Příznaky jsou spojeny s ukládáním železa na různých orgánech, jako je kůže, srdce, endokrinní žlázy a játra.

Vývoj symptomů onemocnění

– Mezi 0 a 20 lety se železo v těle postupně hromadí, aniž by způsobovalo příznaky.

– Mezi 20. a 40. rokem se objevuje přetížení železem, které stále nedává příznaky.

– Kolem poloviny čtvrté dekády se u mužů (a později u žen) objevují první klinické příznaky onemocnění: únava stálý bolesti kloubů (malé články prstů, zápěstí nebo kyčle), zhnědnutí kůže (melanoderma), „šedivý, kovový“ vzhled kůže na obličeji, velké klouby a genitálie, atrofie kůže (kůže se stává tenčí), šupinatá nebo rybí šupina (to je to, co se nazývá ichtyóza) kůže a ztenčení kůže vlasy a pubické ochlupení

– Pokud nebyla stanovena diagnóza onemocnění, objevují se komplikace ovlivňující onemocnění játra, srdce a endokrinní žlázy.

Poškození jater : při klinickém vyšetření může lékař zaznamenat zvětšení jater, které je zodpovědné za bolesti břicha. Cirhóza a propuknutí rakoviny jater jsou nejzávažnější komplikace onemocnění.

Postižení endokrinních žláz : průběh onemocnění může být poznamenán výskytem cukrovky (poškození slinivky břišní) a impotence u mužů (poškození varlat).

Poškození srdce : Ukládání železa na srdci je zodpovědné za zvětšení jeho objemu a známky srdečního selhání.

Pokud je tedy onemocnění diagnostikováno až v pozdním stádiu (případy jsou dnes výjimečné), je možné pozorovat asociaci srdečního selhání, cukrovky a cirhózy jater. a nahnědlé zbarvení kůže.

Čím dříve je onemocnění diagnostikováno (před 40. rokem věku), tím lepší je odpověď na léčbu a příznivá prognóza onemocnění.. Na druhou stranu, když se objeví výše popsané komplikace, při léčbě jen málo ustoupí. Pokud je pacient léčen před propuknutím cirhózy, je jeho délka života shodná s běžnou populací.