Obsah
Co je trizomie 21?
V kategorii „chromozomálních abnormalit“ je trizomie příběhem chromozomů, jinými slovy genetického materiálu. Ve skutečnosti u jedince bez Downova syndromu jdou chromozomy v párech. U lidí je 23 párů chromozomů, tedy celkem 46 chromozomů. O trizomii mluvíme tehdy, když alespoň jeden z párů nemá dva, ale tři chromozomy. Tato chromozomální anomálie se může objevit při distribuci genetického dědictví dvou partnerů, při tvorbě gamet (oocytu a spermie) a poté při oplodnění.
Zatímco trizomie může postihnout jakýkoli pár chromozomů, nejznámější je trizomie 21, která se týká 21. páru chromozomů.
Nejběžnější a životaschopná trizomie, trizomie 21, také tzv Downův syndrom, je pozorován v průměru u 27 těhotenství z 10. Jeho frekvence stoupá s věkem matky. Odhaduje se, že ve Francii žije kolem 000 lidí s Downovým syndromem (ve Francii kolem 50 porodů ročně).
Všimněte si, že existují tři podkategorie Downova syndromu:
- volná, úplná a homogenní trizomie 21, která představuje přibližně 95 % případů trizomie 21:
tři chromozomy 21 jsou od sebe odděleny, anomálie se týká celého chromozomu 21 a byla pozorována ve všech zkoumaných buňkách (alespoň těch, které byly analyzovány v laboratoři);
- mozaiková trizomie 21:
buňky se 47 chromozomy (včetně 3 chromozomů 21) koexistují s buňkami se 46 chromozomy, včetně 2 chromozomů 21. Podíl těchto dvou kategorií buněk se liší od jednoho subjektu k druhému, ale také od jednoho nebo druhého orgánu. jedna tkáň na druhou u téhož jedince;
- trizomie 21 translokací:
karyotyp (to jest uspořádání všech chromozomů) sice ukazuje tři chromozomy 21, ale ne všechny seskupené dohromady. Jeden ze tří chromozomů 21 může být například se dvěma chromozomy 14 nebo 12…
Příčiny a rizikové faktory Downova syndromu
Trizomie 21 je výsledkem špatné distribuce chromozomů během buněčného dělení, ke kterému dochází v době oplodnění. V tuto chvíli stále není přesně jasné, proč se tak děje. Na druhou stranu známe hlavní rizikový faktor: věk budoucí maminky.
Čím je žena starší, tím je pravděpodobnější, že porodí dítě s trizomií a a fortiori s trizomií 21. Od 1/1 do 500 let tato pravděpodobnost stoupá z 20/1 na 1 rok, poté 000/30 na 1 rok a dokonce od 100/40 do 1 roku.
Všimněte si, že kromě věku matky existují dva další uznávané rizikové faktory narození dítěte s Downovým syndromem, a to:
- přítomnost chromozomální abnormality spojené s chromozomem 21 u jednoho z rodičů (která pak vede k trizomii translokací);
- již porodila dítě s Downovým syndromem.
Jaké jsou příznaky Downova syndromu?
Kromě charakteristického vzhledu hlavy a obličeje (malá a kulatá hlava, mírně vyznačený kořen nosu, oči široce od sebe, krk malý a široký atd.) další charakteristické fyzické znaky: strabismus, podsadité ruce a krátké prsty, malý vzrůst (zřídka více než šest stop u dospělého), špatný svalový tonus (hypotonie) a někdy více či méně závažné malformace, srdeční, oční, zažívací, ortopedické.
Pozorováno je také mentální postižení různé intenzity, ovlivňující abstrakční schopnosti. Všimněte si však, že větší či menší význam intelektového deficitu nevylučuje u postižených jedinců určitou autonomii. Vše také závisí na podpoře, vzdělávání a sledování každého dítěte s Downovým syndromem.
Jaké jsou důsledky a komplikace Downova syndromu?
Důsledky Downova syndromu nejsou nic jiného než příznaky, které způsobuje, počínaje mentálním postižením.
Ale kromě klasických příznaků může trizomie 21 způsobit onemocnění ORL sféry, větší citlivost na infekce, zvýšené riziko hluchoty v důsledku častých zánětů uší, zrakové problémy (krátkozrakost, strabismus, raný šedý zákal), epilepsii, kloubní deformity (skolióza , kyfóza, hyperlordóza, luxovatelné čéšky atd.) spojené s hyperlaxitou vazů, zažívacími potížemi, častějšími autoimunitními onemocněními nebo ještě častějšími nádorovými onemocněními (dětská leukémie, lymfom zejména v dospělosti) …
Screening: jak probíhá test na Downův syndrom?
V současné době je ve Francii screeningový test na trizomii 21 systematicky nabízen těhotným ženám. Spočívá především v krevním testu spojeném s ultrazvukem, který probíhá mezi 11. a 13. týdnem amenorey, ale zůstává možný až do 18. týdne amenorey.
Stanovení sérových markerů (proteinů) v mateřské krvi ve spojení s ultrazvukovým měřením (zejména nuchální translucence) a ve věku budoucí matky umožňuje vypočítat riziko narození dítěte s Downovým syndromem.
Všimněte si, že se jedná o pravděpodobnost a ne o jistotu. Pokud je riziko vyšší než 1/250, je považováno za „vysoké“.
Pokud je vypočítané riziko nad 1/250, nabízí se další vyšetření: neinvazivní prenatální screening, případně amniocentéza.
Trizomie 21: jaká léčba?
V současnosti neexistuje žádná léčba, která by trizomii 21 „vyléčila“. Jste nositelem této chromozomální abnormality po celý život.
Zkoumají se však cesty výzkumu, zejména s cílem nadbytečný chromozom odstranit, ale zrušit jeho vliv. Ale ačkoli je tento chromozom nejmenší z nich, obsahuje přes 250 genů. Úplné smazání nebo dokonce umlčení by mohlo mít negativní dopady.
Další studovaný přístup spočívá v zacílení na určité specifické geny chromozomu 21 v přebytku, aby na ně působilo. Jde o geny, které mají úzkou souvislost s poruchami učení, paměti nebo kognice u lidí s Downovým syndromem.
Trizomie 21: její management
Aby dítě s Downovým syndromem dosáhlo v dospělosti určité autonomie a netrpělo příliš velkými zdravotními komplikacemi, je více než doporučeno následné lékařské sledování.
Protože kromě potenciálních vrozených malformací zvyšuje trizomie 21 riziko dalších patologií, jako je hypotyreóza, epilepsie nebo syndrom spánkové apnoe. Při porodu je proto nutná kompletní lékařská prohlídka. bilancovat, ale i pravidelně v průběhu života.
Z hlediska motoriky, jazyka, komunikace je nezbytná podpora několika odborníků, abychom dětem s Downovým syndromem pomohli k maximálnímu rozvoji jejich schopností. Tím, psychomotorických terapeutů, fyzioterapeutů nebo logopedů jsou specialisté, které dítě s Downovým syndromem bude muset pravidelně navštěvovat, aby mohlo pokročit.
CAMSP, neboli raná lékařsko-sociální akční centra, rozprostřená po celé pevninské Francii i v zámoří, jsou teoreticky schopna postarat se o děti s Downovým syndromem. Všechny zákroky prováděné CAMSP jsou hrazeny zdravotní pojišťovnou. CAMSP jsou z 80 % financovány Fondem primárního zdravotního pojištění a z 20 % Generální radou, na které jsou závislé.
Také byste neměli váhat a obrátit se na různé asociace, které kolem Downova syndromu existují, protože mohou rodiče odkázat na odborníky a struktury schopné se o jejich dítě postarat.
Světový den Downova syndromu
Každý rok je 21. březen Světovým dnem Downova syndromu. Toto datum nebylo vybráno náhodou, protože je to 21/21, nebo 03/3 v angličtině, což odráží přítomnost tří chromozomů 21.
Tento den, který byl poprvé organizován v roce 2005, má za cíl přiblížit široké veřejnosti tuto patologii, která je v současnosti hlavní příčinou mentální retardace u lidí s mentálním postižením. Cílem je jak zvýšit povědomí o tomto stavu pro lepší integraci lidí s tímto onemocněním do společnosti, tak pokračovat ve výzkumu s cílem lépe se o ně postarat jak na lékařské, tak na vzdělávací úrovni.
Neodpovídající ponožky ke zvýšení povědomí o Downově syndromu
Operace # socksbatlle2015Ds (Boje ponožek o Downův syndrom) zahájená v roce 21 sdružením „Down Syndrome International“ (DSI) a zprostředkovaná Trisomy 4 France spočívá v nošení nesprávných ponožek na Světový den Downova syndromu, 21. března. Cíl: propagovat diverzitu a odlišnost, ale také seznámit s životem lidí s Downovým syndromem a sdruženími, která pracují na jejich podpoře.