Obsah
Co je prenatální diagnostika?
Všechny těhotné ženy mají přístup k prenatálnímu screeningu (tři ultrazvuky + krevní test ve druhém trimestru). Pokud screening ukáže, že u dítěte existuje riziko malformace nebo abnormality, provede se další výzkum provedením prenatální diagnostiky. Umožňuje zaznamenat nebo vyloučit určitou přítomnost fetální anomálie nebo onemocnění. Podle výsledků je navržena prognóza, která může vést k lékařskému ukončení těhotenství nebo k operaci dítěte při porodu.
Kdo může mít prospěch z prenatální diagnostiky?
Všechny ženy, kterým hrozí, že se jim narodí miminko s vadou.
V tomto případě je jim nejprve nabídnuta lékařská konzultace pro genetické poradenství. Během tohoto rozhovoru vysvětlujeme budoucím rodičům rizika diagnostických vyšetření a vliv malformace na život miminka.
Prenatální diagnostika: jaká jsou rizika?
Existují různé techniky, včetně neinvazivních metod (bez rizika pro matku a plod, jako je ultrazvuk) a invazivních metod (například amniocentéza). Ty mohou způsobit kontrakce nebo dokonce infekce, a proto nejsou triviální. Obvykle se provádějí pouze v případě, že existují silné varovné příznaky poškození plodu.
Je prenatální diagnostika hrazena?
DPN se proplácí, když je lékařsky předepsána. Pokud je vám tedy 25 let a chcete amniocentézu provést jen z obavy, že se vám narodí dítě s Downovým syndromem, nebudete moci požadovat úhradu například za amniocentézu.
Prenatální diagnostika fyzických malformací
Ultrazvuk. Kromě tří screeningových ultrazvuků existují tzv. „referenční“ ostré ultrazvuky, které umožňují pátrat po přítomnosti morfologických abnormalit: končetinových, srdečních nebo ledvinových malformací. O 60 % lékařských ukončení těhotenství se rozhoduje po tomto vyšetření.
Prenatální diagnostika genetických abnormalit
Amniocentéza. Amniocentéza, která se provádí mezi 15. a 19. týdnem těhotenství, umožňuje odběr plodové vody tenkou jehlou, pod kontrolou ultrazvuku. Můžeme tak hledat chromozomální abnormality, ale i dědičné stavy. Jde o technické vyšetření a riziko náhodného ukončení těhotenství se blíží 1 %. Je vyhrazeno ženám starším 38 let nebo ženám, jejichž těhotenství je považováno za rizikové (např. rodinná anamnéza, znepokojující screening). Je to zdaleka nejpoužívanější diagnostická technika: ve Francii ji používá 10 % žen.
Biopsie trofoblastu. Tenká trubička se zavede děložním čípkem do místa, kde se nacházejí choriové klky trofoblastu (budoucí placenta). To umožňuje přístup k DNA dítěte k identifikaci možných chromozomálních abnormalit. Tento test se provádí mezi 10. a 11. týdnem těhotenství a riziko potratu se pohybuje mezi 1 a 2 %.
Krevní test matky. Jedná se o hledání fetálních buněk přítomných v malém množství v krvi nastávající matky. S těmito buňkami můžeme vytvořit „karyotyp“ (genetickou mapu) dítěte, abychom odhalili možnou chromozomální abnormalitu. Tato dosud experimentální technika by mohla v budoucnu nahradit amniocentézu, protože je bez rizika pro plod.
Kordocentéza. Jedná se o odběr krve z pupeční žíly pupeční šňůry. Díky kordocentéze je diagnostikována řada onemocnění, zejména kožních, hemoglobinu, zarděnek nebo toxoplazmózy. Tento odběr probíhá od 21. týdne těhotenství. Existuje však značné riziko ztráty plodu a lékaři častěji provádějí amniocentézu.