La cystická fibróza, Také zvaný cystická fibróza, je genetické onemocnění, které se projevuje především tím respirační a zažívací příznaky.

Jde o nejčastější genetické onemocnění v populacích kavkazského původu (incidence přibližně 1/2500).

Cystická fibróza je způsobena mutací v genu, tzv CFTR gen, který způsobuje dysfunkci proteinu CFTR, podílejícího se na regulaci výměny iontů (chloridu a sodíku) mezi buňkami, zejména na úrovni průdušek, slinivky břišní, střeva, semenných trubic a potních žláz. . Nejčastěji jsou nejzávažnějšími příznaky respirační (infekce, potíže s dýcháním, nadměrná produkce hlenuatd.), pankreatické a střevní. Bohužel v současné době neexistuje kurativní léčba, ale včasná léčba zlepšuje kvalitu života (respirační a nutriční péče) a v maximální možné míře zachovává funkci orgánů.

Toto onemocnění je potenciálně závažné již od dětství a vyžaduje včasnou léčbu. Z tohoto důvodu mají ve Francii všichni novorozenci prospěch ze screeningu cystické fibrózy, mimo jiné. V Kanadě je tento test nabízen pouze v Ontariu a Albertě. Quebec nezavedl systematický screening.

Test se provádí v rámci screeningu různých vzácných onemocnění na 72st hodinu života u novorozenců ze vzorku krve odebraného píchnutím do paty (Guthrieho test). Není nutná žádná příprava.

Kapka krve se umístí na speciální filtrační papír a před odesláním do screeningové laboratoře se vysuší. V laboratoři se provádí imunoreaktivní trypsinový (TIR) ​​test. Tato molekula je produkována z trypsinogenu, který je sám syntetizován slinivka břišní. Jednou v tenkém střevě se trypsinogen přeměňuje na aktivní trypsin, enzym, který hraje roli při trávení bílkovin.

U novorozenců s cystická fibrózaTrypsinogen se obtížně dostává do střeva, protože je ve slinivce břišní blokován přítomností abnormálně hustého hlenu. Výsledek: přechází do krve, kde se přeměňuje na „imunoreaktivní“ trypsin, který je pak přítomen v abnormálně vysokém množství.

Právě tato molekula je detekována během Guthrieho testu.

Pokud test prokáže přítomnost abnormálního množství imunoreaktivní trypsin v krvi, budou rodiče kontaktováni, aby novorozené dítě podstoupilo další testy k potvrzení diagnózy cystické fibrózy. Jde pak o detekci mutace (mutací) genu CFTR.

K detekci vysokých koncentrací chlóru v potu, charakteristických pro toto onemocnění, lze také provést tzv. „potní“ test.