Srpkovitá anémie se také nazývá srpkovitá anémie, srpkovitá anémie, srpkovitá anémie, hemoglobin S nebo anglicky, srpkovitá onemocnění. Tato forma chronické a dědičné anémie se mimo jiné vyznačuje velmi bolestivými atakami. Poměrně rozšířený, napadá hlavně lidi černé barvy: jeho prevalence je 0 % až 40 % v Africe a 10 % mezi Afroameričany. V současné době má ve Spojených státech 1 z 500 afroamerických novorozenců srpkovitou anémii; prevalence je 1 ku 1 až 100 u hispánských dětí. Lidé v Západní Indii a Jižní Americe jsou také vystaveni vysokému riziku.

Toto onemocnění je genetické: je spojeno s přítomností abnormálních hemoglobinových genů, které produkují nefunkční hemoglobinový protein zvaný hemoglobin S. Toto deformuje červené krvinky a vypadá jako srpek nebo srpek. kosa (odtud její název ve tvaru srpu), navíc způsobí jejich předčasnou smrt. Tyto deformované červené krvinky se také nazývají srpkovité. Tato deformace činí červené krvinky křehkými. Ty se rychle zničí. Jejich neobvyklý tvar navíc ztěžuje jejich průchod malými cévami. Někdy blokují přívod krve do určitých orgánů a způsobují oběhové nehody.

Zrychlená destrukce červených krvinek nakonec progreduje do hemolytické anémie – tedy anémie způsobené abnormálně rychlou destrukcí červených krvinek. Navíc jejich abnormální tvar může vytvářet překážky v kapilárách a způsobovat různé problémy související se špatnou cirkulací krve. Naštěstí mohou pacienti se srpkovitou anémií – lidé s tímto onemocněním – do určité míry předejít komplikacím a záchvatům. Také žijí déle než dříve (průběh nemoci).

Příčiny

Přítomnost hemoglobinu S se vysvětluje genetickým defektem spojeným s genem odpovědným za tvorbu hemoglobinu. Před několika tisíci lety, v době, kdy malárie zabila mnoho lidí, měli lidé s touto genetickou vadou větší šanci na přežití, protože hemoglobin S brání parazitovi malárie ve vstupu do červených krvinek. Protože tato dědičná vlastnost byla výhodou pro přežití druhu, byla zachována. V dnešní době se to samozřejmě stalo handicapem, protože malárie je dobře léčena.

Aby dítě mělo srpkovitou anémii, musí mu oba rodiče předat gen pro hemoglobin S. Pokud jim gen předá pouze jeden rodič, ponese vadný gen i dítě. , ale touto nemocí trpět nebude. Na druhou stranu mohl přenášet gen obratem.

Průběh nemoci

Onemocnění se objevuje kolem šestého měsíce věku a u každého pacienta se projevuje odlišně. Někteří mají pouze mírné příznaky a mají méně než jeden záchvat za rok, během kterého se příznaky zhoršují. V minulosti byla tato nemoc u dětí do pěti let často smrtelná. Přestože úmrtnost zůstává v této věkové skupině vysoká, léčba nyní umožňuje pacientům žít alespoň do dospělosti.

Komplikace

Je jich mnoho. Mezi hlavními najdeme tyto:

• Zranitelnost vůči infekcím. Bakteriální infekce jsou hlavní příčinou komplikací u dětí se srpkovitou anémií. Proto se jim často podává antibiotická terapie. Srpkovité buňky poškozují slezinu, která hraje zásadní roli při kontrole infekce. Obávat se je třeba zejména pneumokokových infekcí, které jsou velmi časté a nebezpečné. Před infekcemi by se měli chránit i dospívající a dospělí.
• Opožděný růst a puberta, u dospělých křehká konstituce. Tento jev je způsoben nedostatkem červených krvinek.
• Bolestivé krize. Obvykle se objevují na končetinách, břiše, zádech nebo hrudníku, někdy i na kostech. Jsou spojeny se skutečností, že srpkovité buňky blokují průtok krve v kapilárách. V závislosti na případu mohou trvat několik hodin až několik týdnů.
• Poruchy vidění. Když krev špatně cirkuluje v drobných cévkách, které obklopují oči, poškozuje to sítnici a může proto vést ke slepotě.
• Žlučové kameny Rychlá destrukce srpkovitých buněk uvolňuje látku spojenou se žloutenkou, bilirubin. Pokud však hladina bilirubinu stoupne příliš, mohou se tvořit žlučové kameny. Navíc je žloutenka jedním z příznaků spojených s touto formou anémie.
• Edém rukou a nohou nebo syndrom ruka-noha. Opět je to důsledek oběhové obstrukce způsobené abnormálními červenými krvinkami. Často je prvním příznakem onemocnění u kojenců a v mnoha případech je spojeno se záchvaty horečky a bolestí.
• Bércové vředy. Vzhledem k tomu, že krev špatně cirkuluje ke kůži, nemůže pokožka přijímat potřebné živiny. Jedna po druhé odumírají kožní buňky a objevují se otevřené rány.
• Priapíme. Jedná se o bolestivé a prodloužené erekce, které se vysvětlují tím, že se krev hromadí v penisu, aniž by mohla proudit zpět kvůli srpkovitým buňkám. Tyto prodloužené erekce končí poškozením tkání penisu a vedou k impotenci.
• Akutní syndrom hrudníku (akutní syndrom hrudníku). Její projevy jsou následující: horečka, kašel, vykašlávání, bolest na hrudi, potíže s dýcháním (dušnost), nedostatek kyslíku (hypoxémie). Tento syndrom vzniká v důsledku plicní infekce nebo srpkovitých buněk zachycených v plicích. Vážně ohrožuje život pacienta a musí být urgentně ošetřena.
• Organické léze. Chronický nedostatek kyslíku poškozuje nervy i orgány, jako jsou ledviny, játra nebo slezina. Tento typ problému někdy způsobuje smrt.
• Mrtvice. Blokováním oběhu do mozku mohou srpkovité buňky způsobit mrtvici. Trpělo jím asi 10 % dětí s tímto onemocněním.