Stone Manova choroba nebo progresivní osifikující fibrodysplázie (FOP) je velmi vzácné a vážně znemožňující genetické onemocnění. Svaly a šlachy postižených lidí postupně osifikují: tělo je postupně uvězněno v kostní matrix. V současné době neexistuje lék, ale objev urážlivého genu vydláždil cestu slibnému výzkumu.

Definice

Progresivní osifikující fibrodysplázie (PFO), známější pod názvem kamenná nemoc, je vážně ochromující dědičné onemocnění. Je charakterizována vrozenými malformacemi velkých prstů a postupnou osifikací určitých extraskeletálních měkkých tkání.

Tato osifikace je údajně heterotopická: kvalitativně normální kost se tvoří tam, kde neexistuje, uvnitř příčně pruhovaných svalů, šlach, vazů a pojivových tkání nazývaných fascie a aponeurózy. Oční svaly, bránice, jazyk, hltan, hrtan a hladké svaly jsou ušetřeny.

Stone Manova choroba postupuje ve vzplanutí, které postupně snižuje pohyblivost a nezávislost, což vede k ankylóze kloubů a deformitám.

Příčiny

Dotyčný gen, umístěný na druhém chromozomu, byl objeven v dubnu 2006. Nazývá se ACVR1 / ALK2 a řídí produkci proteinového receptoru, na který se vážou růstové faktory stimulující tvorbu kostí. Jediná mutace - jedna „chyba“ v genetickém kódu „písmene“ - stačí ke spuštění nemoci.

Ve většině případů se tato mutace objevuje sporadicky a není přenášena na potomky. Je však znám malý počet dědičných případů.

Diagnostický

Diagnóza je založena na fyzickém vyšetření, doplněném o standardní rentgenové snímky, které ukazují kostní abnormality. 

Lékařská genetická konzultace je užitečná pro prospěch z molekulární studie genomu. To umožní identifikovat příslušnou mutaci, aby mohla těžit z adekvátního genetického poradenství. Skutečně, pokud jsou klasické formy této patologie vždy spojeny se stejnou mutací, zůstávají možné atypické formy spojené s jinými mutacemi.

Prenatální screening zatím není k dispozici.

Dotyční lidé

FOP postihuje méně než jednoho ze 2 milionů lidí na celém světě (2500 89 případů diagnostikovaných podle asociace FOP Francie) bez rozdílu pohlaví nebo etnického původu. Ve Francii je dnes znepokojeno XNUMX lidí.

Známky onemocnění mají postupný nástup. 

Deformace velkých prstů

Při narození jsou děti normální, s výjimkou přítomnosti vrozených vývojových vad velkých prstů. Nejčastěji jsou krátké a odchylují se dovnitř („falešný hallux valgus“) v důsledku malformace postihující 1. metatarzál, dlouhou kost nohy spojenou s první falangou.

Tato malformace může být spojena s mono falangismem; někdy je to také jediný znak nemoci. 

Tlačí

Postupné osifikace svalů a šlach se obvykle objevují v prvních dvaceti letech života, po progresi od horní části těla směrem dolů a od zad k přední tváři. Předchází jim vzhled více či méně tvrdých, bolestivých a zánětlivých otoků. Tyto zánětlivé vzplanutí může být vyvoláno traumatem (poranění nebo přímý šok), intramuskulární injekcí, virovou infekcí, natažením svalů nebo dokonce únavou nebo stresem.

Jiné anomálie

Abnormality kostí, jako je abnormální tvorba kostí v kolenou nebo fúze krčních obratlů, se někdy objevují v prvních letech.

Ztráta sluchu se může objevit od puberty.

vývoj

Vytvoření „druhé kostry“ postupně snižuje pohyblivost. Kromě toho se mohou objevit respirační komplikace v důsledku postupné osifikace mezižeberních a zádových svalů a deformit. Ztráta mobility také zvyšuje riziko tromboembolických příhod (flebitida nebo plicní embolie).

Průměrná délka života je kolem 40 let.

V současné době není k dispozici žádná kurativní léčba. Objev dotyčného genu však umožnil zásadní pokrok ve výzkumu. Vědci zkoumají zejména slibnou terapeutickou cestu, která by umožnila umlčet mutaci genu pomocí interferující RNA techniky.

Symptomatická léčba

Během prvních 24 hodin po ohnisku může být zahájena léčba vysokými dávkami kortikosteroidů. Podává se po dobu 4 dnů a může poskytnout pacientům určitou úlevu snížením intenzivní zánětlivé a edematózní reakce pozorované v počátečních stádiích onemocnění.

Při silné bolesti mohou pomoci léky proti bolesti a svalové relaxanci.

Podpora pacienta

Musí být implementována veškerá nezbytná lidská a technická pomoc, aby lidé trpící nemocí kamenného muže mohli zachovat maximální autonomii a integrovat se potom ve vzdělávání a potom v profesi.

Prevence vzniku FOP bohužel není možná. Lze však přijmout preventivní opatření, která jeho vývoj zpomalí.

Profylaxe relapsů

Vzdělávání a úpravy životního prostředí by měly být zaměřeny na prevenci úrazů a pádů. Pro malé děti lze doporučit nošení přilby. 

Lidé trpící kamennou nemocí by se také měli vyvarovat vystavení virovým infekcím a být velmi opatrní při zubní hygieně, protože invazivní péče o zuby může způsobit vzplanutí.

Jakýkoli invazivní lékařský zákrok (biopsie, chirurgické zákroky atd.) Je zakázán s výjimkou případů krajní nutnosti. Vyloučeny jsou také intramuskulární injekce (vakcíny atd.).

Fyzikální terapie

Mobilizace těla jemnými pohyby pomáhá v boji proti ztrátě pohyblivosti. Prospěšná může být zejména rehabilitace v bazénu.

Techniky respiračního tréninku jsou také užitečné při prevenci zhoršování dýchání.

Další opatření

• Monitorování sluchu
• Prevence flebitidy (zvednuté dolní končetiny vleže, kompresní punčochy, nízké dávky aspirinu po pubertě)