Achromatopsie, také nazývaná achromatie, je vzácný stav oka, který vám brání vidět barvy. Ve většině případů má genetický původ, ale může být také výsledkem poškození mozku. Postižení pacienti vidí svět černobíle.

Achromatopsie označuje neschopnost člověka vidět barvy. Existuje několik forem:

Kompletní vrozená achromatopsie

Kvůli genetickým mutacím v jednom nebo více genech podílejících se na barevném vidění postrádá sítnice, která lemuje zadní část oka, takzvané „kuželové“ fotoreceptorové buňky, které rozlišují barvy a detaily ve světle. Výsledek: postižení pacienti vidí v odstínech šedé. 

Kromě toho mají vysokou citlivost na světlo a velmi nízkou zrakovou ostrost. To vše od narození. Tato barvoslepost je spojena s recesivními geny a týká se pouze lidí, jejichž dva rodiče jsou nositeli stejné mutace a přenesli se na ni. To je důvod, proč je její prevalence nízká, řádově 1 případ na 30 až 000 porodů po celém světě;

Částečná nebo neúplná vrozená achromatopsie

Tato forma je také genetická, ale na rozdíl od první je spojena s mutací na chromozomu X a nepostihuje všechny čípky sítnice. Nechává ty citlivé na modrou. To je důvod, proč se tato patologie také nazývá „monochromatismus modrého kužele“. 

Pacienti s ním nevidí červenou a zelenou barvu, ale vnímají modrou. Kvůli nedostatku dostatečných čípků je však jejich zraková ostrost velmi špatná a nesnášejí světlo. Vzhledem k tomu, že neúplná achromatopsie je spojena s recesivní mutací spojenou s chromozomem X, postihuje především chlapce, kteří mají pouze jednu kopii tohoto chromozomu (jejich 23. pár chromozomů je tvořen X a Y ). Protože dívky mají dva chromozomy X, musely zdědit mutaci od obou rodičů na achromáty, což je mnohem vzácnější;

Cerebrální achromatopsie 

Není genetického původu. Objevuje se po poranění mozku nebo cerebrovaskulární příhodě (mrtvici) postihující zrakovou kůru. Pacienti, jejichž sítnice je normální a kteří až do tohoto okamžiku viděli barvy velmi dobře, tuto schopnost ztrácejí buď zcela nebo částečně. Jejich mozek již nedokáže zpracovat tento typ informací.

Vrozená achromatopsie je genetické onemocnění. Může být zapojeno několik genů: 

• GNAT2 (chromozom 1);
• CNGA3 (chromozom 2);
• CNGB3 (chromozom 8);
• PDE6C (chromozom 10);
• PDE6H (chromozom 12);
• a v případě monochromatismu modrého kužele OPN1LW a OPN1MW (chromozom X). 

Zatímco vrozená achromatopsie se projevuje od narození, existuje několik případů získané achromatopsie. Jsou způsobeny poškozením mozku: traumatem nebo mrtvicí postihující zrakovou kůru.

U pacientů s mutacemi v jednom nebo více z těchto genů sítnice postrádá čípky, které nám umožňují vidět barvy a detaily. Mají pouze buňky v „tyčinkách“, odpovědné spíše za noční vidění, v odstínech šedé.

Vrozená achromatopsie se vyznačuje:

• barvoslepost : to je úplné u úplných achromátů, kteří vidí svět černobíle, nebo téměř úplné u monochromátů, kteří ještě dokážou rozlišit modrou;
• výrazná fotofobie, tedy přecitlivělost na světlo;
• snížená zraková ostrost, mezi 1/10 a 2/10;
• un Nystagmus, tedy mimovolní, trhavé kmitání oční bulvy, zejména za přítomnosti jasného světla. Tento příznak může s věkem vyblednout;
• centrální petit scotome, to znamená jednu nebo více malých skvrn ve středu zorného pole.

Tento nedostatek je přítomen již od útlého věku, ale je to nechuť ke světlu a abnormální pohyb očí jejich miminka, co nejdříve upozorní rodiče, zvláště pokud jsou v rodině další případy. Když je dítě dost staré na to, aby se vyjadřovalo, lze provést barevný test, ale ten nestačí, protože někteří monochromanti se dokážou přizpůsobit tak, že jsou schopni pojmenovat určité barvy. Diagnózu může potvrdit pouze elektroretinogram (ERG), měřící elektrickou aktivitu fotoreceptorů v sítnici. Genetická analýza pak umožňuje specifikovat danou mutaci.

Kongenitální achromatopsie je stabilní patologie. U některých pacientů se však může objevit progresivní degenerace makuly, tedy oblasti ve středu sítnice, zejména s přibývajícím věkem. 

Mozková achromatopsie je pouze náhlá ztráta barevného vidění po úrazu hlavy nebo mrtvici. 

V současné době neexistuje žádná léčba této patologie, pouze řešení ke zmírnění příznaků. Averzi ke světlu a zejména citlivost na kontrasty lze zlepšit nošením brýlí nebo kontaktních čoček zabarvených do červena nebo do hněda, tzv. „chromogenní“. Lupy při velkém zvětšení mohou usnadnit čtení. Existují i ​​další pomůcky na podporu autonomie pacienta: nácvik lokomoce, přizpůsobení času na vysokoškolské zkoušky atd.

Ano. Protože achromatopsie je invalidizující genetické onemocnění, může být prenatální diagnostika nabízena rizikovým párům, to znamená párům, ve kterých jsou oba partneři přenašeči mutací spojených s touto patologií. Pokud se jedná o stejnou mutaci, mají 25% šanci, že porodí achromatické dítě.

V případě monochromatismu může deficitní gen přenést na své potomky pouze matka. Pokud to bude chlapec, bude achromatický. Pokud to bude dívka, bude přenašečkou mutace, stejně jako její matka.