Cacchi a Ricciho nemoc - nejčastější vrozená vada močových cest - je sama o sobě benigní. Podporuje však tvorbu ledvinových kamenů, které mohou způsobit komplikace, jako je bolest a infekce. Neexistuje žádná specifická léčba.

Definice

Cacchiho a Ricciho choroba je onemocnění ledvin charakterizované rozšířením ledvinných sběrných trubic, malých kanálků umístěných na konci nefronu (funkční jednotka ledviny), před renálními dutinami nazývanými kalichy. Tento stav, nazývaný také vrozená tubulární ektázie, se kvůli vzhledu ledvin běžně označuje jako piškotová ledvina nebo piškotová medulární ledvina.

Obě ledviny jsou postiženy v 70% případů.

Tento stav je často mírný a nemá žádné důsledky. Může to však být doprovázeno metabolickými abnormalitami vedoucími k tvorbě ledvinových kamenů šťavelanu vápenatého (renální litiáza oxalátu vápenatého). Jejich migrace do ledvinových dutin může být příčinou různých komplikací.

Příčiny

Tato patologie je způsobena vrozenou anomálií ledvin, někdy v rodinném kontextu.

Diagnostický

Cacchiho a Ricciho nemoc se často vyskytuje u lidí ve druhém nebo třetím desetiletí, kdy existuje podezření na ledvinové kameny, po intravenózní urografii. Toto radiologické vyšetření umožňuje prozkoumat ledviny a močové cesty po opacifikaci intravenózní injekcí rentgenového neprůhledného kontrastního produktu na bázi jodu. Je stále častěji nahrazován CT vyšetřením, které se stalo referenčním vyšetřením.

U 30 až 50% pacientů laboratorní výsledky odhalí metabolické abnormality. Vylučování vápníku močí může být abnormálně vysoké (hyperkalciurie) a kyselina citrónová nižší než obvykle (hypocitraturie).

U pacientů s lehkou formou onemocnění bez renální litiázy může být diagnóza stanovena náhodně. Ale více často než ne, budou malformace bez povšimnutí.

Dotyční lidé

Cacchiho a Ricciho choroba je nejčastější vrozenou vývojovou vadou močových cest. Častá absence symptomů ztěžuje posouzení počtu případů a odhady jsou někdy rozporuplné. Studie ukázala, že maghrebské subjekty jsou postiženy mnohem vzácněji, což naznačuje rozdíly podle etnických skupin.

Tento stav je zodpovědný za 12 až 20% renální litiázy oxalo-vápenatého typu, s jasnou převahou žen.

Rizikové faktory

Cacchiho a Ricciho choroba může být spojena s dalšími malformacemi, jako je Ehlers-Danlosův syndrom, vrozená hemihypertrofie, Beckwith-Wiedemannův syndrom nebo Caroliho syndrom, což naznačuje zapojení genetických determinant.

ledvinová kolika

Když se kameny zablokují v močových cestách, jejich obstrukce má za následek renální koliku, která se projevuje ostrou bolestí v bederní oblasti.

Infekce močového ústrojí

Stagnace moči před vylučovacím traktem může způsobit infekci močových cest, která vyvolává pocit pálení někdy doprovázený horečkou. Infekce může být inauguračním znakem dosud ignorované patologie. U komplikovaných forem jsou časté opakované infekce.

Hematurie

Ztráta krve v moči, pozorovaná na mikro- nebo makroskopické úrovni, je také často uváděna jako jeden z prvních příznaků diagnostiky.

Jiné příznaky

• Chronická bolest
• Komplikace opakovaných ošetření
• Možná progrese k nefrokalcinóze (ukládání drobných mikroskopických kalcifikací do tkáně ledvin, způsobující emise velmi hojné moči) a k chronickému selhání ledvin

Při absenci specifické léčby Cacchiho a Ricciho choroby je léčba založena na konvenčních terapeutických prostředcích používaných k léčbě litiázy ledvin a jejich komplikací.

Řízení ledvinové koliky

U lidí trpících jednoduchou renální kolikou se lékařské ošetření provádí ambulantně a je primárně zaměřeno na úlevu od bolesti. Standardní léčbou jsou nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID).

V kombinaci s NSAID lze předepsat analgetika (paracetamol nebo morfin v případě silné bolesti) nebo antispazmodika, případně je nahradit.

Infekční projevy musí být sledovány a vyžadují léčbu antibiotiky.

Komplikovaná akutní renální kolika vyžaduje urgentní hospitalizaci a drenáž moči.

Léčba ledvinových kamenů

Z dlouhodobého hlediska lze k rozbití ledvinových kamenů a jejich odstranění použít různé techniky. Volba závisí na jejich umístění a velikosti, ale některé komplikované formy onemocnění zůstávají obtížně zvládnutelné.

• Extrakorporální litotripsie (nebo litotripsie) používá rázové vlny k ničení velkých kamenů.
• Tváří v tvář ledvinovým kamenům odolným vůči předchozí technice nebo mnohonásobné flexibilní ureterorenoskopii s laserem se často dává přednost. Umožňuje fragmentaci litiázy pomocí laserového vlákna zavedeného přirozenými prostředky (průchod močovou trubicí), ale je kontraindikována v případě difúzní litiázy celého močového stromu.
• Perkutánní chirurgie vyžaduje intervenci v celkové anestezii a léčbu antibiotiky.
• V nejzávažnějších případech mohou být indikovány léky ke snížení hladiny oxalátu vápenatého, podílejícího se na tvorbě většiny litiázy.

Tepelné vytvrzování

Lázeňské procedury mají své místo jako adjuvantní léčba, která usnadňuje vypuzování kamenných odpadků a předchází opakování renální koliky.

Prevence vzniku renální litiázy a recidivy renální koliky je založena na dietních opatřeních. Doporučuje se pít hojně (nejméně dva litry denně), nejlépe vodu s nízkým obsahem vápníku, aby se snížil příjem živočišných bílkovin a spotřeba soli, aby se zvýšila konzumace ovoce a zeleniny, zejména pomerančů. a citrony bohaté na citráty a k odstranění potravin bohatých na oxaláty (šťovík, špenát, kakao ...).

V závislosti na složení kamenů mohou být užitečné výživové doplňky.

K prevenci recidivy lze také vyzkoušet bylinnou medicínu (rostliny s diruretickými vlastnostmi) a homeopatii.