Od útlého věku má dítě s Downovým syndromem charakteristické fyzické rysy:

• „Zploštělý“ profil.
• Šikmé oči.
• Epicanthus (= kožní záhyby nad horním víčkem).
• Plochý nosní můstek.
• Hypertrofie a výčnělek jazyka (jazyk je abnormálně vysunutý dopředu).
• Malá hlava a malé uši.
• Krátký krk.
• Jediný záhyb v dlaních, nazývaný jediný příčný dlaňový záhyb.
• Drobnost končetin a trupu.
• Svalová hypotonie (= všechny svaly jsou měkké) a abnormálně pružné klouby (= hyperlaxe).
• Pomalu rostoucí a obecně menší než děti stejného věku.
• U kojenců se opožděné učení, jako je otáčení, sezení a plazení kvůli špatnému svalovému tónu. Toto učení se obecně provádí ve dvojnásobném věku dětí bez Downova syndromu.
• Mírná až střední mentální retardace.

Komplikace

Děti s Downovým syndromem někdy trpí určitými specifickými komplikacemi:

• Srdeční vady. Podle společnosti Canadian Down Syndrome Society (SCSD) má více než 40% dětí se syndromem vrozenou srdeční vadu přítomnou od narození.
• A okluze (nebo blokování) v případě vyžadující operaci. Postihuje přibližně 10% novorozenců s Downovým syndromem.
• A ztráta sluchu.
• A náchylnost k infekcím jako například zápal plic, kvůli snížení imunity.
• Zvýšené riziko hypotyreózy (nízký hormon štítné žlázy), leukémie nebo záchvatů.
• Un jazykové zpoždění, někdy zhoršené ztrátou sluchu.
• Výhody problémy s očima a zrakem (častější je šedý zákal, strabismus, krátkozrakost nebo dalekozrakost).
• Zvýšené riziko spánkové apnoe.
• Tendence k obezitě.
• U postižených mužů sterilita. Těhotenství je však u většiny žen možné.
• Dospělí s touto nemocí jsou také náchylnější k Alzheimerově chorobě s časným nástupem.