Monoklonální gamapatie (GM) je definována přítomností monoklonálního imunoglobulinu v séru a / nebo moči. Může být spojena s maligní hemopatií, jinak se nazývá monoklonální gamapatie neurčitého významu (GMSI).

Pro diagnostiku mikrobiologická vyšetření umožňují identifikovat monoklonální imunoglobulin v nadbytku. Klinické, biologické a radiologické projevy mohou poukazovat na hemopatii, zatímco diagnóza GMSI je diferenciální diagnóza.

Definice

Monoklonální gamapatie (GM) je definována přítomností monoklonálního imunoglobulinu v séru a / nebo moči. Imunoglobuliny jsou proteiny v lidské plazmě, které mají imunitní vlastnosti. Jsou syntetizovány v plazmatických buňkách, buňkách lymfoidního systému vytvořených ve slezině a lymfatických uzlinách. GM proto svědčí o proliferaci klonu plazmatických buněk produkujících monoklonální imunoglobulin.

Typ nemovitosti

GM mohou být zařazeni do 2 kategorií:

• Monoklonální gamapatie spojené s hematologickými malignitami
• Monoklonální gamapatie neurčeného významu (GMSI)

Příčiny

U monoklonálních gamapatií spojených s maligními hemopatiemi jsou hlavními příčinami:

• Mnohočetný myelom: nádor kostní dřeně vytvořený proliferací abnormálních plazmatických buněk
• Makroglobulinémie (Waldenströmova choroba): přítomnost abnormálního množství v plazmě makroglobulinu
• B lymfom

GMSI může být spojeno s různými nezhoubnými patologiemi:

• Autoimunitní onemocnění (revmatoidní polyatritida, Sjögrenův syndrom, systémový lupus)
• Virové infekce (mononukleóza, plané neštovice, HIV, hepatitida C)
• Bakteriální infekce (endokarditida, osteomyelitida, tuberkulóza)
• Parazitické infekce (leishmanióza, malárie, toxoplazmóza)
• Chronická onemocnění, jako je chronická cholecystitida (zánět žlučníku)
• Různé další stavy, jako je familiární hypercholesterolémie, Gaucherova choroba, Kaposiho sarkom, lišejník, onemocnění jater, myasthenia gravis (porucha přenosu nervových vzruchů z nervu do svalu), anémie nebo tyreotoxikóza

Diagnostický

GM je často detekován náhodně během laboratorních testů prováděných z jiných důvodů.

K identifikaci nadbytečného monoklonálního agens jsou nejužitečnější testy:

• Elektroforéza sérových proteinů: technika umožňující identifikovat a oddělit bílkoviny séra působením elektrického pole
• Imunofixace: technika umožňující detekci a typizaci monoklonálních imunoglobulinů
• Imunoglobulinový test: proces, který odděluje proteiny od plazmy a identifikuje je na základě detekovatelných imunologických reakcí, které produkují

Poté diagnóza prochází hledáním příčiny GM. Různé klinické, biologické nebo radiologické projevy by měly naznačovat mnohočetný myelom:

• Hubnutí, zánětlivá bolest kostí, patologické zlomeniny
• Anémie, hyperkalcémie, selhání ledvin

Další projevy okamžitě poukazují na hemopatii:

• Lymfadenopatie, splenomegalie
• Abnormality krevního obrazu: anémie, trombocytopenie, nadměrná lymfocytóza
• Syndrom d'hyperviscosité

GMSI je definován jako GM bez jakýchkoli klinických nebo laboratorních známek hematologické malignity. V klinické rutině se jedná o diagnózu vyloučení. Kritéria používaná k definování GMSI jsou:

• Rychlost monoklonální složky <30 g/l 
• Relativní stabilita monoklonální složky v čase 
• Normální sérová hladina jiných imunoglobulinů
• Absence destruktivního poškození kostí, anémie a poruchy ledvin

Výskyt GMSI se zvyšuje s věkem od 1% ve věku 25 let do více než 5% po 70 letech.

GMSI je obvykle asymptomatická. Monoklonální protilátka se však může vázat na nervy a způsobit necitlivost, brnění a slabost. Lidé s tímto onemocněním mají větší pravděpodobnost zničení kostní tkáně a zlomenin.

Když je GM spojena s jinou nemocí, příznaky jsou symptomy nemoci.

Kromě toho mohou monoklonální imunoglobuliny způsobit relativně vzácné komplikace:

• Amyloidóza: usazeniny fragmentů monoklonálních proteinů v různých orgánech (ledviny, srdce, nervy, játra), které mohou být příčinou selhání těchto orgánů
• Syndrom hyperviskozity plazmy: je zodpovědný za poruchy vidění, neurologické příznaky (bolest hlavy, závratě, ospalost, poruchy bdělosti) a hemoragické příznaky
• Kryoglobulinémie: onemocnění způsobená přítomností imunoglobulinů v krvi, které se sráží, když je teplota nižší než 37 °. Mohou způsobit kožní projevy (purpura, Raynaudův fenomén, nekróza končetin), polyartralgie, neuritida a glomerulární nefropatie.

U IMG se žádná léčba nedoporučuje. Nedávné studie ukazují, že IMGT s přidruženým úbytkem kostní hmoty může mít prospěch z léčby bisfosfonáty. Každých 6 až 12 měsíců by měli pacienti podstoupit klinické vyšetření a provést elektroforézu bílkovin v séru a moči za účelem posouzení progrese onemocnění.

V ostatních případech je léčba příčinou.

Až v 25% případů je pozorován vývoj GMSI směrem k malignímu hematologickému onemocnění. Lidé s GMSI jsou sledováni fyzickými, krevními a někdy močovými testy asi dvakrát ročně, aby zkontrolovali možnou progresi do rakovinového stavu. Pokud je progrese objevena včas, lze symptomům a komplikacím předcházet nebo je léčit dříve.