Trisomie 18 je charakterizována přítomností dalších 18 chromozomů v určitých buňkách těla nebo v každé z těchto buněk. Jsou známy dvě formy onemocnění a na tom závisí závažnost Downova syndromu.

Trisomie 18, také nazývaná „Edwardsův syndrom“, je onemocnění způsobené chromozomálními abnormalitami. Je definována abnormalitami v různých částech těla.

Pacienti s trizomií 18 mají obvykle porodní poruchy před porodem (intrauterinní růstová retardace). stejně jako abnormálně nízká hmotnost. S nemocí mohou souviset i další příznaky: infarkty, nedostatky jiných orgánů atd.

Trisomie 18 zahrnuje také další charakteristiky: abnormální tvar lebky dítěte, malou čelist a úzká ústa, nebo dokonce zastrčené zápěstí a překrývající se prsty.

Tyto různé útoky mohou být pro dítě životně důležité. Ve většině případů dítě s trizomií 18 zemře před narozením nebo před prvním měsícem.

Jedinci, kteří přežijí po prvním měsíci, mají obvykle značné mentální postižení.

Riziko Downova syndromu je spojeno s těhotenstvím u ženy jakéhokoli věku. Toto riziko se navíc zvyšuje v souvislosti s pozdním těhotenstvím.

Byly popsány dvě specifické formy onemocnění:

• la plná forma : což se týká téměř 94% dětí s Downovým syndromem. Tato forma je charakterizována přítomností trojité kopie (namísto dvou) chromozomu 18 v každé z buněk těla. Většina dětí s touto formou zemře před koncem těhotenství.
• la tvar mozaiky, která postihuje téměř 5% dětí s trizomií 18. V této souvislosti je trojitá kopie chromozomu 18 v těle viditelná pouze částečně (pouze v určitých buňkách). Tato forma je méně závažná než plná forma.

Závažnost onemocnění proto závisí na typu trizomie 18 a na počtu buněk obsahujících kopii chromozomu 18, ve svém.

Většina případů trizomie 18 vyplývá z přítomnosti trojité kopie chromozomu 18 v každé buňce těla (namísto dvou kopií).

Pouze 5% jedinců s trizomií 18 má příliš mnoho pouze v určitých buňkách. Tato menšina pacientů je zejména méně náchylná k riziku smrti před narozením nebo před prvním měsícem dítěte.

Vzácněji se dlouhé rameno chromozomu 18 může připojit (translokovat) k jinému chromozomu během reprodukce buněk nebo během embryonálního vývoje. To vede k přítomnosti dvojité kopie chromozomu 18, spojené s přítomností dalšího chromozomu 18, a tedy ke 3 chromozomům 18. Pacienti s touto konkrétní formou trizomie 18 vykazují dílčí symptomy.

Riziko trizomie 18 se týká každého těhotenství. Toto riziko se navíc zvyšuje s rostoucím věkem těhotné ženy.

Ve většině případů trizomie 18 je s tím spojena smrt dítěte před narozením nebo během prvního měsíce. Pokud dítě přežije, mohou být viditelné následky: vývojové zpoždění v určitých končetinách a / nebo orgánech, mentální postižení atd.

Klinické příznaky a obecné příznaky mohou připomínat trizomii 18:

• hlava menší než průměr
• duté tváře a úzká ústa
• dlouhé prsty, které se překrývají
• velké uši nasazené velmi nízko
• deformace rozštěpu rtu

Mohou být viditelné další rysy onemocnění:

• poškození ledvin a srdce
• odmítnutí krmit, což vede k nedostatkům ve vývoji dítěte
• potíže s dýcháním
• přítomnost kýly v žaludku
• abnormality v kosterním systému a zejména v páteři
• značné potíže s učením.

Rizikovým faktorem pro rozvoj trizomie 18 je genetika.

Přítomnost trojité kopie chromozomu 18, pouze v určitých buňkách nebo dokonce v každé buňce organismu, může skutečně vést k rozvoji takové patologie.

V současné době není známa žádná léčba Trisomy 18. Léčba této nemoci je účinná díky multidisciplinárnímu zdravotnímu týmu.

Léčbu lze přesto předepsat, a to v souvislosti s infarktem, infekcí nebo problémy s jídlem.

La fyzioterapie lze také léčit Trisomy 18, zvláště pokud jsou zasaženy svalové a kostní systémy.