Hemochromatóza (také nazývaná genetická hemochromatóza nebo dědičná hemochromatóza) je genetické a dědičné onemocnění zodpovědné za nadměrné vstřebávání železa skrz střevo a jeho akumulace v těle.

Příčiny hemochromatózy

Hemochromatóza je genetické onemocnění spojené s a mutace jednoho nebo více genů. Tyto mutace jsou pozorovány v různých oblastech světa a každá odpovídá více či méně závažnému projevu onemocnění.

THEhemochromatóza dědičná HFE (také nazývaná hemochromatóza typu I) je nejběžnější formou onemocnění. Je spojen s mutací v genu HFE umístěném na chromozomu 6.

Četnost onemocnění

Hemochromatóza je jednou z nejčastějších genetických chorob.

Asi 1 z 300 lidí má genetickou vadu, která předisponuje vznik choroby¹. Ale nyní je třeba pochopit, že nemoc může mít klinickou expresi různé intenzity, takže závažné formy hemochromatózy zůstávají vzácné.

Lidé zasažení nemocí

Projekt muži jsou postiženy častěji než ženy (3 muži na 1 ženu).

Příznaky se objevují nejčastěji 40 let poté ale může začít mezi 5 a 30 lety (juvenilní hemochromatóza).

Onemocnění je častěji pozorováno v určitých regionech světa, například ve Spojených státech nebo v severní Evropě. Nenachází se v zemích jihovýchodní Asie ani v černé populaci.

Ve Francii jsou některé regiony (Bretaň) postiženy více.