Když čekáme dítě, trápíme se, myslíme na nemoc, postižení, někdy k náhodné smrti. A pokud jsem měl strach, nikdy jsem o tomto syndromu nepřemýšlel, protože jsem ho evidentně neznal. Že by moje první dcera, moje krásná malá Ornella, které je dnes 13 let, mohla trpět nevyléčitelnou nemocí, nebylo slyšet. Nemoc vykonala své. Jednoho dne, když jí byly 4 roky, jsme zjistili, že pokradmu a úplně ztratila řeč. Jeho poslední věta byla otázka pro Gada, jeho otce. Tato věta zněla: "Mami je tam?" “. V té době s námi ještě bydlel.
Když jsem byla těhotná s Ornellou, nepřipadala jsem si tak rozmazlená ani nijak zvlášť rozmazlená. Měla jsem i pár větších šoků, kdy ultrazvuk například odhalil trochu tlustý krk, pak byla diagnóza Downův syndrom vyloučena. Fuj, pomyslel jsem si asi, když už moje dítě požírala mnohem horší nemoc. Dnes vnímám tento nedostatek lehkosti a absenci skutečné radosti během mého těhotenství jako znamení. Cítila jsem odstup od maminek, které v euforii čtou knížky o miminkách a zdobí pokojíčky... Dodnes si pamatuji chvíle, kdy jsme s maminkou nakupovaly a kupovaly béžové plátěné závěsy poseté včelami.
Karenin boj inspiroval televizní film „Tu vivras ma fille“, který byl vysílán na TF1 v září 2018.
Najděte trailer:
Krátce nato jsem porodila. A pak, docela rychle, před tímto dítětem, které hodně plakalo, které rozhodně nedělalo své noci, Gad a já jsme měli obavy. Jeli jsme do nemocnice. Ornella trpěla „přetečením jater“. Monitorovat. Urychleně bylo nutné provést další vyšetření, která vedla k rozsudku. Ornella trpí „nemocí z přetížení“, Sanfilippoovou chorobou. Poté, co lékař popsal, co ho čeká, hovořil o jeho předpokládané délce života dvanáct až třináct let ao naprostém nedostatku léčby. Po šoku, který nás doslova smetl, jsme se vlastně sami sebe neptali, jaký postoj mít, ano.
Se vší vůlí světa jsme se rozhodli najít lék na záchranu naší dcery. Sociálně jsem si vybral. Život vedle „toho“ už neexistoval. Navázal jsem spojení výhradně s lidmi, kteří mi mohou pomoci porozumět vzácným onemocněním. Sblížil jsem se s prvním lékařským týmem, pak s australským vědeckým týmem... Vyhrnuli jsme si rukávy. Měsíc co měsíc, rok co rok jsme nacházeli veřejné i soukromé aktéry, kteří by nám mohli pomoci. Byli tak laskaví, že mi vysvětlili, jak vyvinout lék, ale nikdo se nechtěl dostat do tohoto programu léčby nemocí Sanfilippo. Je třeba říci, že je to často poddiagnostikované onemocnění, že v západním světě je 3 až 000 případů. Ve 4. roce, když byl mé dceři jeden rok, jsem vytvořil sdružení Sanfilippo Alliance, které přináší hlas rodinám dětí postižených touto nemocí. Tímto způsobem, obklopen a obklopen, jsem se mohl odvážit nastavit svůj program, vysledovat svou cestu k léčbě. A pak jsem otěhotněla se Salomé, naší druhou dcerou, kterou jsme tak moc chtěli. Mohu říci, že její narození bylo největším okamžikem štěstí od oznámení Ornelliny nemoci. Když jsem byla ještě v porodnici, manžel mi řekl, že do pokladny sdružení připadlo 000 €. Naše úsilí najít finanční prostředky se nakonec vyplatilo! Ale zatímco jsme hledali řešení, Ornella upadala.
Ve spolupráci s lékařem se mi na začátku roku 2007 podařilo nastavit projekt genové terapie, navrhnout náš program, provést potřebné preklinické studie. Trvalo to dva roky práce. Na měřítko Ornellina života se zdá dlouhý, ale byli jsme spíše superrychlí.
Zatímco jsme koketovali s fata morgánou prvních klinických studií, Ornella opět odmítla. To je to, co je na našem boji hrozné: pozitivní impulsy, které nám dávají, jsou zničeny bolestí, tímto trvalým základem smutku, který v Ornelle cítíme. Viděli jsme slibné výsledky u myší a rozhodli jsme se vytvořit SanfilippoTherapeutics, které se stalo Lysogene. Lysogen je moje energie, můj boj. Studium a zkušenosti získané během prvního profesního života mě naštěstí naučily vrhnout se do vzduchoprázdna a pracovat na složitých tématech, protože tento obor byl pro mě neznámý. Přesto jsme srazili hory: shromážděte finanční prostředky, najměte týmy, obklopte se skvělými lidmi a seznamte se s prvními akcionáři. Protože ano, Lysogene je jedinečná sbírka vynikajících talentů, kteří všichni dohromady dosáhli toho, že byli schopni zahájit první klinické studie přesně šest let po oznámení nemoci mé dcery. Mezitím se kolem nás vše hýbalo i v osobní rovině: často jsme se stěhovali, měnili domácí organizaci, kdykoli bylo potřeba něco změnit, abychom zlepšili pohodu Ornelly nebo její malé sestřičky. Salome. Narážím na nespravedlnost a Salomé mě následuje. Salome to vezme a vydrží to. Jsem na ni velmi hrdý. Ona to samozřejmě chápe, ale jaká je pro ni nespravedlnost, že má pocit, že jde za ním. Vím to a snažím se co nejvíce vybalancovat a dát nám na oba co nejvíce času, čas, kdy moje mladší sestra také uvidí, jak moc ji miluji. Ornellina kohorta problémů nás obklopuje jako mlha, ale my víme, jak se držet za ruce.
První klinická studie v roce 2011 umožnila podávání vyvinutého přípravku. Provedená práce a její úspěchy jsou mezníkem, protože mnozí pochopili, že by mohly být užitečné při jiných onemocněních centrálního nervového systému. Výzkum je přenosný. Tento faktor zajímá investory… Naším cílem je umět nemoc zpomalit. Již experimentální léčba z roku 2011 umožnila zklidnit a omezit hyperaktivitu a poruchy spánku, které někdy znemožňují dětem spát i několik dní po sobě. Naše nová, výkonnější léčba by měla být mnohem lepší. Ornella měla svou šanci a já se musím dívat, jak se hroutí. Ale její úsměvy, její intenzivní pohled mě podporují, když zahajujeme naši druhou klinickou studii v Evropě a USA; a pokračovat v naší práci s nadějí, že pozitivně proměníme životy dalších malých pacientů, kteří se narodili jako Ornella s touto nemocí.
Jistě, někdy jsem byl na lékařských setkáních nepochopený, černá koule, dokonce i se mnou špatně zacházeno; nebo ignorovány společnostmi zabývajícími se pronájmem bytů, které nepřijímají nezbytná opatření pro blaho mé dcery. Takto. Jsem bojovník. Co vím jistě, je, že všichni máme kapacitu, ať už máme jakýkoli sen, bojovat ty správné boje.