Obsah
Proč genetická konzultace?
Genetická konzultace spočívá ve vyhodnocení pravděpodobnosti přenosu genetického onemocnění párem na jejich budoucí dítě. Otázka nejčastěji vyvstává u závažných onemocnění, jako jsou např cystická fibróza, myopatie , hemofiliementální retardace, vrozená malformace nebo dokonce chromozomová abnormalita, jako je trizomie 21.
Můžeme tedy hovořit o „prediktivní medicíně“, neboť tento lékařský akt je pokusem o předpovídání budoucnosti a týká se i osoby, která ještě neexistuje (vaše budoucí dítě).
Páry v ohrožení
Prvními dotčenými páry jsou ty, u kterých jeden ze dvou partnerů sám má známou genetickou chorobu, jako je hemofilie, nebo trpí potenciálně dědičným problémem, jako jsou určité deformace nebo zakrnělý růst. Rodiče prvního dítěte s tímto typem onemocnění mají také větší pravděpodobnost, že na své dítě přenesou genetickou chorobu. Tuto otázku byste si také měli položit, pokud je ve vaší rodině nebo v rodině vašeho společníka jedna nebo více postižených osob.
I když je lepší to zvážit před plánováním dítěte, genetická konzultace během těhotenství je nezbytná, pokud patříte k rizikovým osobám. Většinou vám to umožní ujistit vás, že je vaše miminko v dobrém zdravotním stavu, a případně prozkoumat různé možné postoje.
Když je zjištěna anomálie
I když pár nemá žádnou konkrétní anamnézu, může se stát, že při ultrazvuku bude detekována anomálie, odběr mateřské krve nebo amniocentéza. V tomto případě genetická konzultace umožňuje analyzovat předmětné anomálie za účelem zjištění, zda jsou rodinného původu a následně zvážit prenatální a postnatální léčbu, případně i případnou žádost o lékařské ukončení těhotenství. . Tuto poslední otázku lze položit pouze u závažných a nevyléčitelných onemocnění v době diagnózy, jako je cystická fibróza, myopatie, mentální retardace, vrozená vývojová vada nebo dokonce chromozomová anomálie, jako je trizomie 21.
Průzkum rodiny
Od začátku konzultace s genetikem se vás genetik bude ptát na vaši osobní anamnézu, ale také na vaši rodinu a vašeho společníka. Snaží se tak zjistit, zda se ve vašich rodinách vyskytuje několik případů stejného onemocnění, včetně případů vzdálených příbuzných nebo zesnulých. Tato etapa se dá prožít dost špatně, protože někdy dělá exhumace rodinných příběhů nemocných nebo zesnulých dětí považována za tabu, ale ukazuje se jako rozhodující. Všechny tyto otázky umožní genetikovi vytvořit genealogický strom reprezentující distribuci nemoci v rodině a způsob jejího přenosu.
Genetické testy
Po určení, které genetické choroby jste pravděpodobně přenašečem, by s vámi genetik měl probrat více či méně invalidizující povahu tohoto onemocnění, výslednou životně důležitou prognózu, současné a budoucí terapeutické možnosti, spolehlivost testů. zvážila existenci prenatální diagnózy během těhotenství a její důsledky v případě pozitivní diagnózy.
Poté můžete být požádáni, abyste podepsali informovaný souhlas umožňující provedení genetických testů.. Tyto testy, velmi regulované zákonem, se provádějí z jednoduchého vzorku krve ke studiu chromozomů nebo k extrakci DNA pro molekulární test. Díky nim bude genetik schopen s jistotou stanovit vaše pravděpodobnosti přenosu konkrétní genetické choroby na budoucí dítě.
Rozhodnutí po konzultaci s lékaři
Role genetika často spočívá v uklidňování párů, které se přišly poradit. V opačném případě vám lékař může poskytnout objektivní informace o nemoci, kterou vaše miminko trpí, aby plně pochopil situaci a umožnil vám tak učinit rozhodnutí, která se vám zdají nejlepší.
To vše je často obtížné asimilovat a většinou vyžaduje další konzultace a také podporu psychologa. V každém případě si uvědomte, že během tohoto procesu nebude genetik moci zvážit provedení testů bez vašeho souhlasu a že všechna rozhodnutí budou přijímána společně.
Speciální případ: preimplantační diagnostika
Pokud genetická konzultace odhalí, že máte dědičnou anomálii, může to někdy vést k tomu, že genetik vám nabídne PGD. Tato metoda umožňuje hledat tuto anomálii na embryích získaných mimotělním oplodněním. (IVF), tedy dříve, než se vůbec vyvinou v děloze. Embrya, která anomálii nenesou, tak mohou být přenesena do dělohy, zatímco postižená embrya jsou zničena. Ve Francii jsou pouze tři centra oprávněna nabízet PGD.
Podívejte se na náš soubor “ 10 otázek o PGD »