Vše o amniocentéze

Co je to amniocentéza?

Amniocentéza se nejčastěji předepisuje v případech, kdy je plod ve vysokém riziku chromozomálních abnormalit nebo může být přenašečem dědičného onemocnění. Může také uklidnit zdraví dítěte. Je to prenatální vyšetření, které může být pro budoucí rodiče stresující... Amniocentéza může být indikována v různých situacích.

Pokud existuje významné riziko, že dítě bude mít chromozomální abnormalitu, jde především o trizomii 13, 18 nebo 21. Dříve se amniocentéza systematicky prováděla u těhotných žen nad 38 let. Ale 70 % dětí s Downovým syndromem se rodí matkám mladším 21 let. Nyní, bez ohledu na věk budoucí matky, se provádí hodnocení rizik. Za určitou hranicí je na přání matky předepsána amniocentéza.

Můžeme odmítnout amniocentézu?

Amniocentézu samozřejmě můžete odmítnout! Je to naše těhotenství! Lékařský tým dává stanovisko, ale konečné rozhodnutí je na nás (a našem společníkovi). Navíc před provedením amniocentézy je náš lékař povinen nás informovat o důvodech, pro které nám toto vyšetření nabízí, co hledá, jak bude amniocentéza probíhat a jaké jsou její možné omezení a důsledky. Po zodpovězení všech našich otázek nás požádá, abychom podepsali formulář informovaného souhlasu (požadovaný zákonem), nezbytný pro odeslání vzorků do laboratoře.

Hodnocení rizik chromozomálních abnormalit u dětí

V úvahu se berou tři parametry:

Velikost krčku plodu (měřeno přiUltrazvuk 1 trimestru, mezi 11. a 14. týdnem amenorey): je to varovné znamení, pokud je větší než 3 mm;

Test dvou sérových markerů (provádí se z testu hormonů vylučovaných placentou a přecházejících do krve matky): abnormalita v testu těchto markerů zvyšuje riziko narození dítěte s Downovým syndromem;

Věk matky.

Lékaři kombinují tyto tři faktory, aby určili celkové riziko. Pokud je kurz větší než 1/250, doporučuje se amniocentéza.

Pokud je v rodině dítě s genetickým onemocněním včetně cystické fibrózy a oba rodiče jsou nositeli deficitního genu. V jednom ze čtyř případů je plod ohrožen přenosem této patologie. 

Pokud je na ultrazvuku nalezena malformace, bez ohledu na dobu těhotenství

Sledovat průběh rizikového těhotenství (např. rh inkompatibilita nebo posouzení zralosti plic).

Amniocentéza může proběhnout od 15. týdne amenorey do dne před porodem. Při předepisování, protože již existuje silné podezření na chromozomální nebo genetickou abnormalitu, se provádí co nejdříve, mezi 15. a 18. týdnem amenorey. Dříve není dostatek plodové vody na řádné vyšetření a riziko komplikací je větší. Terapeutický potrat je pak vždy možný.

Jak probíhá amniocentéza?

Amniocentéza probíhá při ultrazvuku, v nemocnici, ve sterilním prostředí. Nastávající matka nemusí být nalačno a vzorek nevyžaduje žádnou anestezii. Samotná punkce není bolestivější než krevní test. Jediné opatření: pokud je žena rhesus negativní, dostane injekci anti-rhesus (nebo anti-D) séra, aby se zabránilo krevní inkompatibilitě s jejím budoucím dítětem (v případě, že je rhesus pozitivní). Sestra začíná dezinfekcí bříška nastávající maminky. Poté porodník přesně lokalizuje polohu dítěte, poté zavede velmi jemnou jehlu přes břišní stěnu pod pupek. Stříkačkou odebere malé množství plodové vody a poté ji vstříkne do sterilní lahvičky.

A po amniocentéze?

Budoucí maminka se rychle vrátí domů s několika konkrétními pokyny: zůstaňte celý den v klidu a především jděte na pohotovost, pokud se v hodinách a dnech po vyšetření objeví krvácení, výtok tekutin nebo bolest. Laboratoř sdělí výsledky lékaři asi o tři týdny později. Na druhou stranu, pokud gynekolog požádal pouze o velmi cílený výzkum jediné anomálie, například trizomie 21, výsledky jsou mnohem rychlejší: kolem dvaceti čtyř hodin.

Proplácí amniocentézu sociální zabezpečení?

Amniocentéza je plně hrazena po předchozí domluvě všem budoucím matkám, které představují zvláštní riziko: ženám 38 let a starším, ale i těm, které mají v rodinné či osobní anamnéze genetické onemocnění, riziko Downova syndromu. 21 fetální rovné nebo větší než 1/250 a když ultrazvuk naznačuje abnormalitu.

Brzy generalizovaný krevní test pro nastávající maminky?