Prevence cystické fibrózy (cystická fibróza)

Prevence cystické fibrózy (cystická fibróza)

Můžeme zabránit?

Bohužel není možné zabránit cystické fibróze u dítěte, jehož dva geny CFTR jsou mutovány. Onemocnění je pak přítomno od narození, i když příznaky se mohou objevit později.

Screeningová opatření

Páry s rodinná anamnéza onemocnění (případ cystické fibrózy v rodině nebo narození prvního postiženého dítěte) může konzultovat a genetický poradce aby znali svá rizika při narození dítěte s touto nemocí. Genetický poradce může vzdělávat rodiče o různých dostupných možnostech, které jim pomohou učinit informované rozhodnutí.

Screening budoucích rodičů. V posledních letech můžeme genetickou mutaci odhalit u budoucích rodičů, ještě před početím miminka. Tento test se obvykle nabízí párům s rodinnou anamnézou cystické fibrózy (například sourozenec s tímto onemocněním). Test se provádí ze vzorku krve nebo slin. Cílem je provést screening na možnou mutaci u rodičů, která by způsobila, že by mohli nemoc přenést na své budoucí dítě. Mějte však na paměti, že testy mohou detekovat pouze 90 % mutací (protože existuje mnoho druhů mutací).

Prenatální screening. Pokud se rodičům narodilo první dítě s cystickou fibrózou, mohou mít prospěch z a prenatální diagnostika pro další těhotenství. Prenatální diagnostika dokáže odhalit možné mutace genu pro cystickou fibrózu u plodu. Test zahrnuje odběr placentární tkáně po 10e týdnu těhotenství. Pokud je výsledek pozitivní, pár se pak může v závislosti na mutacích rozhodnout těhotenství ukončit nebo v něm pokračovat.

Preimplantační diagnostika. Tato technika využívá hnojení in vitro a umožňuje implantovat do dělohy pouze embrya, která nejsou přenašeči onemocnění. Pro rodiče „zdravé nosiče“, kteří nechtějí riskovat narození dítěte s cystickou fibrózou, se tato metoda vyhne implantaci postiženého plodu. Pouze některá centra pro lékařsky asistovanou reprodukci jsou oprávněna používat tuto techniku.

Novorozenecký screening. Cílem tohoto testu je identifikovat novorozence s cystickou fibrózou a nabídnout jim potřebnou léčbu co nejdříve. Prognóza i kvalita života jsou pak lepší. Test spočívá v rozboru kapky krve při narození. Ve Francii se tento test systematicky provádí při narození od roku 2002.

Opatření k prevenci komplikací

  • Toto jsou klasická hygienická opatření ke snížení rizika infekcí: pravidelně si myjte ruce mýdlem a vodou, používejte jednorázové ubrousky a vyhýbejte se kontaktu s lidmi nachlazeními nebo s nakažlivými nemocemi. .

  • Získejte vakcíny proti chřipce (každoroční očkování), spalničkám, černému kašli a planým neštovicím, abyste snížili riziko infekcí.

  • Vyhněte se příliš úzkému kontaktu s jinými lidmi s cystickou fibrózou, kteří by mohli přenášet určité zárodky (nebo chytit vaše vlastní).

  • Důkladně vyčistěte zařízení používané k ošetření (rozprašovač, ventilační maska ​​atd.).

 

Napsat komentář