Prevence cystické fibrózy (cystická fibróza)
Můžeme zabránit? |
Bohužel není možné zabránit cystické fibróze u dítěte, jehož dva geny CFTR jsou mutovány. Onemocnění je pak přítomno od narození, i když příznaky se mohou objevit později. |
Screeningová opatření |
Páry s rodinná anamnéza onemocnění (případ cystické fibrózy v rodině nebo narození prvního postiženého dítěte) může konzultovat a genetický poradce aby znali svá rizika při narození dítěte s touto nemocí. Genetický poradce může vzdělávat rodiče o různých dostupných možnostech, které jim pomohou učinit informované rozhodnutí. Screening budoucích rodičů. V posledních letech můžeme genetickou mutaci odhalit u budoucích rodičů, ještě před početím miminka. Tento test se obvykle nabízí párům s rodinnou anamnézou cystické fibrózy (například sourozenec s tímto onemocněním). Test se provádí ze vzorku krve nebo slin. Cílem je provést screening na možnou mutaci u rodičů, která by způsobila, že by mohli nemoc přenést na své budoucí dítě. Mějte však na paměti, že testy mohou detekovat pouze 90 % mutací (protože existuje mnoho druhů mutací). Prenatální screening. Pokud se rodičům narodilo první dítě s cystickou fibrózou, mohou mít prospěch z a prenatální diagnostika pro další těhotenství. Prenatální diagnostika dokáže odhalit možné mutace genu pro cystickou fibrózu u plodu. Test zahrnuje odběr placentární tkáně po 10e týdnu těhotenství. Pokud je výsledek pozitivní, pár se pak může v závislosti na mutacích rozhodnout těhotenství ukončit nebo v něm pokračovat. Preimplantační diagnostika. Tato technika využívá hnojení in vitro a umožňuje implantovat do dělohy pouze embrya, která nejsou přenašeči onemocnění. Pro rodiče „zdravé nosiče“, kteří nechtějí riskovat narození dítěte s cystickou fibrózou, se tato metoda vyhne implantaci postiženého plodu. Pouze některá centra pro lékařsky asistovanou reprodukci jsou oprávněna používat tuto techniku. Novorozenecký screening. Cílem tohoto testu je identifikovat novorozence s cystickou fibrózou a nabídnout jim potřebnou léčbu co nejdříve. Prognóza i kvalita života jsou pak lepší. Test spočívá v rozboru kapky krve při narození. Ve Francii se tento test systematicky provádí při narození od roku 2002. |
Opatření k prevenci komplikací |
|