Achondroplasie je ve skutečnosti speciální typ chondrodyplasie, buď je to forma zúžení a / nebo prodloužení končetin. Toto onemocnění je charakterizováno:

- rhizomelia: která postihuje kořen končetin, buď stehno nebo paže;

-hyper-lordóza: zvýraznění hřbetních zakřivení;

- brachydaktylie: abnormálně malá velikost falangů prstů a / nebo prstů;

- makrocefalie: abnormálně velká velikost lebečního obvodu;

- hypoplázie: opožděný růst tkáně a / nebo orgánu.

Etnologicky znamená achondroplasie „bez tvorby chrupavky“. Tato chrupavka je tvrdá, ale pružná tkáň tvořící součást složení skeletu. Přesto v této patologii nejde o špatnou formaci na úrovni chrupavky, ale o problém v osifikaci (tvorbě kostí). To platí spíše pro dlouhé kosti, jako jsou ruce a nohy.

Subjekty postižené achondroplasií svědčí o malé stavbě. Průměrná výška muže s achondroplasií je 1,31 ma nemocná žena 1,24 m.

Zvláštní vlastnosti onemocnění vedou k velké velikosti trupu, ale k abnormálně malé velikosti paží a nohou. Naopak je obecně asociována makrocefalie, která je definována zvětšením lebečního obvodu, zejména čela. Prsty těchto pacientů jsou obvykle malé s viditelnou divergencí prostředního prstu, což má za následek tvar trojzubce.

S achondroplasií mohou být spojeny určité zdravotní problémy. To je zejména případ respiračních anomálií s dýcháním, které zpomalují výrony s obdobím apnoe. S nemocí je navíc často spojena obezita a ušní infekce. Viditelné jsou také posturální problémy (hyper-lordóza).

Mohou nastat potenciální komplikace, jako je spinální stenóza nebo zúžení páteřního kanálu. Výsledkem je stlačení míchy. Tyto komplikace jsou obvykle příznaky bolesti, slabosti nohou a brnění.

V menší frekvenci je možný výskyt hydrocefalu (závažná neurologická abnormalita). (2)

Jde o vzácné onemocnění, jehož prevalence (počet případů v dané populaci v daném čase) je 1 z 15 porodů. (000)

Klinické projevy achondroplasie se při narození projevují:

- abnormálně malá velikost končetin s rhizomelia (poškození kořenů končetin);

- abnormálně velká velikost kufru;

- abnormálně velká velikost lebečního obvodu: makrocefalie;

- hypoplázie: opožděný růst tkáně a / nebo orgánu.

Na patologii je také významné zpoždění motorických schopností.

Mohou být přidruženy další důsledky, jako je spánková apnoe, opakující se ušní infekce, problémy se sluchem, zubní přesahy, torakolumbální kyfóza (deformace páteře).

V nejzávažnějších případech onemocnění s tím může souviset komprese míchy způsobující situace apnoe, zpoždění ve vývoji a pyramidové příznaky (všechny poruchy motoriky). Kromě toho je hydrocefalus také pravděpodobný, což vede k neurologickým deficitům a kardiovaskulárním chorobám.

Lidé s touto nemocí mají průměrnou výšku 1,31 m u mužů a 1,24 m u žen.

U těchto pacientů je navíc hojně zjištěna obezita. (1)

Původ achondroplasie je genetický.

Vývoj této choroby skutečně vyplývá z mutací v genu FGFR3. Tento gen umožňuje tvorbu proteinu, který se podílí na vývoji a regulaci kostní a mozkové tkáně.

V tomto genu existují dvě specifické mutace. Podle vědců tyto mutace způsobují přílišnou aktivaci proteinu, což narušuje vývoj kostry a vede k deformacím kostí. (2)

Nemoc se přenáší autozomálně dominantním procesem. Nebo že pouze jedna ze dvou kopií požadovaného mutovaného genu je dostatečná k tomu, aby si subjekt vytvořil související nemocný fenotyp. Pacienti s achondroplasií pak zdědí kopii mutovaného genu FGFR3 po jednom ze dvou nemocných rodičů.

Při tomto způsobu přenosu je tedy 50% riziko přenosu choroby na potomstvo. (1)

U jedinců, kteří dědí obě zmutované kopie požadovaného genu, se vyvine závažná forma onemocnění vedoucí k závažnému zúžení končetin a kostí. Tito pacienti se obvykle narodí předčasně a zemřou brzy po narození na selhání dýchání. (2)

Rizikové faktory onemocnění jsou genetické.

Ve skutečnosti je nemoc přenášena autozomálně dominantním přenosem souvisejícím s genem FGFR3.

Tento princip přenosu odráží, že jedinečná přítomnost jediné kopie mutovaného genu je dostatečná pro rozvoj onemocnění.

V tomto smyslu má jedinec s jedním ze svých dvou rodičů, kteří trpí touto patologií, 50% riziko dědičnosti mutovaného genu, a tedy i rozvoje nemoci.

Diagnóza onemocnění je především diferenciální. S ohledem na různé související fyzikální vlastnosti: rhizomelia, hyper-lordóza, brachydaktylie, makrocefalie, hypoplázie atd. Lékař může u subjektu u tohoto onemocnění předpokládat hypotézu.

Genetické testy spojené s touto první diagnózou umožňují upozornit na možnou přítomnost mutovaného genu FGFR3.

Léčba onemocnění začíná následnou prevencí. To pomáhá předcházet vzniku komplikací, které mohou být u pacientů s achondroplasií smrtelné.

U novorozenců je často nutná operace hydrocefalu. Kromě toho lze provádět další chirurgické zákroky za účelem prodloužení končetin.

Ušní infekce, ušní infekce, problémy se sluchem atd. Jsou léčeny adekvátními léky.

Předepisování kurzů logopedie může být užitečné pro některé nemocné subjekty.

Při léčbě spánkové apnoe lze provést adenotonsilektomii (odstranění mandlí a adenoidů).

Kromě těchto ošetření a operací se u nemocných dětí obecně doporučuje sledování výživy a dieta.

Průměrná délka života nemocných je o něco nižší než průměrná délka života běžné populace. Navíc vývoj komplikací, zejména kardiovaskulárních, může mít negativní důsledky na životně důležitou prognózu pacientů. (1)