař nařídí CT vyšetření.

Zúčastněné osoby a rizikové faktory

Kraniofaciální dysmorfie

Vrozené vady různého původu mohou postihnout všechny novorozence. Existují však faktory, které zvyšují výskyt nemocí nebo syndromů zahrnujících dysmorfii: 

• užívání alkoholu nebo drog během těhotenství
• vystavení chemikáliím během těhotenství
• pokrevní příbuznost
• dědičné patologie 

K identifikaci rizikových faktorů se doporučuje rodokmen vytvořený pediatrem a biologickými rodiči po dobu dvou nebo tří generací.

Dysmorphies hepatiques

Lidé s cirhózou by měli sledovat dysmorfismus.

Příznaky vrozené dysmorfie jsou četné. Pediatr bude sledovat:

Pro obličejovou dysmorfii

• Tvar lebky, velikost fontanel
• Alopecie
• Tvar očí a vzdálenost mezi očima
• Tvar a spoj obočí
• Tvar nosu (kořen, nosní můstek, špička atd.)
• Důlka nad rtem, která je vymazána při fetálním alkoholovém syndromu
• Tvar úst (rozštěp rtu, tloušťka rtů, patro, uvula, dásně, jazyk a zuby)
• bradu 
• uši: poloha, orientace, velikost, lemování a tvar

Pro jiné dysmorfie

• končetiny: počet prstů, kloub nebo fúze prstů, abnormalita palce atd.
• kůže: abnormality pigmentace, skvrny café-au-lait, strie atd.

Vrozené dysmorfie nelze vyléčit. Žádný lék nebyl vyvinut.

Některé případy dysmorfismu jsou mírné a nevyžadují žádný lékařský zásah. Jiné lze operovat chirurgicky; to je případ například spoje dvou prstů.

U těžších forem onemocnění bude třeba, aby děti byly během vývoje doprovázeny lékařem, nebo dokonce aby následovaly lékařské ošetření ke zlepšení životních podmínek dítěte nebo k boji proti komplikacím souvisejícím s dysmorfií.

Ačkoli původ dysmorfismu není vždy znám, k vystavení rizikům během těhotenství dochází ve velkém počtu případů. 

Proto je důležité si uvědomit, že konzumace alkoholu nebo drog během těhotenství je naprosto zakázána, a to i v malých dávkách. Těhotné pacientky by se měly před užíváním jakýchkoli léků vždy poradit s lékařem.