Marfanův syndrom je genetická porucha, která postihuje přibližně 1 z 5 lidí na celém světě. Ovlivňuje pojivovou tkáň, která zajišťuje soudržnost organismu a zasahuje do růstu těla. Postiženo může být mnoho částí těla: srdce, kosti, klouby, plíce, nervový systém a oči. Řízení symptomů nyní poskytuje lidem s průměrnou délkou života, která je téměř stejně dlouhá jako u zbytku populace.

Příznaky Marfanova syndromu se velmi liší od člověka k člověku a mohou se objevit v jakémkoli věku. Jsou kardiovaskulární, muskuloskeletální, oftalmologické a plicní.

Kardiovaskulární postižení je nejčastěji charakterizováno progresivní dilatací aorty, vyžadující chirurgický zákrok.

Takzvané poškození pohybového aparátu postihuje kosti, svaly a vazy. Dávají lidem s Marfanovým syndromem charakteristický vzhled: jsou vysokí a hubení, mají prodloužený obličej a dlouhé prsty a mají deformitu páteře (skolióza) a hrudníku.

Poškození očí, jako je ektopie čočky, je běžné a komplikace mohou vést až ke slepotě.

Další příznaky se vyskytují méně často: pohmožděniny a strie, pneumotorax, ektázie (dilatace spodní části obalu chránící míchu) atd.

Tyto příznaky jsou podobné jako u jiných poruch pojivové tkáně, což činí Marfanův syndrom někdy obtížně diagnostikovatelným.

Marfanův syndrom je způsoben mutací v genu FBN1, který kóduje výrobu proteinu fibrillin-1. To hraje hlavní roli v produkci pojivové tkáně v těle. Mutace v genu FBN1 může snížit množství funkčního fibrillinu-1 dostupného pro vytvoření vláken, která spojovací tkáni dodávají sílu a flexibilitu.

V drtivé většině případů je zahrnuta mutace v genu FBN1 (15q21), ale jiné formy Marfanova syndromu jsou způsobeny mutacemi v genu TGFBR2. (1)

Lidé s rodinnou anamnézou jsou nejvíce ohroženi Marfanovým syndromem. Tento syndrom se přenáší z rodičů na děti v “ autozomálně dominantní “. Následují dvě věci:

• Stačí, že jeden z rodičů je nositelem toho, aby jeho dítě mohlo smlouvu;
• Postižená osoba, muž nebo žena, má 50% riziko přenosu mutace odpovědné za nemoc na své potomky.

Je možná genetická prenatální diagnostika.

Nelze však přehlížet, že syndrom někdy vyplývá z nové mutace genu FBN1: v 20% případů podle Marfanova národního referenčního centra (2) a v přibližně 1 ze 4 případů podle jiných zdrojů. Dotčená osoba proto nemá žádnou rodinnou historii.

K dnešnímu dni nevíme, jak léčit Marfanův syndrom. V diagnostice a léčbě souvisejících symptomů však bylo dosaženo značného pokroku. Natolik, že pacienti mají očekávanou délku života téměř stejnou jako u běžné populace a dobrou kvalitu života. (2)

Rozšíření aorty (nebo aneuryzma aorty) je nejčastějším srdečním problémem a představuje pro pacienta nejzávažnější riziko. Vyžaduje užívání beta-blokátorů k regulaci srdečního tepu a uvolnění tlaku na tepnu, stejně jako důsledné sledování každoročními echokardiogramy. K opravě nebo výměně části aorty, která byla příliš rozšířena, než se roztrhne, může být zapotřebí chirurgický zákrok.

Chirurgie může také opravit určité abnormality vývoje oka a skeletu, jako je stabilizace páteře při skolióze.