Hemofilie je genetické hemoragické onemocnění, které zabraňuje srážení krve, což způsobuje neobvykle dlouhé krvácení při poranění a někdy i bez zranění. Je to způsobeno genetickou mutací, která způsobuje nedostatek nebo nepřítomnost srážecích proteinů, které zabraňují tvorbě sraženiny natolik silné, aby zastavila krvácení.

Hemofilie je považována za nemoc chlapců a postihuje 1 z 5000 1 narozených chlapců. Dívky však mohou nést genetickou mutaci a vyvinout malou formu onemocnění. V celkové populaci má 12 z 000 lidí hemofilii. (1) Existují dva převládající typy onemocnění: hemofilie A a B. Prevalence hemofilie A je vyšší než u hemofilie B (1/6 mužů proti 000 /1). (XNUMX).

Hemofilie byla ještě před několika desítkami let od dětství a dospívání velmi oslabující a smrtelná nemoc. Dnes účinná, ale restriktivní léčba umožňuje omezit krvácení a omezit tělesné poškození a postižení u lidí s hemofilií.

dítě. K prodlouženému krvácení dochází po úrazu nebo dokonce menším traumatu. Mohou být spontánní (proto zasahovat při absenci traumatu) v těžkých formách onemocnění. Krvácení může být vnitřní nebo vnější. Všimněte si, že krvácení u osoby s hemofilií není intenzivnější, ale že jeho trvání je delší. Krvácení do svalů (pohmožděniny) a do kloubů (hemartróza), hlavně v kotnících, kolenou a kyčlích, může časem způsobit ztuhlost a znemožňující deformity, které mohou vést až k ochrnutí.

Nemoc je o to závažnější, když je množství koagulačních faktorů v krvi nízké (1):

• Těžká forma: spontánní a časté krvácení (50% případů);
• Střední forma: abnormálně dlouhá krvácení po drobných poraněních a vzácná spontánní krvácení (10 až 20% případů);
• Drobná forma: abnormálně dlouhá krvácení, ale absence spontánního krvácení (30 až 40% případů).

Krev obsahuje bílkoviny, nazývané faktory srážení, které umožňují tvorbu krevní sraženiny, a proto zastavují krvácení. Genetické mutace brání produkci těchto proteinů. Pokud jsou symptomy spojené s hemofilií A a B velmi podobné, mají tyto dva typy onemocnění přesto odlišný genetický původ: hemofilie A je způsobena mutacemi v genu F8 (Xq28) kódujícím koagulační faktor VIII a l hemofilií B mutacemi v genu F9 (Xq27) kódujícím koagulační faktor IX.

Hemofilie je způsobena geny umístěnými na chromozomu X. Jedná se o genetické onemocnění známé jako „recesivní dědičnost spojená s X“. To znamená, že nemocný muž předá změněný gen pouze svým dcerám, které jej mohou s 50% rizikem předat svým dcerám a chlapcům. V důsledku toho nemoc téměř výhradně postihuje muže, ale ženy jsou přenašečkami. Asi 70% hemofilie má rodinnou anamnézu. (1) (3)

Léčba nyní umožňuje předcházet a omezit krvácení. Spočívá v nitrožilní aplikaci antihemofilního faktoru: faktoru VIII pro hemofiliky A a faktoru IX pro hemofiliky B. Tyto antihemofilické léky jsou vyráběny z produktů pocházejících z krve (původu z plazmy) nebo vyráběny inženýrsky. genetika (rekombinanty). Podávají se pravidelnými a systematickými injekcemi k prevenci krvácení nebo po krvácivé příhodě. Fyzioterapie umožňuje lidem s hemofilií zachovat pružnost svalů a pohyblivost kloubů, které opakovaně krvácely.