Obsah
V souladu se svým posláním se redakční rada MedTvoiLokony snaží poskytovat spolehlivý lékařský obsah podpořený nejnovějšími vědeckými poznatky. Dodatečný příznak „Zkontrolovaný obsah“ znamená, že článek byl zkontrolován nebo přímo napsán lékařem. Toto dvoufázové ověření: lékařský novinář a lékař nám umožňuje poskytovat obsah nejvyšší kvality v souladu se současnými medicínskými poznatky.
Naši angažovanost v této oblasti ocenila mimo jiné Asociace novinářů pro zdraví, která udělila redakční radě MedTvoiLokony čestný titul Velký pedagog.
Klinefelterův syndrom (také známý jako 47, XXY nebo hypergonadotropní hypogonadismus) je dědičné onemocnění, které se vyskytuje u mužů, kteří mají genetický materiál s extra chromozomem X ve všech nebo pouze v některých buňkách těla. Místo toho, aby měli 2 pohlavní chromozomy – jeden chromozom X a jeden chromozom Y, jako je tomu u zdravého muže, mají lidé s Klinefelterovým syndromem tři pohlavní chromozomy – 2 chromozomy X a jeden chromozom Y. Vědci se domnívají, že syndrom 47, XXY je jednou z nejčastějších poruch chromozomálních změn vyskytujících se u lidí. Základní příčinou příznaků tohoto onemocnění je nízká hladina testosteronu v krvi doprovázená vysokou hladinou gonadotropinů (hlavně FSH).
I když každý muž postižený tímto syndromem má chromozom X navíc, ne každý má všechny níže uvedené příznaky. Navíc závažnost těchto příznaků závisí na počtu buněk s abnormálním počtem chromozomů, hladině testosteronu v těle a věku, ve kterém je nemoc diagnostikována.
Příznaky Klinefelterova syndromu se týkají tří základních oblastí vývoje:
- Fyzický,
- Mluvený projev,
- Sociální.
Klinefelterův syndrom – fyzický vývoj
V dětství dochází často k oslabení svalového napětí a síly. Postižené děti mohou začít samostatně lézt, sedat a chodit později než zdravé děti. Po 4 letech bývají chlapci s Klinefelterovým syndromem vyšší a často mají špatnou koordinaci. Když dosáhnou puberty, jejich tělo neprodukuje tolik testosteronu jako zdraví lidé. To může vést ke slabšímu svalstvu, menšímu ochlupení na obličeji a na těle. Během dospívání mohou mít chlapci také zvětšená prsa (gynekomastie) a zvýšenou lámavost kostí.
V době, kdy dosáhnou dospělosti, mohou muži se syndromem vypadat podobně jako zdraví jedinci, i když jsou často vyšší než ostatní. Navíc se u nich častěji rozvinou autoimunitní onemocnění, rakovina prsu, žilní onemocnění, osteoporóza a zubní kaz.
Po pubertě jsou nejčastější příznaky lidí postižených Klinefelterovým syndromem:
- vysoký růst,
- bledá kůže,
– špatně vyvinuté svaly (tzv. eunuchoidní stavba těla),
– řídké ochlupení na těle: slabé ochlupení na obličeji, ochlupení na ohanbí ženského typu kolem vnějších genitálií,
– malá varlata se správnou strukturou penisu,
– snížené libido,
- oboustranná gynekomastie.
Muži s Klinefelterovým syndromem mohou vést normální sexuální život. Avšak vzhledem k tomu, že jejich těla mohou produkovat jen málo nebo žádné spermie, je 95 až 99 % z nich sterilních.
Klinefelterův syndrom – řeč
V chlapeckém období má 25 až 85 % lidí s Klinefelterovým syndromem problémy s řečí. Svá první slova začínají vyslovovat později než jejich vrstevníci, mají problémy verbálně vyjádřit své potřeby a myšlenky, stejně jako číst a zpracovávat informace, které slyší. V dospělosti je pro ně těžší splnit úkoly týkající se čtení a psaní, ale většina z nich pracuje a dosahuje úspěchu v pracovním životě.
Klinefelterův syndrom – Společenský život
V dětství jsou děti s Klinefelterovým syndromem obvykle tiché a nevstřebávají pozornost okolí. Později mohou být méně sebevědomí a aktivní a projevovat větší ochotu pomáhat a poslouchat než jejich vrstevníci.
V období dospívání jsou chlapci stydliví a tiší, a proto mohou mít často problémy „zapadnout“ do své vrstevnické skupiny.
Po dosažení plnoletosti vedou normální život, zakládají rodiny a mají přátele. Jsou schopni vstupovat do běžných sociálních vztahů.
Klinefelterův syndrom – lze toto onemocnění léčit?
Klinefelterův syndrom je vrozený, a proto jej nelze vyléčit. Je však možné zmírnit její příznaky. K tomuto účelu se používají četné terapie, včetně fyzické, verbální, behaviorální, psychoterapie a rodinné terapie. Někdy pomohou zmírnit příznaky, jako je oslabené svalové napětí, problémy s řečí nebo nízké sebevědomí. Farmakoterapie je redukována na použití testosteronové substituční terapie (TRT). Umožňuje obnovit hladinu tohoto hormonu v krvi na normální hodnoty, což zase umožňuje rozvoj svalů, snížení hlasu a rozvoj hojnějších vlasů.
Jedním z nejdůležitějších faktorů určujících účinnost léčby je časný okamžik jejího zavedení.
Víš, že:
Pokud na varlata narozeného chlapce působí faktor poškozující spermatogenezi (proces tvorby spermií), tzv. údajný Klinefelterův syndrom. Symptomy jsou totožné se skutečným Klinefelterovým syndromem diskutovaným výše, ale test karyotypu neodhalí přítomnost dalšího X pohlavního chromozomu.
Text: MUDr. Matylda Mazur
Obsah webu medTvoiLokony má za cíl zlepšit, nikoli nahradit, kontakt mezi Uživatelem webu a jeho lékařem. Web je určen pouze pro informační a vzdělávací účely. Než se budete řídit odbornými znalostmi, zejména lékařskými radami, obsaženými na našich webových stránkách, musíte se poradit s lékařem. Správce nenese žádné důsledky vyplývající z použití informací obsažených na Webu.