Termín fetální anomálie zahrnuje různé reality. To může být :

• chromozomální abnormalita: abnormalita počtu (s nadpočetným chromozomem: trizomie 13, 18, 21), struktury (translokace, delece), abnormalita pohlavních chromozomů (Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom). Chromozomální abnormality postihují 10 až 40% koncepcí, ale v důsledku přirozeného výběru (spontánní potraty a úmrtnost) v děloze) postihují pouze 1 z 500 novorozenců, z nichž přibližně polovina má Downův syndrom (21);
• genetické choroby přenášené jedním z rodičů. Má to 1 z 1 novorozenců. Pět nejčastějších onemocnění je cystická fibróza, hemochromatóza, fenylketonurie, nedostatek alfa-2 antitrypsinu a talasemie (XNUMX);
• morfologická malformace: mozková, srdeční, genitourologická, zažívací, v končetinách, páteř, obličej (rozštěp rtu a patra). Exogenní příčiny (infekční, fyzikální nebo toxické látky) vysvětlují 5 až 10% případů, genetické nebo endogenní příčiny 20 až 30%. 50% případů zůstává nevysvětleno (3);
• abnormalita způsobená infekcí nakaženou matkou během těhotenství (toxoplazmóza, cytomegalovirus, zarděnka).

Všechny tyto patologie představují 4% živě narozených dětí nebo 500 porodů v Evropě (000).

Prenatální diagnostika je definována jako soubor „lékařských postupů určených k detekci in utero u embrya nebo plodu, postižení určité gravitace“. “(Článek L. 2131-1 zákoníku veřejného zdraví).

Tři screeningové ultrazvuky hrají hlavní roli v první linii v této prenatální diagnostice:

• první, prováděná mezi 11 a 13 týdny, umožňuje detekovat určité závažné malformace a účastní se screeningu chromozomálních anomálií měřením nuchální translucencie;
• druhý takzvaný „morfologický“ ultrazvuk (22 SA) umožňuje provést hloubkovou morfologickou studii s cílem zdůraznit určité fyzikální morfologické anomálie;
• třetí ultrazvuk (mezi 32 a 34 WA) umožňuje diagnostikovat určité morfologické abnormality, které se objevují pozdě.

Ultrazvuk však nemůže vždy detekovat abnormality plodu. Toto ultrazvukové vyšetření neposkytuje přesnou fotografii plodu a jeho orgánů, ale pouze obrazy vytvořené ze stínů.

Screening pro trizomii 21 je systematicky nabízen nastávajícím matkám, ale není povinný. Je založen na měření nuchální translucence (tloušťky krku) během ultrazvuku 12 AS a stanovení v séru markerů séra (protein PAPP-A a b-HCG hormon) v mateřské krvi. V kombinaci s věkem matky tyto hodnoty umožňují vypočítat riziko Downova syndromu. Nad 21/1 je riziko považováno za vysoké.

Hlubší prenatální diagnostiku lze snoubencům nabídnout v různých situacích:

• screeningová vyšetření (ultrazvuk, screening trizomie 21) naznačují anomálii;
• pár obdržel genetické poradenství (kvůli rodinné nebo zdravotní anamnéze) a bylo zjištěno riziko abnormality plodu:
• budoucí matka onemocněla infekcí, která je potenciálně nebezpečná pro plod.

Prenatální diagnostika je založena na analýze fetálních buněk k provedení chromozomální analýzy, molekulárně genetického testování nebo biologického testování k identifikaci infekce plodu. V závislosti na termínu těhotenství budou použity různé testy:

• biopsii trofoblastu lze provést od 10 WA. Skládá se z odebrání vzorku velmi malého fragmentu trofoblastu (budoucí placenty). Lze ji provést, pokud byla na ultrazvuku 12 WA zjištěna závažná odchylka nebo pokud se v průběhu předchozího těhotenství vyskytly abnormality.
• amniocentézu lze provádět od 15 týdnů. Zahrnuje odběr plodové vody a umožňuje diagnostikovat chromozomální nebo genetické abnormality a také detekovat příznaky infekce.
• Punkce fetální krve zahrnuje odběr fetální krve z pupeční žíly plodu. Může být provedeno od 19 týdnů k vytvoření karyotypu, pro genetický výzkum, infekční vyšetření nebo hledání fetální anémie.

Takzvaný „diagnostický“ nebo „druhořadý“ ultrazvuk se provádí, když je konkrétní riziko identifikováno screeningovým ultrazvukem, historií (genetické riziko, cukrovka, expozice toxinům atd.) Nebo biologickým screeningem. Více anatomických prvků je analyzováno podle konkrétního protokolu v závislosti na typu anomálie (5). Tento ultrazvuk často provádí odborný lékař pracující v síti s multidisciplinárním centrem prenatální diagnostiky. MRI lze provést jako druhou linii, například k prozkoumání centrálního nervového systému nebo ke stanovení rozsahu nádoru nebo malformace.

Jakmile je diagnostikována anomálie plodu, je pár odeslán do multidisciplinárního centra prenatální diagnostiky (CPDPN). Tato centra, schválená agenturou pro biomedicínu, sdružují různé specialisty na prenatální medicínu: sonograf, biolog, genetik, radiolog, novorozenecký chirurg, psycholog atd. Řízení závisí na typu anomálie a její závažnosti. To může být:

• chirurgický zákrok in utero nebo medikamentózní léčba plodu in utero;
• chirurgický zákrok od narození: budoucí matka pak porodí v porodnici schopné tento zákrok provést. Mluvíme o „přenosu in utero“;
• když tým CPDPN považuje detekovanou anomálii plodu za „vysokou pravděpodobnost, že nenarozené dítě bude mít v době diagnózy stav zvláštní gravitace považovaný za nevyléčitelný“ (čl. L. 2231-1 zákoníku veřejného zdraví) , lékařské ukončení těhotenství (IMG) je nabízeno rodičům, kteří mají možnost to přijmout nebo ne.

Kromě toho je páru systematicky nabízena psychologická péče, aby bylo možné překonat toto obtížné utrpení oznámení anomálie plodu a v případě potřeby IMG.