Huntingtonova choroba je genetické a dědičné neurodegenerativní onemocnění. Zničení neuronů v určitých oblastech mozku způsobuje vážné motorické a psychiatrické poruchy a může vést k úplné ztrátě autonomie a smrti. Gen, jehož změna způsobuje onemocnění, byl identifikován v 90. letech, ale Huntingtonova choroba zůstává dodnes nevyléčitelná. Postihuje jednoho z 10 lidí ve Francii, což představuje přibližně 000 pacientů.

Stále se mu někdy říká „Huntingtonova chorea“, protože nejcharakterističtějším příznakem nemoci jsou nedobrovolné pohyby (nazývané choreika), které způsobuje. Někteří pacienti však neprojevují choreické poruchy a příznaky onemocnění jsou širší: k těmto psychomotorickým poruchám se často přidávají psychiatrické a behaviorální poruchy. Tyto psychiatrické poruchy, které se často vyskytují na počátku onemocnění (a někdy se objevují před motorickými poruchami), mohou vést k demenci a sebevraždě. Příznaky se obvykle objevují kolem 40-50 let věku, ale jsou pozorovány časné a pozdní formy onemocnění. Všimněte si, že všichni nositelé mutovaného genu jednoho dne deklarují nemoc.

Americký lékař George Huntington popsal Huntingtonovu chorobu v roce 1872, ale až v roce 1993 byl identifikován zodpovědný gen. Bylo lokalizováno na krátkém rameni chromozomu 4 a pojmenováno IT15. Nemoc je způsobena mutací v tomto genu, který řídí produkci huntingtinového proteinu. Přesná funkce tohoto proteinu je stále neznámá, ale víme, že genetická mutace jej činí toxickým: způsobuje usazeniny uprostřed mozku, přesněji v jádru neuronů v jádru kaudátu, pak v mozkové kůře. Je však třeba poznamenat, že Huntingtonova choroba není systematicky spojena s IT15 a může být způsobena mutací jiných genů. (1)

Huntingtonovu chorobu lze přenášet z generace na generaci (říká se jí „autozomálně dominantní“) a riziko přenosu na potomstvo je každé dvě.

Genetický screening onemocnění u rizikových osob (s rodinnou anamnézou) je možný, ale velmi pod dohledem lékařské profese, protože výsledek testu není bez psychických následků.

Prenatální diagnostika je také možná, ale je přísně rámována zákonem, protože vyvolává otázky bioetiky. Matka, která zvažuje dobrovolné ukončení těhotenství v případě, že její plod nese pozměněný gen, má právo požádat o tuto prenatální diagnostiku.

K dnešnímu dni neexistuje léčebná léčba a pouze léčba symptomů může nemocnému člověku ulevit a zpomalit jeho fyzické a psychické zhoršení: psychotropní léky ke zmírnění psychiatrických poruch a epizod deprese, které často s nemocí jdou ruku v ruce. ; neuroleptická léčiva ke snížení choreických pohybů; rehabilitace prostřednictvím fyzioterapie a logopedie.

Hledání budoucích terapií je zaměřeno na transplantaci fetálních neuronů za účelem stabilizace motorických funkcí mozku. V roce 2008 vědci z Pasteurova institutu a CNRS prokázali schopnost mozku opravit se sami tím, že identifikovali nový zdroj produkce neuronů. Tento objev vzbuzuje nové naděje v léčbu Huntingtonovy choroby a dalších neurodegenerativních stavů, jako je Parkinsonova choroba. (2)

V několika zemích také probíhají studie genové terapie, které se pohybují v několika směrech, z nichž jeden blokuje expresi mutovaného genu huntingtin.