Wilson-Konovalovova choroba u dospělých

Jedním z nejcharakterističtějších příznaků onemocnění je patologické hromadění mědi v oblasti různých orgánů, poškození tkání, zejména jater, problémy nervového systému, změny oční duhovky.

Co je Wilsonova-Konovalovova choroba

Termín Wilson-Konovalovova choroba je dědičná patologie. Dochází k němu, když rodiče předají svému dítěti defektní gen (ATP7B). Stav se týká autozomálně recesivních patologií, to znamená, že k němu dochází, pokud každý z rodičů nese ve svých buňkách podobný gen a dítě zdědí oba geny najednou – od matky i od otce.

Tento defektní gen dává pokyny pro syntézu proteinu, který reguluje výměnu a transport mědi v těle. Při jeho defektu se měď hromadí v játrech, koncentruje se v nervových gangliích a ukládá se v oční duhovce. Patologie není častá, někdy je velmi těžké ji rozpoznat, zvláště pokud v rodině takoví pacienti nejsou.

Příčiny Wilson-Konovalovovy choroby u dospělých

Klíčovým procesem v této patologii je dědičnost defektního genu od rodičů. Nachází se na 13. chromozomu a reguluje metabolismus mědi.

Tělo dospělého člověka obsahuje v průměru přibližně 50-70 mg mědi a denně potřebuje nejvýše 2 mg prvku, který pochází z potravy.

Naprostá většina mikroelementu (95 %) se přenáší v těsném spojení s plazmatickým proteinem, ceruloplasminem. Je neustále tvořen játry a jen asi 5 % mědi je transportováno spolu s albuminem.

Měď je potřebná k účasti na metabolických procesech, včetně oxidačních. Pokud se Wilsonova choroba rozvine, je narušeno její vylučování, zvyšuje se koncentrace v plazmě, odtud se šíří do tkání. K hlavní akumulaci mědi dochází v mozku, v oblasti duhovky, uvnitř jater a také v ledvinách. Přebytek mikroelementu má toxický účinek.

Příznaky Wilson-Konovalovovy choroby u dospělých

Možné projevy jsou velmi různorodé. Nejčastěji trpí játra (asi 40 – 50 % případů), v ostatních případech lze zaznamenat neurologické léze a psychické problémy. Při poškození nervové soustavy a zraku se objevuje typický příznak – projev Kaiser-Fleischerova prstenu (vzniká v důsledku ukládání mědi v duhovce s jejím specifickým hnědým zbarvením).

U abdominální formy onemocnění se příznaky obvykle objevují blíže k věku 40 let. Mezi klíčové znaky patří:

• cirhóza jater;
• chronická nebo fulminantní (fulminantní) hepatitida.

V dětském věku se častěji vyskytuje rigidně-arytmohyperkinetická varianta onemocnění. Začíná ztuhlostí (zhutněním, špatnou poddajností) svalů, poruchami mimiky, poruchami řeči, problémy s prováděním pohybů vyžadujících jemnou motoriku a určitým poklesem inteligence. Onemocnění postupuje progresivně, s obdobími exacerbace a remise.

Varianta třesu Wilsonovy choroby se obvykle vyskytuje mezi 10. a 30. až 35. rokem. Mohou se objevit projevy jako třes, zpomalení pohybů, retardace řeči, epileptické záchvaty, psychické problémy.

Nejvzácnější formou onemocnění jsou extrapyramidově-kortikální poruchy. Je to podobné jako u všech forem, navíc se objeví křečovité záchvaty, těžké intelektuální problémy, poruchy hybnosti.

Léčba Wilson-Konovalovovy choroby u dospělých

Pro účinnou léčbu je nezbytná včasná diagnóza. To není vždy snadné, zvláště v situacích, kdy nejsou žádné typické příznaky a léze duhovky s výskytem prstence. Nejčastěji pacienti přicházejí k neurologovi, gastroenterologovi, případně problém odhalí oční lékař.

Diagnostika

Pokud mluvíme o projevu očních příznaků, lékař nejprve vyšetří stav očí štěrbinovou lampou, aby potvrdil přítomnost Kaiser-Fleischerova prstenu.

Je ukázáno jmenování biochemických testů krve a moči, které prokážou zvýšený obsah mědi v moči a sníženou koncentraci ceruloplasminu v krevní plazmě.

CT nebo MRI ukáže atrofické procesy v mozku a mozečku, poškození bazálních jader.

Kromě toho se provádí konzultace s genetikem a řada genetických testů, které identifikují defektní geny.

Moderní ošetření

Hlavní metodou léčby tohoto onemocnění je jmenování thiolových léků, zejména unitiolu nebo D-penicilaminu, cuprenilu. Léky se užívají po dlouhou dobu, lékař vybere nejoptimálnější dávku, která zabrání vedlejším účinkům.

Dále může lékař použít léky ze skupiny neuroleptik se svalovou rigiditou – levodopu nebo karbidopu.

V těžkých případech je indikována transplantace jater a imunosupresivní léčba. Je možné použít biohemoperfuzi s izolátem živých buněčných elementů sleziny s játry.

Dále je nutné dodržovat dietu s výjimkou potravin obsahujících velké množství mědi.

Prevence Wilson-Konovalovovy choroby u dospělých doma

"Pro prevenci patologie," říká. neuroložka Valentina Kuzminová, – nutno dodržovat dietu č. 5, dále omezit příjem mědi na 1 g denně – vyloučit ořechy, sušené ovoce, čokoládu, raky, sušenky, celozrnnou pšenici. Doporučuje se také užívat léky skupiny vitaminu B6, unitiol, trientin.

Populární dotazy a odpovědi

Hovořili jsme o problémech Wilson-Konovalovovy choroby, jejích komplikacích a možnostech samoléčby s neuroložka Valentina Kuzminová.