THEamniocentéza je nejběžnější test používaný pro prenatální diagnostiku. Má za cíl trochu zabrat plodová voda ve kterém se koupe plod. Tato kapalina obsahuje buňka a další látky schopné poskytnout klíčové informace o zdraví plodu. 

Amniocentéza se obvykle provádí mezi 14. a 20. týdnem těhotenství k detekci chromozomální abnormalita (hlavně Downův syndrom nebo trizomie 21) a také některé vrozené vývojové vady. Dá se cvičit:

• když je věk matky pokročilý. Od 35 let jsou rizika vrozených vad vyšší.
• když krevní testy a ultrazvuk v prvním trimestru naznačují riziko chromozomální abnormality
• pokud u rodičů existuje chromozomální abnormalita
• když má dítě abnormality na ultrazvuku 2^st čtvrtletí

Při provádění amniocentézy lze také určit pohlaví plodu.

Vyšetření lze provést i později, během třetího trimestru těhotenství:

• zjistit, zda má plod vyvinuté plíce
• nebo ke zjištění infekce plodové vody (např. při zpomalení růstu).

Vyšetření provádí porodník v nemocnici. Nejprve zkontroluje polohu plodu a placenta provedením ultrazvuku. To bude sloužit jako vodítko během operace.

Vyšetření zahrnuje zavedení jehly do břicha a dělohy. Jakmile je v plodovém vaku, lékař odebere asi 30 ml tekutiny a poté vytáhne jehlu. Místo vpichu je překryto obvazem.

Celý test trvá asi 15 minut a jehla zůstane v děloze jen minutu nebo dvě.

Po celou dobu vyšetření lékař kontroluje srdeční frekvenci plodu, matčin krevní tlak a dýchání.

Pamatujte, že před provedením vyšetření musí být močový měchýř matky prázdný.

Plodová voda se pak analyzuje na:

• založit karyotyp pro analýzu chromozomů
• k měření určitých látek přítomných v tekutině, jako je alfa-fetoprotein (pro zjištění možné existence malformace nervového systému nebo břišní stěny plodu)

Amniocentéza je invazivní vyšetření, které může představovat dvě hlavní rizika:

• potrat, přibližně jeden z 200 až 300 (v závislosti na centru)
• infekce dělohy (vzácné)

Po testu se doporučuje 24 hodinový odpočinek. Je možné cítit břišní křeče.

Doba analýzy se liší v závislosti na laboratoři. Nejčastěji trvá získání fetálního karyotypu 3-4 týdny, ale může to být rychlejší.

Pokud je počet získaných a analyzovaných buněk dostatečný, jsou závěry chromozomálních studií téměř absolutně spolehlivé.

V případě zjištěné abnormality bude mít pár na výběr, zda bude pokračovat v těhotenství, nebo požádá o jeho ukončení. Je to těžké rozhodnutí, které je výhradně na nich.