Června 17, 2011

NEW YORK - Ženy ve fertilním věku by měly mít ze zprávy radost: Americké společnosti pracují na vývoji krevního testu na Downův syndrom, který by byl co nejdříve přesnější než ty, které jsou v současné době k dispozici. Tento test by mohl zachránit mnoho žen před amniocentézou.

Test umožňuje obnovit fetální DNA v mateřské krvi, a to v devíti týdnech těhotenství, než bude pro jeho okolí zřejmé. Do té doby mohla být amniocentéza, test zahrnující odstranění plodové vody vložením injekční stříkačky do lůna matky, prováděna pouze ve čtyřech měsících těhotenství nebo i déle.

Downův syndrom je genetické onemocnění, které způsobuje pomalejší duševní a fyzický vývoj. Ti, kteří tím trpí, mají zploštělé tváře, krátké krky a menší ruce a nohy. Mají značné riziko komplikací, zejména srdečních nebo sluchových. Jejich životnost se pohybuje kolem 21 let.

Ve většině případů je trizomie 21 diagnostikována po narození, ale pokud je tento nový krevní test zobecněn, může to být dlouho předtím. I když předporodní diagnostika může představovat obtížný problém pro páry, které se musí rozhodnout, zda přeruší nebo ne. Protože rodiče dětí s Downovým syndromem čelí obtížím jak v oblasti vzdělávání, tak v péči o toto dítě, které se stalo dospělým, obtížné období pro stárnoucí rodiče, řekl lékař. Mary Norton, profesorka porodnictví a gynekologie na Stanfordské univerzitě.

Dr. Brian Skotko, specialista na Downův syndrom v bostonské dětské nemocnici, se domnívá, že „drtivá většina dětí s Downovým syndromem a jejich rodiny tvrdí, že tyto životy jsou velmi cenné“. Je autorem vědeckého článku pro použití lékařů a vztahujícího se k vyhlášení diagnózy trizomie.

Zpočátku lékaři uvažovali, že tento test vyhradí pro rizikové ženy, zejména pro ženy starší 35 let. Nakonec by mohlo nahradit rutinní testy nabízené jakékoli těhotné ženě. Protože to dává méně falešných poplachů než současné testy, bude méně žen nabízeno zbytečné amniocentézy, říkají odborníci. A protože riziko potratu je nulové, může být pozván zvýšený počet žen, aby se mu podrobily. V důsledku toho by se mohl zvýšit počet žen, které vědí, že jsou těhotné s dítětem s Downovým syndromem.

Dvě kalifornské společnosti, Sequenom a Verinata Health, doufají, že test nabídnou americkým lékařům do příštího dubna. Tyto společnosti očekávají vydání v prvním čtvrtletí roku 2012, Sequemon s účinností od 10 týdnů těhotenství, Verinata od osmi týdnů. Výsledky budou k dispozici o sedm až deset dní později. Německá společnost LifeCodexx AG prohlašuje, že chce své testy zpřístupnit evropskému trhu od konce roku 2011, testy, které lze provést mezi 12.^e a 14^e týden. Žádná z těchto společností neuváděla ceny.

Vzhledem k tomu, že test poskytuje odpověď velmi brzy, než si všimnete těhotenství nebo matka cítí, jak se její dítě hýbe, může to umožnit dobrovolné ukončení těhotenství před koncem prvního trimestru. "Nikdo nemusí vědět, že jsi těhotná," dodal Brian Skotko. Možná jsi to ani neřekla svému manželovi. "

Nancy McCrea Iannone z New Jersey porodila před šesti lety holčičku s Downovým syndromem. "Opravdu bych dala přednost neinvazivnímu testu před dilematem, zda podstoupit amniocentézu," říká. Přes svůj strach z potratu a „jehly v žaludku“ nakonec souhlasila, že toto vyšetření podstoupí. Nyní radí budoucím matkám dětí s Downovým syndromem a trvá na potřebě znát diagnózu před porodem, aby se na ni připravila.

Novinky od © The Canadian Press, 2011.