La srpkovitá anémie, Také zvaný srpkovitá anémie, je dědičné onemocnění krve (přesněji hemoglobinu), které je nejčastějším genetickým onemocněním ve Francii a Quebecu.

Ile-de-France je nejvíce postiženým regionem (kromě DOM-TOM), kde je postiženo přibližně 1/700 novorozenců. Celkem se ve Francii předpokládá, že asi 10 lidí trpí srpkovitou anémií.

Toto onemocnění postihuje především populace středomořského, afrického a karibského původu. Odhaduje se, že celosvětově je postiženo asi 312 novorozenců, většinou v subsaharské Africe.

Čím dříve je toto onemocnění odhaleno, tím lepší je péče a šance na přežití dítěte.

Ve Francii, a screening novorozenců je proto systematicky nabízena novorozencům, jejichž rodiče pocházejí z rizikových oblastí. Provádí se u všech novorozenců v zámořských odděleních.

V Quebecu není screening ani systematický, ani generalizovaný: od listopadu 2013 mají děti narozené v nemocnicích a porodních centrech v regionech Montreal a Laval přístup pouze ke screeningovému testu na srpkovitou anémii.

Zkouška promítání si klade za cíl zdůraznit přítomnost abnormální červené krvinky charakteristiky nemoci ve tvaru „srpu“. Také zvaný srpová buňka, mají podlouhlý tvar, který lze vidět pod mikroskopem (krevním nátěrem). Je také možné provést genetický test k detekci mutovaného genu.

V praxi je novorozenecký screening založen na analýze hemoglobinu pomocí elektroforéza, metoda analýzy, která dokáže detekovat přítomnost abnormálního hemoglobinu, který se „pohybuje“ pomaleji než normální hemoglobin, když je migrován na speciální médium.

Tuto techniku ​​lze provést na zaschlé krvi, což je případ novorozeneckého screeningu.

Test se proto provádí v rámci screeningu různých vzácných onemocnění na 72st hodinu života u novorozenců, ze vzorku krve odebraného píchnutím do paty. Není nutná žádná příprava.

Výsledek jediného testu nestačí k potvrzení diagnózy. V případě pochybností budou kontaktováni rodiče postiženého novorozence a budou provedeny další testy k potvrzení diagnózy a organizaci léčby.

Test navíc umožňuje odhalit děti trpící touto nemocí, ale také děti nepostižené, ale nesoucí mutovaný gen. Tyto děti nebudou nemocné, ale budou vystaveny riziku přenosu nemoci na své vlastní děti. Jsou označováni jako „zdraví přenašeči“ nebo heterozygoti pro gen srpkovitých buněk.

Rodiče budou také informováni o tom, že u jejich dalších dětí existuje riziko onemocnění, a bude jim nabídnuto genetické sledování.