Wilsonova choroba je dědičné genetické onemocnění, které brání vylučování mědi z těla. Nahromadění mědi v játrech a mozku způsobuje jaterní nebo neurologické problémy. Prevalence Wilsonovy choroby je velmi nízká, přibližně 1 z 30 lidí. (000) Na tuto nemoc existuje účinná léčba, ale její včasná diagnostika je problematická, protože dlouho mlčí.

Hromadění mědi začíná již při narození, ale první příznaky Wilsonovy choroby se často objevují až v období dospívání nebo dospělosti. Mohou být velmi různorodé, protože akumulace mědi ovlivňuje několik orgánů: srdce, ledviny, oči, krev ... První příznaky jsou ve třech čtvrtinách případů jaterní nebo neurologické (40%, respektive 35%), ale mohou být také psychiatrický, renální, hematologický a endokrinologický. Postiženy jsou zejména játra a mozek, protože ty již přirozeně obsahují nejvíce mědi. (2)

• Poruchy jater: žloutenka, cirhóza, selhání jater…
• Neurologické poruchy: deprese, poruchy chování, potíže s učením, potíže s vyjadřováním, třes, křeče a kontraktury (dystonie)…

Kroužek Keyser-Fleisher, který obklopuje duhovku, je charakteristický pro nahromadění mědi v oku. Kromě těchto akutních symptomů se Wilsonova choroba může projevit necharakteristickými příznaky, jako je celková únava, bolest břicha, zvracení a hubnutí, chudokrevnost a bolesti kloubů.

Na počátku Wilsonovy choroby je mutace genu ATP7B lokalizovaného na 13. chromozomu, který se podílí na metabolismu mědi. Řídí produkci proteinu ATPázy 2, který hraje roli při transportu mědi z jater do jiných částí těla. Měď je nezbytným stavebním kamenem mnoha funkcí buněk, ale v nadbytku mědi se stává toxickou a poškozuje tkáně a orgány.

Přenos Wilsonovy choroby je autozomálně recesivní. K rozvoji onemocnění je proto nutné obdržet dvě kopie zmutovaného genu (od otce a matky). To znamená, že muži a ženy jsou stejně exponovaní a že dva rodiče, kteří nesou mutovaný gen, ale nejsou nemocní, mají riziko přenosu nemoci u čtyř dětí při každém narození.

Existuje účinná léčba, která zastaví progresi onemocnění a sníží nebo dokonce odstraní její příznaky. Je také nutné, aby byla zahájena brzy, ale často trvá mnoho měsíců po nástupu symptomů k diagnostice této tiché nemoci, málo známé a jejíž příznaky poukazují na mnoho dalších stavů (hepatitida, pro kterou je poškození jater a deprese pro psychiatrické postižení) .

„Chelatační“ léčba umožňuje přilákat měď a eliminovat ji močí, a tím omezit její akumulaci v orgánech. Je založen na D-penicilaminu nebo Trientinu, lécích užívaných ústy. Jsou účinné, ale mohou způsobit závažné vedlejší účinky (poškození ledvin, alergické reakce atd.). Když jsou tyto vedlejší účinky příliš důležité, uchýlíme se k podávání zinku, který omezí vstřebávání mědi ve střevech.

Pokud je játra příliš poškozená, může být nutná transplantace jater, což je případ 5% lidí s Wilsonovou chorobou (1).

Genetický screeningový test je nabízen sourozencům postižené osoby. To vede k účinné preventivní léčbě v případě, že je v genu ATP7B detekována genetická abnormalita.