Progeria je vzácné genetické onemocnění charakterizované časným stárnutím dítěte.

Progeria, také známá jako Hutchinson-Gilfordův syndrom, je vzácná genetická porucha. Je charakterizována zvýšeným stárnutím těla. Děti s touto patologií vykazují rané známky stáří.

Při narození dítě neprojevuje žádné abnormality. Vypadá to „normálně“ až do dětství. Postupně se jeho morfologie a tělo vyvíjejí abnormálně: roste méně rychle než normálně a nepřibírá na hmotnosti dítěte v jeho věku. Tváří v tvář se vývoj také zpomaluje. Má výrazné oči (v reliéfu, silně pokročilé), velmi tenký a zahnutý nos, tenké rty, malou bradu a odstávající uši. Progeria je také příčinou výrazného vypadávání vlasů (alopecie), stárnutí kůže, nedostatků kloubů nebo dokonce ztráty podkožní tukové hmoty (podkožního tuku).

Kognitivní a intelektuální vývoj dítěte obecně není ovlivněn. Je to v podstatě nedostatek a důsledky pro motorický vývoj, což způsobuje potíže při sezení, stání nebo dokonce chůzi.

Pacienti s Hutchinson-Gilfordovým syndromem mají také zúžení některých tepen, což vede k rozvoji aterosklerózy (zablokování tepen). Arterioskleróza je však převládajícím faktorem zvýšeného rizika infarktu nebo dokonce mozkové cévní příhody (cévní mozkové příhody).

Prevalence této choroby (počet lidí postižených v celkové populaci) činí 1/4 milionu novorozenců na celém světě. Jde tedy o vzácné onemocnění.

Vzhledem k tomu, že progeria je autozomálně dominantní dědičná nemoc, jedinci, kteří jsou nejvíce ohrožení rozvojem takové choroby, jsou ti, jejichž rodiče mají také progerii. Možné je také riziko náhodných genetických mutací. Progerie pak může postihnout každého jedince, i když nemoc není přítomna v rodinném kruhu.

Progeria je vzácné a genetické onemocnění. Původ této patologie je způsoben mutacemi v genu LMNA. Tento gen je zodpovědný za tvorbu proteinu: Lamine A. Ten hraje důležitou roli při tvorbě buněčného jádra. Je základním prvkem při tvorbě jaderného obalu (membrána obklopující jádro buněk).

Genetické mutace v tomto genu vedou k abnormální tvorbě laminu A. Tento abnormálně vytvořený protein je původem nestability buněčného jádra a také časné smrti buněk organismu.

Vědci se v současné době na toto téma ptají, aby získali více podrobností o zapojení tohoto proteinu do vývoje lidského organismu.

K genetickému přenosu Hutchinson-Gilfordova syndromu dochází prostřednictvím autozomálně dominantní dědičnosti. K rozvoji onemocnění u dítěte stačí buď přenos pouze jedné ze dvou kopií specifického genu (ať už od matky nebo od otce).

Kromě toho mohou být původcem takové choroby také náhodné mutace (ne v důsledku přenosu rodičovských genů) genu LMNA.

Obecné příznaky progerie jsou charakterizovány:

• rané stárnutí těla (od dětství);
• menší přírůstek hmotnosti než obvykle;
• menší velikost dítěte;
• abnormality obličeje: tenký, zahnutý nos, výrazné oči, malá brada, odstávající uši atd .;
• motorická zpoždění způsobující potíže při stání, sezení nebo dokonce chůzi;
• zúžení tepen, hlavní rizikový faktor pro arteriosklerózu.

Vzhledem k tomu, že progerie je vzácné, genetické a dědičné autozomálně dominantní onemocnění, je přítomnost onemocnění u jednoho ze dvou rodičů nejdůležitějším rizikovým faktorem.

Příznaky spojené s progerií jsou progresivní a mohou vést k úmrtí pacienta.

V současné době neexistuje lék na tuto nemoc. Jedinou léčbou progerie je léčba symptomů.

V centru pozornosti je pak výzkum, aby se objevila léčba umožňující vyléčení takové nemoci.