Brugadův syndrom je vzácné onemocnění charakterizované srdečním postižením. Obvykle to má za následek zvýšení srdeční frekvence (arytmie). Tato zvýšená srdeční frekvence může sama o sobě mít za následek bušení srdce, mdloby nebo dokonce smrt. (2)

Někteří pacienti nemusí mít žádné příznaky. Navzdory této skutečnosti a normálnosti srdečního svalu může být náhlá změna elektrické aktivity srdce nebezpečná.

Je to genetická patologie, která se může přenášet z generace na generaci.

Přesná prevalence (počet případů onemocnění v daném čase, v dané populaci) je stále neznámá. Jeho odhad je však 5/10. To z něj činí vzácné onemocnění, které může být pro pacienty smrtelné. (000)

Brugadův syndrom postihuje především mladé lidi nebo osoby středního věku. V této patologii je viditelná mužská převaha, aniž by existovala základní špatná hygiena života. Přes tuto mužskou převahu mohou být Brugadovým syndromem postiženy i ženy. Tento větší počet mužů postižených touto nemocí je vysvětlen odlišným mužským / ženským hormonálním systémem. Opravdu, testosteron, výlučně mužský hormon, by měl výsadní roli v patologickém vývoji.

Tato převaha mužů / žen je u mužů hypoteticky definována poměrem 80/20. V populaci 10 pacientů s Brugadovým syndromem je 8 obecně mužů a 2 ženy.

Epidemiologické studie ukázaly, že toto onemocnění se vyskytuje častěji u mužů v Japonsku a jihovýchodní Asii. (2)

U Brugadova syndromu jsou primární příznaky obvykle viditelné před nástupem abnormálně vysoké srdeční frekvence. Tyto první příznaky musí být identifikovány co nejrychleji, aby se předešlo komplikacím, a zejména zástavě srdce.

Mezi tyto primární klinické projevy patří:

• elektrické abnormality srdce;
• palpitace;
• závrať.

Skutečnost, že tato nemoc má dědičný původ a přítomnost případů tohoto syndromu v rodině, může vyvolat otázku možné přítomnosti onemocnění u subjektu.

Jiné příznaky mohou vyžadovat vývoj onemocnění. Téměř 1 z 5 pacientů trpících Brugadovým syndromem skutečně prodělal fibrilaci síní (charakteristickou pro desynchronizovanou aktivitu srdečního svalu) nebo dokonce vykazoval abnormálně vysokou frekvenci srdeční frekvence.

Přítomnost horečky u pacientů zvyšuje jejich riziko zhoršení symptomů spojených s Brugadovým syndromem.

V některých případech může abnormální srdeční rytmus přetrvávat a vést k ventrikulární fibrilaci. Posledně jmenovaný jev odpovídá sérii abnormálně rychlých a nekoordinovaných srdečních kontrakcí. Obvykle se srdeční frekvence nevrátí do normálu. Elektrické pole srdečního svalu je často zasaženo, což způsobí přerušení fungování srdeční pumpy.

Brugadův syndrom často vede k náhlé srdeční zástavě, a proto ke smrti subjektu. Dotčenými subjekty jsou ve většině případů mladí lidé se zdravým životním stylem. Diagnóza musí být účinná rychle, aby bylo možné zavést rychlou léčbu, a zabránit tak letalitě. Tuto diagnózu je však často obtížné stanovit z hlediska, kdy příznaky nejsou vždy viditelné. To vysvětluje náhlou smrt u některých dětí s Brugadovým syndromem, které nevykazují viditelné alarmující příznaky. (2)

Svalová aktivita srdce pacientů s Brugadovým syndromem je normální. Anomálie se nacházejí v jeho elektrické aktivitě.

Na povrchu srdce jsou malé póry (iontové kanály). Ty mají schopnost se pravidelně otevírat a zavírat, aby umožnily ionty vápníku, sodíku a draslíku proniknout do buněk srdce. Tyto iontové pohyby jsou pak původem elektrické aktivity srdce. Elektrický signál se pak může šířit z horní části srdečního svalu směrem dolů, a tak umožnit srdci stahovat se a plnit svou roli „krevní pumpy“.

Původ Brugadova syndromu je genetický. Příčinou vývoje onemocnění mohou být různé genetické mutace.

Gen, který se nejčastěji podílí na patologii, je gen SCN5A. Tento gen vstupuje do hry při uvolňování informací umožňujících otevření sodíkových kanálů. Mutace v tomto požadovaném genu způsobuje modifikaci produkce proteinu, která umožňuje otevření těchto iontových kanálů. V tomto smyslu je tok sodných iontů značně snížen, což narušuje srdeční tep.

Přítomnost pouze jedné ze dvou kopií genu SCN5A umožňuje způsobit poruchu iontového toku. Nebo ve většině případů má postižená osoba jednoho z těchto dvou rodičů, kteří mají genetickou mutaci pro tento gen.

Kromě toho mohou být za nerovnováhou v úrovni elektrické aktivity srdečního svalu také další geny a vnější faktory. Mezi těmito faktory identifikujeme: určité léky nebo nerovnováhu sodíku v těle. (2)

Nemoc se přenáší by autozomálně dominantní přenos. Buď je přítomnost pouze jedné ze dvou kopií požadovaného genu dostatečná k tomu, aby si člověk vytvořil fenotyp spojený s nemocí. Postižená osoba má obvykle jednoho z těchto dvou rodičů, kteří mají mutovaný gen. Ve vzácnějších případech se však v tomto genu mohou objevit nové mutace. Tyto posledně jmenované případy se týkají subjektů, které nemají případ nemoci v rámci své rodiny. (3)

Rizikové faktory spojené s onemocněním jsou genetické.

Přenos Brugadova syndromu je ve skutečnosti autozomálně dominantní. Buď je přítomnost subjektu pouze u jedné ze dvou kopií mutovaného genu nezbytná pro svědectví o nemoci. V tomto smyslu, pokud jeden ze dvou rodičů představuje mutaci v požadovaném genu, je vysoce pravděpodobný vertikální přenos onemocnění.

Diagnóza onemocnění je založena na primární diferenciální diagnostice. Vývoj choroby lze vyvolat po lékařském vyšetření praktickým lékařem, který si všiml charakteristických symptomů onemocnění u subjektu.

V návaznosti na to může být doporučena návštěva kardiologa k potvrzení diferenciální diagnózy.

Zlatým standardem v diagnostice tohoto syndromu je elektrokardiogram (EKG). Tento test měří srdeční frekvenci a elektrickou aktivitu srdce.

V případě podezření na Brugadův syndrom umožňuje použití léků, jako jsou: ajmalin nebo dokonce flekainid, prokázat elevaci ST segmentu u pacientů s podezřením na onemocnění.

Echokardiogram a / nebo zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) může být nezbytné k vyšetření možné přítomnosti dalších srdečních problémů. Krevní test může navíc měřit hladiny draslíku a vápníku v krvi.

Genetické testy jsou možné k identifikaci možné přítomnosti abnormality v genu SCN5A zapojeného do Brugadova syndromu.

Standardní léčba tohoto typu patologie je založena na implantaci srdečního defibrilátoru. Ten je podobný kardiostimulátoru. Toto zařízení umožňuje v případě abnormálně vysoké frekvence úderů vydávat elektrické šoky, které pacientovi umožňují obnovit normální srdeční rytmus.

V současné době neexistuje žádná léková terapie pro léčbu onemocnění. Kromě toho lze provést některá opatření, aby se zabránilo rytmickým poruchám. To platí zejména pro vystěhování způsobené průjmem (ovlivňujícím rovnováhu sodíku v těle) nebo dokonce horečkou užíváním adekvátních léků. (2)