Hirschsprungova choroba (HSCR) je charakterizována paralýzou v koncové části tlustého střeva.

Tato patologie se objevuje od narození a je důsledkem absence nervových ganglií (buňky tvořící bouli na nervové dráze) ve stěně střeva.

Polykání jídla trávicím traktem, dokud není vyloučeno, je z velké části možné díky střevní peristaltice. Tato peristaltika je souborem kontrakcí střevních svalů, které umožňují posun bolusu jídla podél trávicího traktu.

V této situaci, kdy v tlustém střevě chybí nervová ganglia, již tělo neposkytuje peristaltiku. V tomto smyslu dochází k rozšíření střeva a zvýšení jeho objemu.

Související příznaky jsou o to důležitější, pokud je oblast nervových ganglií velká. (1)

Toto onemocnění je tedy definováno atypickými střevními příznaky: střevní obstrukce. Jedná se o zablokování tranzitu a plynu vedoucí k bolestem břicha, kolice (střevní křeče), nevolnosti, nadýmání atd.

HSCR postihuje přibližně 1 z 5 porodů ročně. Forma postihující koncovou část tlustého střeva (tlustého střeva) postihuje hlavně chlapce. (000) Dívky více podléhají rozvoji této nemoci v rozšířenější formě. (2)

Tato patologie postihuje převážně kojence a malé děti. (3)

Bylo prokázáno několik forem onemocnění (2):

-„klasický“ tvar nebo také nazývaný „tvar krátkého segmentu“. Tato forma je nejčastější u pacientů s touto patologií, a to až 80%. Tato forma onemocnění postihuje terminální část tlustého střeva k rektálnímu segmentu;

 -forma „dlouhého segmentu“, která zasahuje do sigmoidního tračníku, postihuje téměř 15% pacientů;

- forma „totální koliky“ postihující tlusté střevo jako celek se týká 5% pacientů.

Střevní tranzit je řízen nervovým systémem. Nervová ganglia jsou tedy umístěna ve střevě, což umožňuje přenos informací z mozku za účelem kontroly střevní peristaltiky a tím i postupu potravy podél trávicího traktu.

Absence těchto uzlů v případě Hirschsprungovy choroby brání jakémukoli přenosu informací, a tím blokuje střevní peristaltiku. Jídlo již nemůže projít střevy a končí zablokováno v trávicím traktu.

Příznaky této nemoci jsou obvykle patrné velmi brzy po narození. V některých případech se však mohou objevit po jednom nebo dvou letech. (3)

Příznaky postihující novorozence a děti jsou hlavně:

- potíže s tranzitem;

- neschopnost vypudit mekonia (první exkrementy novorozence) během prvních 48 hodin;

- zácpa;

- žloutenka;

- zvracení;

- průjem;

- bolest břicha;

- podvýživa.

Příznaky postihující starší děti jsou:

- těžká zácpa s komplikacemi (neprospívání ve výšce a váze);

- špatná výživa;

- břišní distenze;

- horečka.

Dítě může také vyvinout střevní infekce, jako je enterokolitida.

Mohou být také viditelné další abnormality: senzorineurální ztráta sluchu (Waardenburg-Shahův syndrom), mentální postižení (Mowat-Wilsonův syndrom), centrální alveolární hypoventilace (Haddadův syndrom), abnormality končetin (Bardetův syndrom) Biedl), medulární karcinom štítné žlázy (mnohočetný endokrinní neoplazie typu 2B) nebo chromozomální abnormality (Downův syndrom). (2)

Hirschsprungova choroba je způsobena abnormalitou ve vývoji enterického nervového systému. Je to aganglionóza, tj. Absence nervových ganglií (také nazývaných „Cajalovy buňky“) ve střevech. Tento deficit lymfatických uzlin je konkrétněji lokalizován v koncové části tlustého střeva (tlustého střeva).

U subjektu postiženého touto patologií proto tato část střeva zůstává ve stavu tonické a trvalé kontrakce. Tato situace vede k střevní obstrukci. (2)

Na vzniku Hirschsprungovy choroby se podílejí jak genetické, tak environmentální faktory. (2)

Ve vývoji této patogeneze byly skutečně prokázány určité geny. Jedná se o polygenetické onemocnění, které se týká zejména genů:

- Proco-onkogen ret (RET);

-gen neutrotrofního faktoru odvozeného z gliových buněk (GDNF);

- gen receptoru endotelinu typu B (EDNRB);

- gen endotelinu 3 (EDN3);

- gen pro endothelin 1 konvertující enzym 1 (ECE1);

- gen pro molekulu buněčné adheze L1 (L1CAM).

Jak již bylo uvedeno dříve, Hirschsprungova choroba je důsledkem absence nervových ganglií v tlustém střevě až do konečníku, což brání střevní peristaltice a tím i stoupání potravy na tuto úroveň.

Tento deficit Cajalových buněk (nervových ganglií) je důsledkem deficitu v růstu těchto buněk během vývoje plodu. Příčiny tohoto nedostatku buněčného růstu před narozením zatím nejsou známy. Přesto byla předložena možnost vztahu mezi celkovým zdravotním stavem matky během těhotenství a nepřítomností tohoto typu buněk u plodu.

Ve vývoji onemocnění bylo prokázáno mnoho genů. Přítomnost těchto genů může být ve stejné rodině častá. Část dědičnosti by pak byla u zrodu vývoje této nemoci.

Kromě toho mohou být určité patologie také dalším rizikovým faktorem z hlediska vývoje Hirschsprungovy choroby. To platí zejména pro Downův syndrom. (3)

Diferenciální diagnostika se provádí podle charakteristických symptomů onemocnění prezentovaných subjektem: střevní obstrukce, anorektální stenóza, tumory pánve atd. (2)

Diagnóza nejčastěji spojená s onemocněním se stanoví pomocí rektální biopsie. Tato biopsie ukazuje přítomnost nebo nepřítomnost nervových ganglií v tlustém střevě. Kromě toho nadměrná exprese acetylcholinesterázy (enzym umožňující hydrolyzovat acetylcholin na kyselinu octovou a cholin). (2)

Při diagnostice této patologie lze také provést baryum klystýr (rentgenové vyšetření k vizualizaci tlustého střeva). Tato metoda umožňuje vizualizovat přechodnou oblast absence nervových buněk, což naznačuje vývoj Hischsprungovy choroby. Tato diagnostická technika však není 100% spolehlivá. Po tomto diagnostickém pokusu by skutečně nebylo diagnostikováno 10 až 15% případů Hirschsprungovy choroby. (4)

Nejdůležitější léčbou nemoci je chirurgický zákrok. Umožňuje ablaci části střeva s nedostatkem nervových buněk. (4)

V případě celkového poškození tlustého střeva může být nutná transplantace tlustého střeva. (2)

V návaznosti na to může být provedena stomie (chirurgická technika umožňující spojení mezi dvěma orgány) za účelem spojení operované části střeva s konečníkem nebo s horní částí střeva. Tato stomie může být buď trvalá nebo dočasná v závislosti na případu. (4)

Chirurgie pomáhá snížit příznaky spojené s nemocí. Prognóza však není úplná a mohou se objevit zánětlivé komplikace, které mohou být smrtelné.